வோக்கோசு சிண்ட்ரோம் - நோய் எப்போதும் "மகிழ்ச்சியான" நபர்

வோக்கோசு நோய்க்குறி, அறிவியல் வட்டாரங்களில் அறியப்பட்ட Angelman நோய்க்குறி, , நபரின் அறிவுசார்ந்த மற்றும் உடல் அளவுருக்கள் தாமதமாக வளர்ச்சி வகைப்படுத்தப்படும் என்று மீறி ஒரு நரம்பு மரபணு நோயியல் தூக்கம் முறைகளின் மற்றும் விழித்திருக்கும் தன்மை, வலிப்பு, கைகால்கள் எதிர்பாராத மற்றும் ஒழுங்கற்ற இயக்கங்கள். உடன் மனித முகம் ஒரு புன்னகை விட்டு நீங்காது, அவர் எப்போதும் எந்த காரணமும் சிரிப்பார், மற்றும் எண்ணற்ற சந்தோஷமாக தெரிகிறது. கை அசைவுகளின் கைத்தட்டல், கைதட்ட போல் இருக்கிறது. நோய்க்குறி வோக்கோசு மேலும் நோய்க்குறி சந்தோஷமாக பொம்மை, உடம்பு மக்கள் பொம்மை ஒரு வகையான வேண்டும், அவரது முகம் மற்றும் சிறிய அடிக்கடி இழுப்புகளால் கைகளில் ஒரு நிலையான புன்னகையுடன், வளைந்த என்று முழங்கையில் - சரங்களை இது ஒரு puppeteer இயக்கப்படுகிறது ஒரு பொம்மை, ஒரு மயிரிழை.

முதல் முறையாக இந்த மரபணு நோயியல் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மூன்று ஊனமுற்றோர் குழந்தைகள் பார்த்த டாக்டர் ஹாரி Angelmanom குழந்தைகள் நல மருத்துவர் 1965 இல் முதல்முதலாக விளக்கப்பட்டது. அது முதல் முறையாக அவரும் அவருடைய நோயாளிகள் என்று இருந்தது "கைப்பாவை குழந்தைகள்." நோய் பின்னர் குறிப்பும் 80 களின் தொடக்கத்தில் அமெரிக்க தோன்றினார். வோக்கோசு நோய்க்குறி - ஒரு மிகவும் பொதுவான நோய். 20,000 குழந்தைகளுக்கு: வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம் (அமெரிக்கா) புள்ளிவிவர தரவுகளை அதன் நிகழ்வின் நிகழ்மை 1.

மரபணு Angelman நோய்க்குறி குரோமோசோம் 15 முதல் பல்வேறு ஜீன்களின் பற்றாக்குறை ஏற்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பகுதி நீக்கல், 15 உடலுக்குரிய குரோமோசோம் மரபணு பிராந்தியம் இழப்பு, அல்லது பிறழ்வு அதாவது. பொதுவாக தாயிடமிருந்து கருவுக்கு நிறைவேற்றப்பட்டது இது தாய்வழி குரோமோசோம் ஆகியவற்றைப் பாதிக்கின்றது. ஆனால் அது இதில் நோய் பிரேடர்-வில்-நோய் என அவரது தந்தையின் மூலம் பாதிக்கப்படலாம். மனித இன் கருவகை செழிப்பான XX இல் அல்லது 46 XY, 15r- எனக் குறிக்கப்படுகிறது. தன்னிச்சையான நிறமூர்த்த குறைபாடு குரோமோசோம் வது 15 பிராந்தியம் q11-Q13 பகுதிகளில் டிஎன்ஏ தளங்கள் ஜோடிகளை (3-4 மில்லியன் வரை) பெரிய அளவில் பெருமளவு தொடர்ச்சியான பகுதியில் குணாதிசயப்படுத்தப்பட்டிருக்கிறது. சுதந்திர ஆய்வுகள் UBE3A மரபணுவில் பிறழ்வு இல்லா மாற்றங்களால் ஏற்படும் இந்த பிறழ்வு இல்லா மாற்றங்களால் காரணங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. இவ்வித மரபணுவில் தயாரிப்பு புரதங்கள் தரக்குறைவு குறித்த சிக்கலான அமைப்பு என்சைம் அங்கமாகும். வோக்கோசு மரபணு பகுப்பாய்வு நோய் கண்டறிய முடியும்.

குழந்தை பருவத்தில் Angelman நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்த குழந்தைகள் குறிப்பாக ஆரம்ப ஆரம்ப நிலையில், அவர்கள் எடை பெற வேண்டாம், உணவு பிரச்சினையும் இல்லை. சிறிது நேரம் கழித்து, நீங்கள் குழந்தை பொது திறமைகளை மோட்டார் வளர்ச்சி, உட்கார்ந்து நடக்க தொடங்க மிகவும் தாமதமாக இது ஒரு தாமதம் கவனிக்கக் கூடும். ஒரு மோசமான, ஏழை பேச்சு உள்ளது. அவர்கள் பேச அல்லது வார்த்தைகளில் வெளிப்படுத்த முடியும் விட இந்த குழந்தைகள் மிகவும் தெரியும்.

பள்ளி வயதில், வோக்கோசு சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் அந்த பயிற்சி இடர்ப்பாடுகளிடையே உள்ளன, இவை தோழர்களே மிகவும் கஷ்டப்பட்டு படிக்க முடியும். அவை மிகவும் கவனிக்காவிட்டால் மிகையான இயக்கம் உள்ளன. வலிப்பு மற்றும் குறிப்பாக, நன்றாக நடுக்கம் வழக்கத்திற்கு மாறான இயக்கங்கள், மற்றும் மூட்டுத் குழப்பமான இயக்கங்கள், எந்த காரணமும் அடிக்கடி சிரிப்பு இந்த குழந்தைகள் வேறுபடுத்தி. நோயாளிகள் ஒரு பண்பு நடை அனுசரிக்கப்பட்டது - விரைப்பாக. ஏனெனில் இந்த அம்சம், அவர்கள் பொம்மை அழைக்கப்படுகின்றன இது. அவர்கள் சற்று மீண்டும் தலை, பரந்த வாய், முக்கிய கன்னம், பற்கள் மற்றும் protruding தாய்மொழி இடையே பெரிய இடைவெளியை தட்டையான ஒரு சிறிய தலையைக் கொண்டுள்ளன. கூடுதலாக, நோயாளிகள் அரை ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் ஸ்கோலியோசிஸ்க்கு மற்றும் உயர்த்தப்பட்டார் வெப்பநிலை உணர்திறன் வேண்டும்.

வோக்கோசு நோய்க்குறி தற்போது எந்தவொரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் உள்ளன, ஆனால் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரம் பல சிகிச்சை நடவடிக்கைகளை உதவியுடன் சாத்தியம் மேம்படுத்திக் கொள்ள வேண்டும். கைக்குழந்தைகள், மசாஜ் செய்ய பிசியோதெரபி செலவிட. பாலர் வயது குழந்தைகள் ஸ்பீச் அட் சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் பட்டப்படிப்பில் ஈடுபட்டன. அவர் எளிதான தூங்கி பரிந்துரைக்கப்படும் தூக்கம் சாதரணமாக்கப். வலிப்பு வலிப்படக்கிகளின் கொண்டு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், குழந்தைகள் சைகை மொழியை கற்பிக்கப்படுகின்றன.

வோக்கோசு நோய்க்குறி சிறுவர்கள் பாதிக்கும் வாய்ப்பு அதிகமாக இருக்கிறது, ஆனால் பெண்கள் இந்த நோய் பாதிக்கப்படுகின்றன. மருத்துவம் நடைமுறையில், ஒரு பெண் பெற்றெடுத்தார் யார் ஒரு மகிழ்ச்சியான கைப்பாவை நோய்க்குறி, ஒரு பெண்ணின் கர்ப்ப வழக்கில் கூட, இது "ஹாப்பி." மனித நோயாளிகளுக்கு சம்பந்தமான சந்தோசம் விலை மட்டும் நம்பமுடியாத அதிகரித்துள்ளது ...