Angelman நோய்க்குறி

Angelman நோய்க்குறியானது மரபணு ஒழுங்கற்றவனாவான் (நிறமூர்த்த பிறழ்வு), உள்ள தாமதம் முடிவுகளை மன விருத்தி, போதுமான நரம்புயிரியல் அமைப்பு உருவாக்குகின்ற சுவாச அமைப்பு உருவாக்கப்பட்டது என்பதால். எனவே, ஒரு நபர் அடிக்கடி சிரிப்பு, ஒழுங்கற்ற கை இயக்கங்கள், வலிப்பு, தூக்கத்தில் தொந்தரவு உள்ளது. இந்த நோய் குணப்படுத்த முடியாத, ஆனால் முன்னேற்றம் மட்டுமே பிராணவாயுவை அடிப்படை மனித தேவை பூர்த்தி அந்த நிகழ்வில் சாத்தியமாகும்.

நோய் தன்னிச்சையான குரோமோசோம் குறைபாடு, மரபணு சடுதி மாற்றம் காரணமாக விளைவாக தோன்றுகிறது நொதி புரதம் சில சரிந்து செல்கிறது.

இன்றுவரை, Angelman நோய்க்குறி இருபது ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு ஒருவர் ஏற்படுகிறது. அது குணாதிசயப்படுத்தப்படுகிறது:

1. தாய்ப்பால் சிக்கல்கள், இந்த செயல்முறை ஆர்வத்தையும் தவிர்க்கும் பொருட்டு, சுவாச ஒரு நல்ல ஒருங்கிணைப்பு அவசியமாக இருப்பது தான். எனவே, குழந்தைகள் இல்லை போதுமான எடை.

2. பொதுவன இயக்க திறன், பேச்சு, கவனத்தை வளர்ச்சியில் தாமதம். தங்கள் பயிற்சி பெற்றவர் சிரமம் உள்ளது.

3. வழக்குகள் 80% பேர் தங்கள் நோய்க் குறி வலிப்பு. உடலின் எல்லா தசைகள் அல்லது உணர்வு திட்டுதிட்டாக இழப்பு என முடியும் நடுக்கம், மற்றும் மூட்டுத் ஒருங்கிணைக்கப்படாத இயக்கம், வலிப்பு ஏற்படும், உள்ளன.

4. லாப் மற்றும் எந்த காரணமும் சிரிக்க.

5. ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சியில் மீறல் - தவறான தலை அளவு மற்றும் முக, ஓர கண்ணால், முதுகெலும்பு வளைவு.

Angelman நோய்த்தாக்கத்திற்கு கண்டறியப்படுகிறது மரபணு ஆய்வு 15 குரோமோசோம். அங்கு குறைவதோடு போது அது பயன்படுத்தப்படுகிறது குழந்தைகளில் தசை, பேச்சு வளர்ச்சி மற்றும் மோட்டார் திறமைகளை தாமதம், அத்துடன் பிரபல நன்றாக நடுக்கம், ஒழுங்கற்ற இயக்கும் தசைகளும், அடிக்கடி சிரிப்பு அல்லது கால்கள் நடந்து விரிவடைந்து. மேலும் பயனுள்ள டிஎன்ஏ மெத்திலாக்கம் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு மற்றும் சென்டர் UBE3A மரபணு imprintingvogo.

இன்றுவரை, இந்த நோய் சிகிச்சை அபிவிருத்தி செய்யப்படவில்லை. ஆனால் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை குழந்தைகள் வளர்ச்சி இலக்காக நடவடிக்கைகள் ஒரு எண், அத்துடன் வாழ்க்கையின் தரத்தை மேம்படுத்த உள்ளன.

உதாரணமாக, defectology பேச்சு பயிற்சியின் மூலமாக கொண்டு வகுப்புகள், உடல் சிகிச்சை தசை தளர்ச்சி வழக்கில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, மற்றும் தூக்கம் கோளாறுகளுக்கும் ஊக்கி மருந்துகளை பரிந்துரைத்தனர். பயன்படுத்தப்படும் தாக்குதல்களில் சிகிச்சைக் காரணிகள் வலிப்பு (வலிப்படக்கிகளின்) அதே உள்ளன. குடலை வழக்கமான செயல்பாடுகளில் பராமரிக்கும் பொறுத்தவரை மலமிளக்கிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

வரை குழந்தைகள், முடியும் நல்ல முடிவுகளை அடைய சிறுவயதிலிருந்தே பிடித்தல் மோட்டார் திறன்கள் அபிவிருத்தி கவனம் என்று சிறப்பு திட்டங்கள் பயன்படுத்திக் காட்டுகிறது.

சின்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் வளர்ச்சிக்கு வாய்ப்புக்கள் எப்படி ஈர்க்கப்பட்டார் பதினைந்தாம் குரோமோசோம் பொறுத்தது. சில அது ஒரு குறைந்த மட்டத்தில் சுய சேவை திறன்களை, மற்றவர்கள் பேச நடக்க முடியாத அறிய.

இவ்வாறு, Angelman நோய் வரும் குழந்தைகள், நடத்தை சில அம்சங்கள் வகைப்படுத்தப்படும் க்கான: மக்கள் தொடர்பு உள்ள திடீர் உணர்ச்சிக்கு, autostimulyatsiya, சிரமம். அவர்களில் பெரும்பான்மையோரை அது முற்றிலும் இல்லாமல் அவர்கள் அனைவரும் பொதுவாக நட்பு, நன்றாக இருக்கும் என்றாலும், அவர்கள் விளையாட விரும்புகிறேன், எனவே அவர்களுடன் கற்பிக்க அறிவுறுத்தப்படுகிறது , மொழி கையெழுத்திட அவர்கள் பிறருடன் தொடர்புகொள்ள முடிந்தது என்று.

இத்தகைய டெவெலப்மென்டல் கோளாறு வயது பிரச்சனை மட்டுமே வளர்ந்து வருகிறது போல ஆரம்ப நிலைகளிலேயே இருந்து சிறப்பு பயிற்சி தேவைப்படுகிறது. மக்களின் நடத்தையை அவர்கள் மட்டுமே சைகைகள் மற்றும் ஒலிகள் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது தவறான வழக்கில் தாக்குகின்றவளாக இருப்பேன், இன்னும் விசித்திரமாக இருக்கிறது. Angelman சிண்ட்ரோம் குழந்தைகளை உள்ளன குடும்பத்தவர்கள் அடிக்கடி தொடர்பு இல்லாததால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஆனால் அது நோயாளிகள் நல்லெண்ண சூழ்நிலை நின்று போராடி அதற்கான பராமரிப்பு மற்றும் சிகிச்சை அவற்றை வழங்க, பின்னர் நாங்கள் சாதகமான முடிவுகளை அடைய முடியும் வேண்டும் என்பதையும் நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.