மனிதர்களில் கூடுதல் குரோமோசோம். குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன்

மனித உடலில் - பல்வேறு மட்டங்களில் நடத்தும் ஒரு சிக்கலான பல பரிமாண அமைப்பு, உள்ளது. உறுப்புகளையும் செல்கள் சரியான நேரத்தில் வேலை முடியும், குறிப்பிட்ட உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளில் சில பொருட்கள் உட்படுத்தப் படவேண்டும். இது என்று ஒரு திட அடித்தளத்தை, மரபணு குறியீடு சரியான ஒலிபரப்பு தேவைப்படுகிறது. அது உள்ளார்ந்த மரபணு பொருள் கரு வளர்ச்சி கட்டுப்படுத்துகிறது உள்ளது.

எனினும், மரபணு தகவல் மாற்றங்கள் சில நேரங்களில் பெரிய சங்கங்கள் தோன்றும் ஏற்படும் அல்லது தனித்தனி ஜீன்களயும் தொடர்புபடுத்த. இது போன்ற தவறுகளை மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் அழைக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த பிரச்சினையை முழு குரோமோசோம்கள் என்று செல்கள் கட்டுமான அலகுகளைக் கொண்ட தொடர்புடையது. அதன்படி, இந்த வழக்கில், பிழை குரோமோசோம் பிறழ்வு அழைக்கப்படுகிறது.

ஒவ்வொரு மனித செல்லானது குரோமோசோம்கள் அதே எண்ணை கொண்டிருக்கிறது. அவர்கள் அதே மரபணுக்கள் சேர்ந்துள்ளோம். கிருமி செல்கள் குரோமோசோம்களை 23 ஜோடி, ஆனால் 2 குறைவாக முறை முழுமையான தொகுப்பு. இந்த முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களின் செல்கள் கருத்தரித்தலில் இணைவு தேவையான அனைத்து மரபணுக்களின் முழுத் கலவையினத்தையும் குறிப்பிடுவதாக வேண்டும் என்ற உண்மையை காரணமாக இருக்கிறது. ஒரு நேரியல் வரிசை சரியாக அனைத்து மக்களுக்கும் அதே தான் தங்கள் விநியோகம், தோராயமாக நிகழும் ஒன்றல்ல, மற்றும் கண்டிப்பாக நிச்சயிக்கப்பட்ட வரிசையில்.

மரபுத்திரிசார் பிறழ்வுகள் அவர்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் ஒரு மாற்றம் ஏற்படுவதில் முக்கிய பங்கு. எனவே, மாறாக, அவர்கள் போய் விடும், கூடுதல் நிறமி அல்லது இருக்கலாம். இந்த ஏற்றத்தாழ்வு கருக்கலைப்பு ஏற்படும் அல்லது மரபுத்திரி சீர்கேடுகள் தோற்றத்தை காரணமாக இருக்கலாம்.

நிறமூர்த்தங்கள் மற்றும் அவர்களின் இயல்பு வகைகள்

குரோமோசோம் - செல் பாரம்பரியத் தகவல்களின் ஒரு கேரியர். அது ஹிஸ்டோன்களில் சிக்கலான இருமுறை டிஎன்ஏ மூலக்கூறு பிரதிபலிக்கிறது. உருவாக்கும் (செல்பிரிவு முறையாக) புரோபேஸ் குரோமோசோம்கள் நடைபெறுகிறது. எனினும், அனுவவத்தைத் போது அவர்களை எளிதாக படிக்க. குரோமோசோம்கள் செல்லின் பூமத்திய ரேகை அமைந்துள்ள முதன்மை ஒடுக்கு இணைக்கப்பட்டு விட்டதால் இரு குரோமாடிட்ஸ்களைப் இயற்றப்படுகின்றன. முதன்மை ஒடுக்கு குரோமோசோம் பிரிக்கிறது 2 அடுக்கு அதே அல்லது பல்வேறு நீளம்.

குரோமோசோம்கள் பின்வரும் வகையான:

• metacentric - சம நீளம் மரபுச் கொண்டு;
• submetacentric - சமமற்ற நீளமாகவும் கரங்களையும்;
• முகடு மைய (கோலை) - ஒரு குறுகிய மற்றும் நீண்ட தோள்களில்.

முரண்பாடுகள் ஒப்பீட்டளவில் பெரிய மற்றும் சிறியவை. ஆராய்ச்சி வழிமுறைகள் அமைப்பை பொறுத்து மாறுபடும். ஒரு உருப்பெருக்கியில் கண்டறிய சில முடியாது. இது போன்ற சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு வேற்றுமை நிறிமிடு முறை பயன்படுத்த, ஆனால் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியை நியூக்ளியோடைட்களின் மில்லியன்களில் கணக்கிடப்படுகிறது போது மட்டுமே. நியூக்ளியோட்டைடுவரிசை உருவாக்குவதன் மூலம் சிறிய பிறழ்வுகள் கண்டறிய முடியும். ஒரு பெரிய மீறல்கள் மனித உடலில் ஒரு காலக்கட்டத்தில் விளைவு ஏற்படுத்தும்.

ஒரு குரோமோசோம் அசாதாரணம் இல்லாத நிலையில் மோனோசோமி அழைப்பு விடுத்தார். உடலில் கூடுதல் குரோமோசோம் - ட்ரைசோமி.

நிறமூர்த்த நோய்கள்

மரபுத்திரிசார் நோய்கள் - குரோமசோம் அசாதாரணம் விளைவாக ஏற்படும் மரபணு நோய்கள். அவர்கள் காரணமாக குரோமோசோம்கள் அல்லது பெரிய rearrangements எண்ணிக்கை மாற்றங்கள் செய்ய முன்வருவதை

மருந்து வளர்ச்சி தற்போதைய நிலை இருந்து இதுவரை இருந்துகொண்டிருக்கும்போதே, அது ஒரு நபரை 48 குரோமோசோம்கள் என்று நம்பப்பட்டது. அது மட்டும் 1956 ல் அவர்கள் சரியாக கணக்கிலெடுக்கலாம் கணக்கிட்டு பல நிறமூர்த்தங்கள் மீறல் மற்றும் சில இடையில் உள்ள தொடர்பைக் கண்டறிவதற்கு மேலாண்மை செய்யப்படுவதில் பரம்பரை நோய்கள்.

3 ஆண்டுகள் கழித்து, பிரஞ்சு விஞ்ஞானி ஜே லிஜியூனுடன், அது மன வளர்ச்சி மற்றும் தொற்று எதிர்ப்பு மக்கள் மீறி நேரடியாக தொடர்புடையது என்பது கண்டுபிடிக்கப்பட்டது மரபணு பிறழ்வு. அது ஒரு கூடுதல் நிறமி 21 பற்றி இருந்தது. அவள் சிறிய ஒன்றாகும், ஆனால் அது குவிந்துள்ளது பெரிய அளவில் மரபணுக்களை செலுத்தியது. கூடுதல் குரோமோசோம் குழந்தைகளுக்கு 1,000 வெளியே 1 காணப்பட்டது. இந்த நிறமூர்த்த நோய் இதுவரை அதிகமும் ஆய்வு டவுன் சிண்ட்ரோம் அறியப்படுகிறது.

அதே 1959 ஆம் ஆண்டில் ஆராயப்பட்ட மற்றும் ஆண் கூடுதல் X குரோமோசோம் முன்னிலையில் ஒரு நபர் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மற்றும் மலட்டுத்தன்மையை அவதிப்பட்டு கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் நோய் வழிவகுக்கிறது என்று நிரூபிக்கப்பட்டது.

எனினும், நிறமூர்த்த குறைபாடுகளுடன் அனுசரிக்கப்பட்டது மற்றும் ஒரு நீண்ட நேரம் படித்தார் என்பதை போதிலும், கூட நவீன மருத்துவம் இல்லை மரபணு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முடியும். மாறாக கண்டறிய வருகிறது பிறழ்வுகள் முறைகள் நவீன.

ஒரு கூடுதல் நிறமி காரணங்கள்

ஒழுங்கின்மை நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது பதிலாக மருந்து துறையில் 46 நிபுணர்கள் நிறமூர்த்தக் 47 வெளிப்பாடு மட்டுமே காரணம் என்று ஒரு கூடுதல் நிறமி முறைக்கு முக்கியக் காரணம் - எதிர்பார்ப்பவர்களுக்கு தாயின் வயது. பிரியா நிலை சாத்தியக்கூறுகள் பழைய கர்ப்பிணி, பெரிதாக இருக்க வேண்டும். இந்த காரணங்களால், பெண்கள் 35 ஆண்டுகள் பெற்றெடுக்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். கர்ப்ப வழக்கில் இந்த வயதில் தொடங்கிய திரையிடப்பட்டது என்பதாகும்.

ஒரு கூடுதல் நிறமி தோன்றியதாக பங்களிக்கும் காரணிகள், உலகம் முழுவதும் அதிகரித்துள்ளது நேரின்மைகளுடன் நிலை, சுற்றுச்சூழல் மாசு பட்டம், மற்றும் அடங்குவர்.

அதை நீங்கள் ஒரு வகையான இதே மாதிரியான நோய்களை இருந்தால் கூடுதல் நிறமி ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. இது ஒரு கட்டுக்கதை தான்: யாருடைய குழந்தைகள் பெற்றோர்கள் செய்தபின் ஆரோக்கியமான கருவகை உள்ளன நிறமூர்த்த நோய்களை என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.

ஒரு நிறமூர்த்த அசாதாரணம் ஒரு குழந்தை வருகை நோயறுதியிடல்

குரோமோசோம்கள் மீறல்கள் பற்றி அறிந்துக் நலமிலியுருவுண்மை திரையிடல் என்று நிறமூர்த்தங்களின் கரு குறைபாடு அல்லது உபரி அடையாளம் காட்டுகிறது. 35 வயதிற்கும் மேற்பட்ட கர்ப்பிணி பெண்கள் அமனியனுக்குரிய திரவம் ஒரு மாதிரி பெறுவதற்கான நடைமுறை மேற்கொள்ள வேண்டும். நாங்கள் கருவகை மீறும் விதமாக என்றால், கர்ப்பவதி குழந்தை பிறந்ததும் அனைத்து வாழ்க்கை பயனுள்ள எந்த சிகிச்சை ஒரு தீவிர நோய் பாதிக்கப்படும், கர்ப்ப முறித்து வேண்டும்.

மீறுவது குரோமோசோம்கள் பொதுவாக எனினும் மட்டுமே கரு அணுக்கள், ஆனால் பழுக்க போது தான் உருவாக்கப்பட்டிருக்க வேண்டும் என்னென்ன பொருளாக ஆய்வு வேண்டும், ஒரு தாய்வழி தோன்றியது. இந்த செயல்முறை துருவ உடலின் மரபணு கோளாறுகள் கண்டறிய அழைக்கப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

விஞ்ஞானிகள் முதலில் விவரிக்கப்பட்டதுப் Mongolism டவுன் உள்ளது. கூடுதல் குரோமோசோம், முன்னிலையில் நோய் மரபணுக்கள் உருவாக்க வேண்டும் என்ற அதிக அளவில் ஆய்வு செய்யப்பட்டு வருகிறது. Mongolism நிறமி 21 ட்ரைசோமி மீது ஏற்படும் போது. அந்த பதிலாக 46 ஒரு உடம்பு நபர் 47 குரோமோசோம்கள் மாறிவிடும் ஆகிறது. முக்கிய அம்சம் - வளர்ச்சியில் பின்னடைவு.

ஒரு கூடுதல் நிறமி முன்னிலையில் கொண்ட குழந்தைகள் பள்ளிகளில் பொருள் கற்றல் தீவிர சிக்கல்கள் ஏற்பட்டுள்ளன, அனுசரிக்கப்படுகிறது, அதனால் அவர்கள் கற்றல் ஒரு மாற்று முறை வேண்டும். மன கூடுதலாக, ஒரு பாதை பிரியும், உடல் வளர்ச்சி, அதாவது: சரிந்த கண்கள், பிளாட் முகம், பரந்த உதடுகள், நாக்கு பிளாட், சுருக்கப்பட்டது அல்லது நீட்டிக்கப்பட்ட மூட்டுகளில் மற்றும் அடி, கழுத்து பகுதியில் தோல் பெருமளவு கூட்டம். சராசரியாக ஆயுட்காலம் 50 ஆண்டுகள் ஆகும்.

பாடாவ் நோய்க்குறி

இது ட்ரைசோமி பாடாவ் நோய்க்குறி தொடர்புடையது இதில் குரோமோசோம் 13 மூன்று பிரதிகள் உள்ளது. ஒரு சிறப்பம்சமாகும் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் அல்லது அதன் வளர்ச்சிபெற்றுவரும் இடையூறு உள்ளது. நோயாளிகள் சாத்தியம் உட்பட பல உருவ அமைப்பு, காணப்பட்டன பிறவி நோய்கள் இதயம். பாடாவ் இன் சின்ட்ரோம் உள்ள நபர்கள் 90% க்கும் மேற்பட்ட வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறப்பதற்கு.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

இந்த முரண்பாடு முந்தைய தான் போன்ற, ட்ரைசோமி குறிக்கிறது. இந்த வழக்கில் நாங்கள் 18 குரோமோசோம் பற்றி பேசுகிறீர்கள். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி பல்வேறு நோய்களுக்கான வகைப்படுத்தப்படும். அடிப்படையில், நோயாளிகள் எலும்பு சிதைப்பது, மண்டை மாற்றப்பட்டது வடிவம், சுவாச மற்றும் இருதய அமைப்பு சிக்கல்களைக் காட்டுவதற்கான. ஆயுட்காலம் வழக்கமாக சுமார் 3 மாதங்கள், ஆனால் சில குழந்தைகள் ஒரு வருடம் வரை வாழ.

குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் உட்சுரப்பு நோய்கள்

இந்த நோய்த்தொகைகளுடனும் நிறமூர்த்த இயல்பு மாற்றங்களுக்கு கூடுதலாக, இதில் மேலும் எண் மற்றும் கட்டமைப்பு ஒழுங்கின்மை உள்ளது மற்றவர்கள் உள்ளன. இத்தகைய நோய்கள்:

1. Triploids - அவற்றின் மாதிரி எண் 69 கர்ப்பம் வழக்கமாக விரைவில் கருச்சிதைவு முனைகளைக் ஒரு அரிய குரோமோசோம் கோளாறு, ஆனால் குழந்தை க்கும் மேற்பட்ட 5 மாதங்கள் வாழ இல்லை நீடிப்புக்கு, பல பிறப்புக் குறைபாடுகள் உள்ளன.
2. ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் சிண்ட்ரோம் - மேலும் குரோமோசோம் குறுகிய கை சேய்மை முடிவில் நீக்குவதற்கு காரணமாக உருவாக்குகின்ற அரிய நிறமூர்த்த கோளாறுகள், ஒன்றாகும். இந்த டிஸ்ஆர்டர் இன் இக்கட்டான பகுதியாக குரோமோசோம் 4p மீது 16.3 ஆகும். வழக்கமான அறிகுறிகள் - வளர்ச்சி பிரச்சினைகள், வளர்ச்சி மந்தம், வலிப்பு, மற்றும் வழக்கமான முக
3. பிரேடர்-வில்-சிண்ட்ரோம் - நோய் மிகவும் அரிதாகும். அத்தகைய தாறுமாறான நிறமி 7 மரபணுக்கள் அல்லது 15 தந்தைவழி குரோமோசோம் பகுதிகளில் செயல்படுவதில்லை பின்னரோ அல்லது நீக்கப்பட்டது. குறிச்சொற்கள்: ஸ்கோலியாசிஸ், மாறுகண், உடல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சி தாமதமாக, சோர்வு.

எப்படி ஒரு நிறமூர்த்த கோளாறு ஒரு குழந்தை உயர்த்த?

பிறவி நிறமூர்த்த நோயுடன் குழந்தை உயர்த்த எளிதல்ல. உங்கள் வாழ்க்கையில் எளிதாக பொருட்டு சில விதிகளை பின்பற்றப்படவேண்டும். முதலாவதாக, அது உடனடியாக மனக்கசப்புகளாக மற்றும் பயந்து கடக்க வேண்டும். இரண்டாவதாக, குற்றவாளி தேடி நேரத்தை செலவிட தேவையில்லை, அது இல்லை. மூன்றாவதாக, அது உதவி வகையான குழந்தை மற்றும் குடும்பத்தினருடன் தேவையான முடிவு செய்ய, பின்னர், மருத்துவ உளவியல் மற்றும் கல்வி உதவி சிறப்பு திரும்ப முக்கியம்.

மோட்டார் சார்பாக, இந்த காலத்தில் உருவாக்கப்பட்டது வாழ்க்கை கண்டறிய முதல் ஆண்டில், மிகவும் முக்கியமானது. குழந்தை நிபுணர்களின் உதவியுடன் விரைவில் மோட்டார் திறன்களைப் பெறுவதற்குக். அது பாரபட்சமற்று பார்வை மற்றும் கேட்கும் நோய்க்குறியியலை குழந்தை ஆய்வு செய்ய அவசியம். மேலும், குழந்தை ஒரு குழந்தைநல மருத்துவரும், நாளமில்லாச் சுரப்பி மற்றும் neuropsychiatrist மூலம் பார்க்கப்பட வேண்டும்.

பெற்றோர் இந்த சூழ்நிலையில் கடக்க மற்றும் பகிரத் தயாராக உள்ளன நபர்களை இருந்து மதிப்புமிக்க நடைமுறை ஆலோசனை பெற ஒரு சிறப்பு சங்கம் நுழைய தூண்டும்.

ஊடகம் கூடுதல் நிறமி பொதுவாக நட்பு, அது உயர்த்த எளிதாக்குகிறது அவர் ஒரு வயது ஒப்புதல் வெற்றி அதன் சிறந்த என. சிறப்பு குழந்தையின் வளர்ச்சி நிலை அடிப்படை திறன்கள் கற்பிக்க வேண்டும் எப்படி கடினமாக பொறுத்து அமையும். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள், மற்றவர்கள் பின்னால் பின்தங்கி என்றாலும், ஆனால் அவர்கள் கவனத்தை நிறைய தேவைப்படுகிறது. அது குழந்தையின் சுதந்திரம் ஊக்குவிக்க எப்போதும் அவசியம். சுய உதாரணமாக இருக்க எப்படி கற்று, பின்னர் விளைவாக நீண்ட நேரம் காத்திருக்க முடியாது.

மரபுத்திரி சீர்கேடுகள் குழந்தைகள் வெளிப்படுத்தின யார் சிறப்பு திறமைகளை உணர்வும் உள்ளன. அது இசை பாடங்கள் அல்லது வரைதல் இருக்க முடியும். அது செயலில் விளையாட்டுகள் மற்றும் வளரும் மோட்டார் திறன்கள், படித்து விளையாட, உங்கள் குழந்தை உருவாக்க, ஆட்சி, துல்லியத்தையும் பழக்கமில்லை முக்கியம். குழந்தை என் பாசம், பாதுகாப்பு, கவனம் மற்றும் பாசம் வெளிப்படுத்த என்றால், அவர் வகையான காலத்தில் பதில்.

ஒரு சிகிச்சை உள்ளதா?

இன்றுவரை, நோய் குரோமோசோம் குணப்படுத்த முடியாது; ஒவ்வொரு முன்மொழியப்பட்ட முறை சோதனை என்றாலும் அதனதன் மருத்துவ பலாபலன் நிரூபித்தது செய்யப்படவில்லை. சமூக மற்றும் கையகப்படுத்தும் வளர்ச்சி திட்டமிட்ட மருத்துவம் மற்றும் கல்வி உதவி உதவுகிறது திறமைகளை முன்னேற்றம் கொள்ளுங்கள்.

மருந்து தேவையான உபகரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சையில் பல்வேறு வகையான வழங்க முடியும் இது மணிக்கு நிலை வந்து உடம்பு குழந்தை நிபுணர்களால் எல்லா நேரங்களிலும் பார்க்க வேண்டும். ஆசிரியர்கள் கூட கற்பித்தல் மற்றும் குழந்தையின் மறுவாழ்வு நவீன அணுகுமுறைகள் பொருந்தும்.