Urbach-Vite நோய்: அறிகுறிகள், சிகிச்சை, முன்கணிப்பு

Urbach-Vite நோய் ஒரு மிக அரிதான மரபியல் நோயியல், ஒரு autosomal recessive வகை மூலம் பரவுகிறது. நோய் காரணம் ECM1 மரபணுவில் 1 குரோமோசோமில் ஒரு மாற்றம் ஆகும். மருத்துவ இலக்கியத்தில் நோய் மற்றொரு பெயர் உள்ளது - புரதம்சங்கள் லிப்போயிட்.

கண்டுபிடிப்பு வரலாறு

ஒரு நோய்க்கான முதல் வழக்கு, இது அறிகுறிகள் உர்பாக்-வைட் நோய் தொடர்பானது, 1908 இல் பதிவு செய்யப்பட்டது. அவர் சுவிஸ் பேராசிரியர்-ஓட்டோலரிஞ்சலாஜிஸ்ட் பிரெடெரிக் ஸைபென்மன் என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டது. 1925 ஆம் ஆண்டில் சுவிஸ் ஹிஸ்டாலஜிஸ்ட் மற்றும் டெர்மட்டாலஜிஸ்ட் ஜோஹான் மிஷர் ஆகிய மூன்று வழக்குகளையும் விவரித்தார்.

இருப்பினும், உத்தியோகபூர்வமாக இந்த அரிதான மறுபிறப்பு மரபணு நோய் 1929 ஆம் ஆண்டில் தோல் நோய் நிபுணர் உர்பாக் மற்றும் ஓட்டோலஜினாலஜிஸ்ட் விட் ஆகியோரால் மட்டுமே பதிவு செய்யப்பட்டது. இது லிப்பிட் புரோட்டினோஸிஸ் நோய்க்குரிய நோயியல் என்று அழைக்கப்படும் எரிக் உர்பாக், உடலின் திசுக்களில் லிப்பிட் மற்றும் புரோட்டீன் வைப்புத்தொகைகளின் ஏற்றத்தாழ்வுடன் தொடர்புடையதாக இருப்பதாக நம்பினார்.

கண்டுபிடிப்பின் நேரத்திலிருந்து, இந்த நோயிலிருந்து மூன்று முதல் நான்காவது நூறு வழக்குகள் உலகம் முழுவதும் உள்ள பல்வேறு நாடுகளிலிருந்து அறிக்கை செய்யப்பட்டுள்ளன.

அறிகுறிகள்

நோய்த்தாக்கத்தின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளுள், பாப்பிலைகளின் வடிவத்தில் (அவர்கள் லைபுவிலும் கழுத்திலும் இருப்பார்கள்) களிமண்ணைச் சுற்றிலும் ஒரு துர்நாற்றம் வீசும், சருமத்தின் மீளுருவாக்கம், சருமத்தின் மென்மையாக்கம் மற்றும் மூளையின் திசுக்களின் தடிமனையும் குறைகிறது. கடந்த அறிகுறி மிகவும் ஆபத்தானது, இது தற்காலிக வலிப்பு நோய்க்கு வழிவகுக்கும் என்பதால்.

இந்த நோய் முதலில் குழந்தை பருவத்தில் (3-7 ஆண்டுகள்) தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. அப்போதுதான் சருமத்தின் தோல் மற்றும் தொண்டைக் குழாயில் கசிவு ஏற்படுகிறது.

இந்த அறிகுறிகள் தெளிவற்றவையாகவும், பல்வேறு நோயாளிகளுக்கு மிகவும் வித்தியாசமாகவும் இருக்கலாம் என்பதைக் குறிப்பிடுவது மதிப்பு. Urbach-Vita நோய் autosomally recessively பரவுகிறது என்பதால், அது மரபணு ஒரு சாதாரண ஆதிக்கத்தகுதி ஆலை இருந்தால் அது தன்னை வெளிப்படுத்த முடியாது. பெரும்பாலும் ஒரு மரபுபிறழ்ந்த மரபின் கேரியர்கள் என்று கூட மக்கள் நினைக்கவில்லை. சில கேரியர்களில், இந்த அரிதான நோய் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை. லிட்டாய்ட் புரோட்டினோஸிஸிற்கு பொறுப்பேற்கும் ஒரு மரபணு இருவருக்கும் மட்டுமே இருந்தால், அந்த நோய் குழந்தைகளில் தன்னை வெளிப்படுத்தலாம்.

கண்டறியும்

Urbach-Vite நோய் அதன் அறிகுறிகள் உலகளாவிய இல்லை என்பதால், கண்டறிய கடினமாக உள்ளது. கண் இமைகள் மீது ஒரு சொறி (பருக்கள்) இருந்தால், கழுத்து மற்றும் நெற்றியில் தோல் மீது ஒரு குழாய் வெடிப்பு , நோய் கண்டறிதல் தோல் நோய் பார்வையை கொண்டுள்ளது.

ஒரு சந்தேகத்திற்குரிய Urbach-Vita நோய் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது என்றால், மாறாக ஒரு எம்ஆர்ஐ உடலில் கால்சியம் உப்புகள் குவிப்பதை கண்டறிய பயன்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த அறிகுறி லிப்பிட் புரதமாவதை குறிக்கவில்லை. கால்சியம் என்பது ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் மற்றும் என்செபலிடிஸ் ஆகியவற்றின் சிறப்பம்சமாகும்.

மரபணு ஆராய்ச்சியால் நோயறிதலில் முக்கிய பங்கு வகிக்கப்படுகிறது. இது ECM1 மரபணுவில் ஒரு மாறுதல் உள்ளதா இல்லையா என்பதை தீர்மானிக்க உதவுகிறது, மேலும் அவ்வாறு இருந்தால், இந்த விகாரமானது உண்மையில் உர்பாக்-விட்டா நோய்க்கு வழிவகுத்தது.

சிகிச்சை

லிப்போயிட் புரோட்டினோசிஸ் நீண்ட காலமாக கண்டுபிடிக்கப்பட்ட போதிலும், இந்த அரிதான நோய், பெரும்பாலான மரபணு நோய்களைப் போன்றது, சிகிச்சையளிக்க முடியாது. இருப்பினும், உயிர் வேதியியல் துறையில் சமீபத்திய வளர்ச்சிகள் நோய் பல வெளிப்பாடுகளைத் தணிக்க உதவுகின்றன.

எனவே, நேர்மறை இயக்கவியல் "ஹெபரின்" மற்றும் "டிமித்தில்சல்பாக்ஸைடு" ஆகியவற்றைக் கொண்டது. மருந்துகளின் அழற்சி எதிர்ப்பு பண்புகளின் காரணமாக, "டிமிதில் சல்பாக்ஸைடு" (டைமேக்ஸைடு) இன் சிறிய அளவிலான வாய்வழி நிர்வாகம், நோய்த்தாக்குதலின் டெர்மடோட்ரோபிக் வெளிப்பாடுகளை குறைக்க உதவுகிறது.

"டி-பெனிசிலாமைன்" பயன்பாடு வெற்றிகரமாக இருந்தது, ஆனால் பரவலாக பயன்படுத்தப்படவில்லை. பொதுவாக தடிப்புத் தோல் அழற்சிக்கான பரிந்துரைக்கப்படும் "டைக்சன்" நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் நிகழ்வுகளும் பதிவு செய்யப்படுகின்றன.

மூளை திசு உள்ள கால்சியம் படிவத்தை அதிக மின் தூண்டுதல்கள் மற்றும் வலிப்பு தாக்குதல்கள் தலைமுறை வழிவகுக்கும் என்பதால், நோயாளிகள் anticonvulsants ("Methindione", "Ethosuximide") பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கண்ணோட்டம்

முறையான சிகிச்சை மூலம் Urbach-Vite நோய், ஒரு விதி, ஆபத்தானது அல்ல. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்கள் நீண்ட மற்றும் பூரணமான வாழ்க்கை வாழ முடியும். எனினும், மருத்துவரிடம் தவறாமல் விசாரிக்க வேண்டாம். சருமத்தின் தடிமனைக் காரணமாக, சில சந்தர்ப்பங்களில், சுவாசப்பாதை தடை ஏற்படுகிறது. இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு காசநோயை அல்லது காபன் டையாக்ஸைட் லேசர் தேவைப்படுகிறது.

கால்சியம் டெபாசிட்கள் வலிப்புத்தாக்கங்கள் வலிப்பு நோய்க்கு வழிவகுக்கும் நிகழ்வுகளில், நோய்க்கான அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை பொறுத்து, பொருத்தமான சிகிச்சையைத் தேர்வு செய்யும் ஒரு வலிப்பு நோயாளியைத் திருப்புவது மதிப்பு.