மூலக்கூறு மரபியல் ஆராய்ச்சி வழிமுறையாகும்

ஆராய்ந்து டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் பயன்படுத்தப்படும் மூலக்கூறு மரபார்ந்த முறையில் வகைகளில் அடையாளம் காண. குரோமோசோம், மரபணு அல்லது ஆல்லெலெ இந்த பகுதியில் ஆராய்ந்து ஒவ்வொரு டிஎன்ஏ பகுதியில் பொறுத்தவரை, முறைகள் வேறுபடுகின்றன. ஒவ்வொரு மூலக்கூறு மரபார்ந்த முறை விதிப்பது சில அல்லது ஆர்.என்.ஏ மற்றும் டிஎன்ஏ மற்ற கையாளுதல் கொண்டுள்ளது. இல்லாமல் ஆய்வக நிலையிலே மேற்கொள்ளப்படுகிறது முடியாது அனைத்து இந்த முறைகளின் ஒரு மகத்தான சிக்கலான வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, மற்றும் ஊழியர்கள் மிகவும் தகுதி பெற வேண்டும். இந்த வேலை பல கட்டங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நிலைகளில்

முதல், ஆர்.என்.ஏ அல்லது டிஎன்ஏ மாதிரிகள் அந்நாள் வரையில். இங்கே, ஒரு மூலக்கூறு மரபார்ந்த முறை கிட்டத்தட்ட எந்த பொருள் பயன்படுத்த முடியும்: இரத்தம், லூகோசைட் ஒரு துளி, கலாச்சாரம் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், சளி (தள்ளப்பட்ட), கூட மயிர்க்கால்கள், - டிஎன்ஏ எந்த மாதிரி பெறலாம். அது எந்த மூலக்கூறு மரபார்ந்த முறைகள் மற்றும் அவற்றின் பல்வேறு விருப்பங்கள் பயன்படுத்த ஏற்றது மற்றும் நீண்ட தனிமைப்படுத்தி டிஎன்ஏ உறைந்த சேமிக்கப்படுகிறது வேண்டும். அது (வாழும் உயிரினம் ஈடுபாடு இல்லாமல் விட்ரோவில்) விட்ரோவில் பாலிமரேஸ் உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது இரண்டாவது நிலை, டிஎன்ஏ விரும்பிய பிராக்மென்ட்ஸ் (பெருக்கம்) திரட்சியின் அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளது. இதன் விளைவாக, இந்த சங்கிலி எதிர்வினை தேர்வு டிஎன்ஏ துண்டு பெருக்கமடைவதன் காரணமாக, மற்றும் டிஎன்ஏ அதிகரிக்கும் முறை உண்மையில் மில்லியன் அளவு.

மூலக்கூறு மரபார்ந்த ஆராய்ச்சி முறைகள் மூன்றாவது படி பெருக்கி டிஎன்ஏ கட்டுப்பாடு (கூறாக்கல், கிழித்தார் அல்லது குறைப்பு) கருதப்படுகிறது. கட்டுப்பாடு ஒரு polyacrylamide அல்லது agarose ஜெல் மீது மின்பிரிகை நிகழ்த்த. டிஎன்ஏ துண்டு படிக்கும் இந்த மூலக்கூறு-மரபு முறை அனைவருக்கும் ஜெல் ஒரு உறுதியான நிலைப்பாட்டை எடுக்க அனுமதிக்கிறது. அதன் பிறகு, ஜெல் ethidium புரோமைடின் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது DNA ஐ பிணைப்பு திறன், புற ஊதா ஒளி கதிர்வீச்சு, அது சாத்தியமான ஒளிர்வு பகுதிகள் கண்காணிக்க வேண்டும். மூலக்கூறு மரபியல் கண்டறியும் முறைகள் மாறுபடுவை மற்றும் எண்ணிலடங்காதவை, ஆனால் முதல் இரண்டு படிகள் எல்லோருக்குமே இருக்கின்றன. ஆனால் டி.என்.ஏ துண்டுகள் கண்டறியும் பொருட்டு, ஜெல் நிற முடியும், மற்றும் பல இருக்கும் முறைகள்.

இனங்கள்

கண்டறிவதை மைகோபேக்டீரியா மிகவும் நேரடி மற்றும் பரவலான மேற்காணும் முறைகளைப் மூலக்கூறு மரபார்ந்த டிஎன்ஏ கற்றல் முறை அடங்கும். அதன் சாரம் என்னவென்றால், நோய்கிருமிகள் டிஎன்ஏ குறிப்பிட்ட துண்டுகள் ஸ்கேன் சங்கிலி பொருள் கண்டுபிடிக்கும் விதமாக. மூலக்கூறு மரபியல் நோய் கண்டறியும் முறைமைகளும் செய்ய இன்னும் காசநோய் போன்ற நோய்கள் அங்கீகரிக்க ஒரு திறமையான வழி இல்லை. பாலிமரேஸ் (பிசிஆர்) பயன்படுத்தி, நீங்கள் அதாவது, அசல் டிஎன்ஏ பிரதிகள் எண்ணிக்கை ஒரு மில்லியன் மடங்கு ஏறும் என்று பெருக்கம் இருக்கும், அது முடிவுகளை காண்பிக்கும் உறுதிப்படுத்தி கொள்ள முடியும். இது இம்முறையின் முக்கிய சாதகமாக தொண்ணூறு சதவீத மக்கள் விட - உணர்திறன் நிலை மிகவும் அதிகமாக உள்ளது.

இந்த வழக்கில் வரைவு மாதிரி ஒரு குறிப்பிட்ட குறைநியூக்ளியோடைட் வரிசை நூற்றி ஆறு மடங்கு அதிகரித்திருந்தது காட்டுகிறது என்பதால் மகசூல் பல பிரதிகள் திறனை ஆராய்வதானது மூலக்கூறு-மரபு பிற வழிமுறைகளின் உண்மையில், இரட்டிப்பானது. சுவாச அமைப்பின் காசநோய் கலாச்சாரம் கண்டறிய கூட கணிசமாக அதன் உணர்திறன் குறைக்க. நவீன மருத்துவம் காசநோய் கண்டறியும் முறைமையை மூலக்கூறு மரபார்ந்த முறைகள் அடிப்படையாக கொண்டது ஏன் இது. , உயர் ஆன்டிஜெனிக் வேறுபாடுகளில் நோய்க்கிருமிகள் கையாள்வதில் என்று மற்ற வழி தீர்மானிக்க குறிப்பாக போது ஒரு விவரித்த வழிமுறையில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மிகவும் கடினம் - சிறப்பு தேவைப்படுகிறது ஊட்டச்சத்து ஊடக மற்றும் நீண்ட நேரம் சாகுபடிக்கு. உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபார்ந்த முறைகள் முடிவுகளை வெவ்வேறானக் விளைவு தயாரிக்கின்றன.

காசநோய் நோயறிதலானது

காசநோய் மார்சல் பிசிஆர் கண்டறிய பொதுவாக நோய் அனைத்து நான்கு வகையான குறிப்பிட்ட அந்த DNA வரிசைகள் பயன்படுத்தி. இந்த இலக்கை அடைவதற்கு அடிக்கடி இந்த உறுப்புகள் மிகவும் இடம்பெயரக்கூடிய பறவைகள் மைக்கோநுண்ணுயிர் காசநோய் மற்றும் எப்போதும் ஜினோம்களில் தற்போது பல பிரதிகள் குணாதிசயம் போன்ற, வரிசை கூறுகள் (IS-986, IS-6110) IS கண்டறியும் கலங்களுக்கு பயன்படுத்த. மேலும் டிஎன்ஏ பிரித்தெடுத்தல் வேறு எந்த பொருத்தமான முறை மூலம் தூய கலாச்சாரங்கள் மற்றும் மருத்துவ (நோயாளிகள் சளி) இருந்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது முடியும். உதாரணமாக, அங்கு பூம் முறை அங்கு கேரியர் DNA எனக் guanidine thiocyanate மற்றும் சிலிக்கா அடிப்படையில் சிதைவு தாங்கல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. எண் ஒவ்வொரு ஆண்டும் அதிகரித்து ஏழை நுண்ணுயிரியல் வேறுபடுகின்றன என்றும், ஆகையால் மருத்துவ நடைமுறையில் நடைபெற்ற அந்த அமைப்பின் முற்றிலும் வேறுபட்ட நிலை நிறுவியுள்ளது நோயாளிகள்: டிஎன்ஏ படிக்கும் மூலக்கூறு-மரபு முறை கண்டறிவதில் ஒரு முக்கிய பங்கு வகித்தது.

எனினும், நாம் அதை குறைபாடுகள் இல்லாமல் இல்லை என்பது ஒப்புக்கொள்ள வேண்டும். பிசிஆர் முறை அடிக்கடி பயன்படுத்தி பொய்யான நேர் முடிவுகளை ஒரு பெரிய எண் கொண்டு வருகிறது, பகுத்தறிவை மட்டுமே தொழில்நுட்ப பிழைகள் இல்லை, ஆனால் முறை தன்னை சிறப்பம்சங்கள். கூடுதலாக, அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன இது மைகோபேக்டீரியா, பயன் திறனின் தீர்மானிக்க நோயறிதலின் இந்த முறையைப் பயன்படுத்தி, அது வெறுமனே சாத்தியமற்றது. ஆனால் இந்த அனுகூலமற்ற மிக முக்கியமான அல்ல. பிசிஆர் கண்டறியும் மூலக்கூறு மரபியல் முறைகள் மைகோபாக்டீரியல் டிஎன்ஏ கலப்படம் ஆபத்து இன்றியமையாதாக்குகிறது. இந்த காரணங்களால் சான்றிதழ் தேவைகள் பிசிஆர் ஆய்வகங்கள் பிரத்தியேகமாக கடின வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது என்று, அவர்கள் மூன்று தனித்தனி வளாகத்தில் தேவைப்படுகிறது. பிசிஆர் தொழில்நுட்பம், நவீன மற்றும் மிகவும் சிக்கலான அதை அதற்கான உபகரணங்கள் மற்றும் உயர் பயிற்சி பெற்ற பணியாளர்கள் பயன்பாடு தேவைப்படுகிறது.

bacterioscopy

பகுப்பாய்வு நோய்க்கண்டறிதல் முடிவுகளை பிற தரவு ஒப்பிடுகையில் வேண்டும் என்கிற போது: மருத்துவப் பரிசோதனையின், ஊடுகதிர் படமெடுப்பு, ஸ்மியர் நுண்ணோக்கியல், பயிர் மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை கூட பதில் மிகவும் முக்கியம். இந்த தொடரில், பிசிஆர் ஆய்வுகள் மட்டுமே கூறுகளின் ஒன்றாகும். ஆரம்ப கண்டறிவதில் கிருமியினால் கண்டறி எளிய மற்றும் அதிவேக முறைகள் இருக்க முடியும் - நுண்ணுயிரியல்.

ஒரு ஒளி நுண்ணோக்கி (Ziehl-Neelsen வண்ணத்தில்) மற்றும் ஒளிரும் (நிறங்களை fluorochromes) அங்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. நன்மை முடிவு ஸ்மியர் வேகம். ஆனால் அதன் குறைபாடு சரியாக காரணமாக குறைவான உணர்திறனுமாகும் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட திறன் கருதப்படுகிறது. எனினும், இந்த முறை மிகவும் சிக்கனமான மற்றும் காசநோய் நோயாளிகள் கண்டறிய தரையில் போன்ற யார் பரிந்துரை வழங்கப்படுகிறது. மைகோபேக்டீரியா நுண்ணுயிரியல் முறை கண்டறிதல் கணிப்பை மதிப்பு மற்றும் மதிப்பிடப்பட்ட ஆகியவற்றை அளவிடும் பாக்டீரியா வெளியேற்றத்தை உள்ளது. மிகவும் நம்பிக்கை காசநோய் அதை மூலக்கூறு மரபார்ந்த ஆராய்ச்சி முறைகள் சமாளிக்க.

கலாச்சாரங்களிலும்

மைகோபேக்டீரியா சிறந்த கண்டறிதல் கலாச்சார ஆய்வுகள் அங்கீகரிக்க. நோயியல் பொருள் விதைப்பு அது முட்டை நடுத்தர செய்யப்படுகின்றன: Mordovsky, ஃபின் இரண்டாம், எல்ஜெ, மற்றும் போன்ற. விட்ரோவில் மருந்துகள் மற்றும் மைகோபேக்டீரியா பல திறன் மறைமுக ஆதாரங்கள் மற்றும் அவர்களின் காலனிகளுக்கு மைகோபேக்டீரியா தடுப்பது போன்ற வரையறைகளை, ஆராய்ச்சி கலாச்சாரத்தின் பயன்படுத்தப்படும் முறை கூட. நோயியல் பொருள் மைகோபேக்டீரியா தடுப்பூசியாக தனிமைப்படுத்துதல் சதவீதம் பல சூழல்களில் மீது நடைபெறும் அதிகரிக்க.

பல்வேறு கலாச்சார, நுண்ணுயிரி உட்பட வழங்கலும் திரவங்கள் தேவைகளை எதிர்கொள்வது. மற்றும் இந்த அமைப்பில் பயன்படுத்திய தானியங்கி அளவீட்டு வகை VANTES வளர்ச்சி. பயிர் ஏழு எட்டு வாரங்கள் வரை அடைகாக்கும் நடைபெற வேண்டும். இந்த நேரத்தில் வளர்ச்சி இல்லாததால் பயிர் எதிர்மறை கருதலாம். காசநோய் மிகவும் எளிதில் பாதிக்கக்கூடியவை கண்டறியும் பொருள் பாதிக்காமல் கினி பன்றிகள்,: மைக்கோநுண்ணுயிர் காசநோய் கண்டறிய மிகச் சிறந்த வழியாகும் உயிரியல் மாதிரிகளை கருதுகின்றனர்.

சில புள்ளிவிவரங்கள்

உள்ளுறை தொற்று - பிசிஆர் கண்டறியும் மூலம் துவங்கப்பட்ட இந்த ஆய்வின் சுவாரஸ்யமான துறையில், எம் காசநோய் கல்வி பயின்றார். காசநோய் தொற்று நவீன கருத்தாக்கம் எம் காசநோய் தொடர்பு இருந்த ஒரு நூறு மக்கள் வெளியே, தொண்ணூறு இருக்கலாம் நன்கு தொற்று என்று, ஆனால் அவர்கள் மட்டுமே பத்து செயலில் நோய் உருவாக்கப்பட்டு வருகிறது என ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. மற்றவர்கள் காசநோய் எதிர்ப்பு திறன் கொண்ட, மற்றும் வழக்குகள் தொண்ணூறு சதவீதம் ஏனெனில் தொற்று உள்ளுறை உள்ளது. ஒரு முறை கண்டறி அது ஒரு மூலக்கூறு மரபார்ந்த முறை உதவியது.

ஜெனிடிக்ஸ்ட்ஸ் யாருடைய பயிர்கள் நோயியல் பொருள் எதிர் மறையாக இருந்தது, மற்றும் எம் காசநோய் பாதிக்கப்பட்ட மக்களின் எண்பது சதவீதம், ஆனால் நோய் கதிர்வரைவுகளில் எந்தவித வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும் பாயும் அந்த ஐம்பத்தைந்து சதவீதம், பிசிஆர் நேர்மறை வரவேற்பை பெற்றது என்று சொல்கின்றன. அது செய்யப்பட்டனர் எதிர்மறை தங்கள் பகுப்பாய்வு (நுண்ணோக்காடி மற்றும் கலாச்சாரம்) முடிவுகளுடன், பிசிஆர் ஆய்வுகள் ஆபத்தில் இருக்கும் நோயாளிகளுக்கு அடையாளம் உதவியது ஒரு மரபணு கண்டறியும் முறை, மற்றும் சப் கிளினிக்கல் தொற்று எம் காசநோய் இருப்பதாக கண்டுபிடித்துள்ளது.

நவீன ஆராய்ச்சி

Griess வினைப்பொருள் மூலம் சோதனை மைகோபேக்டீரியா நைட்ரேட் ரிடக்ட்டேசின் செயல்பாடு: ரஷியன் கூட்டமைப்பு மற்றும் நுண்ணுயிரியல் ஆய்வகங்கள் முழுமையான செறிவு விரைவுபடுத்துவதில் முறையைப் பயன்படுத்துகின்றன. எதிர்ப்பு காசநோய் மையங்கள் மருந்து எதிர்ப்பு தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது என்று ஒரு முறை பயன்படுத்த. திரவ ஊடகங்களில் இந்த விதைப்பு, அங்கு மைகோபேக்டீரியா இன் கதிர் மற்றும் ஒளிரும் கணக்கியல் அமைப்பு வளர்ச்சி தானாக இயங்கக்கூடியது. இரண்டு வாரங்கள் வரை - அத்தகைய ஆய்வு விரைவில் செய்யப்படுகிறது.

தற்போது, புதிய முறைகள் உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன: மைகோபேக்டீரியா மருந்தாக எதிர்ப்பு மரபுசார் வடிவம் மட்டத்தில் அளவிடப்படுகிறது. எதிர்ப்புத்தன்மை மரபணுக்கள் இதன் மூலக்கூறு அமைப்புகளும் மற்றும் ஆய்வு மைகோபேக்டீரியா இருப்பது காட்டுகிறது. இந்த ஜீன்கள் சில மருந்துகளை எதிர்க்கும் தொடர்புள்ளது. உதாரணமாக கச மரபணுக்கள் inhA பொறுத்தவரை, katG isoniazid, rpoB மரபணு எதிர்ப்பு - ரிபாம்பிசின் 16Sp ஆர்.என்.ஏ மரபணுக்கள் மற்றும் rpsL - ஸ்ட்ரெப்டோமைசின், emb1 - ethambutol, gyrA செய்ய - ஃப்ளூரோகுவினோலோன் மற்றும் பல.

பிறழ்வுகள்

நவீன நோய் கண்டறிதல் கணிசமாக டிஎன்ஏ படித்ததால் மூலக்கூறு-மரபு நிலை முறை அதிகரித்துள்ளது மற்றும் அவர்களுடைய எல்லா ஸ்பெக்ட்ரம் மாற்றங்களின் பெரிய அளவிலான ஆய்வுகள் வெளியே செல்ல அனுமதிக்கப்படவில்லை. இப்போது நாம் 516, 526 மற்றும் 531 codons மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகள் rpoB மரபணு, மற்றும் பல்வேறு மருந்துகளை எதிர்க்கும் அடையாளம் என்று எனக்கு தெரியும். மட்டுமே பாரம்பரிய முறைகளை பயன்படுத்தி மைகோபேக்டீரியா தட்டச்சு செய்யும் முறைகள் ஒரு முழு அளவிலான உள்ளது - உயிர்வேதியியல் உயிரியல் மற்றும் கலாச்சார, ஆனால் பரவலாக நவீன மூலக்கூறு மரபார்ந்த நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. முன்பே அங்கு போதுமானதாக இருக்கிறது மற்றும் மோனோஜெனிக்காக நோய்கள் கண்டுபிடிக்கும் சரியான அறுதியிடல் முறையை வழங்கவும். அவர்கள் குறிப்பிட்ட மரபணுவின் சரியான பகுதியில் டிஎன்ஏ ஆய்வுகள் அடிப்படையாக கொண்டவை. ஒரு சிக்கலான செயல்முறை, இது பொதுவாக நேரத்தை எடுத்துக்கொள்கின்றன மற்றும் விலையுயர்ந்த, ஆனால் மூலக்கூறு மரபார்ந்த பகுப்பாய்வு ஆல் வழங்கப்பட்டுள்ள தரவு, மிகவும் துல்லியமான மற்றும் தகவல் மற்ற அனைத்து பகுப்பாய்வுகளையும் தரவு விட.

அது நீண்ட டிஎன்ஏ அது எந்த கருவுள்ள செல்கள் odnakova என்று உயிரினத்தின் முழு வாழ்க்கை மாறவில்லை என்பதை அறியப்பட்டு வருகிறது, இந்த அது சாத்தியம் ontogeny எந்த கட்டத்தில், உடலின் முற்றிலும் எல்லா செல்கள் ஆய்வு எடுக்க உள்ளது. சேதமடைந்த மரபணு முழு அளவிலான மருத்துவ நோய் முதல் அறிகுறிகள் தோற்றத்தை, அதே போல் ஆரோக்கியமான வேற்றுப்புணரியா மக்கள் முன் கண்டறிய முடியும், ஆனால் மரபணு சடுதி மாற்றம் கொண்ட. மூலக்கூறு மரபியல் பரம்பரை நோய் கண்டறியும் முறைகள் அதன் (நேரடி அணுகுமுறை, டிஎன்ஏ-கண்டறியும்) வெளிப்படுத்த, அத்துடன் நெருக்கமாக ஒரு சேதமடைந்த மரபணு (அதாவது, டிஎன்ஏ-கண்டறியும் மறைமுக அணுகுமுறை) இணைந்திராத அவை மார்க்கர் லோகி டி.என்.ஏ (மரபணு பல்லுருவியல்கள்), குடும்ப நோய் தனிப்படுத்தல்களையும் ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கும். நேரடியாகவோ அல்லது மறைமுகமாகவோ - எந்த டிஎன்ஏ கண்டறியும் மனித டிஎன்ஏ ஒரு கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட பகுதியை அடையாளம் காணும் வழிமுறைகளை அடிப்படையாக கொண்டது.

நேரடி முறைகள்

டிஎன்ஏ கண்டறிய நேரடி முறைகள் குற்றவாளி மரபணு பரம்பரை நோய் போன்ற நன்கு அறியப்பட்ட, அறியப்படுகிறது போது அதன் பிறழ்வுகள் வகையான உள்ளன. உதாரணமாக, நோய்கள் பல ஒரு பொருத்தமான நேரடி முறைகள். இந்த ஹன்டிங்டனுக்கு தசை வலிப்பு நோய் (நீட்டிப்பு CTG-திருப்பங்கள்), ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா (R408W), சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (delF508 முக்கிய பிறழ்வு) போன்ற. நேரடி இம்முறையின் முக்கிய அனுகூலம் ஒரு முழுமையான சொந்தத் கண்டறியும் துல்லியம், மற்றும் குடும்பத்தின் ஓய்வு ஒரு டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு செய்ய அவசியம் இல்லை. தொடர்புடைய மரபணு சடுதி மாற்றம் காணப்படுகிறது என்றால், அது சரியாக சுமந்து குடும்பத்தின் முழுவதும் பாரம்பரியம், மரபுசார் வடிவம் உறுதியை ஒரு ஆய்வுக்கு ஒப்புதல் அனுமதிக்கிறது.

நேரடி அறுதியிடல் மற்றொரு நன்மை நோய் இறந்தார் உறவினர்கள் மற்றும் பெற்றோர்களிடம் இருந்து கெட்ட பிறழ்வுகள் ஒரு கலப்பின கேரியர் அடையாளம் கருதப்படுகிறது. நோய்கள் அரியவகை ஆடோசொமால் இந்த குறிப்பாக உண்மையாக இருக்கிறது. நேரடி முறைகள் குறைபாடுகள் உள்ளன. அவர்களை விண்ணப்பிக்க, நீங்கள் சரியாக தெரியும் வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணு, எக்சோன்-இன்ட்ரான் அதன் ஸ்பெக்ட்ரம் மற்றும் அதன் பிறழ்வுகள் அமைப்பு மொழிமாற்றம் வேண்டும். இன்று அனைத்து மோனோஜெனிக்காக நோய்கள் வருகிறது தகவல் கிடைத்துள்ளது இல்லை. ஒன்று அதே மரபணுவின் பரம்பரை நோய்கள் வளர்ச்சி ஏற்படுத்துகிறது என்று நோயியல் பிறழ்வு பெரிய அளவில் இருக்கலாம் ஏனெனில் Informativeness நேரடி முறைகள், முழு கருத முடியாது.

மறைமுக முறைகளுள்

டிஎன்ஏ கண்டறியும் உள்ள மறைமுக முறைகள்,, அனைத்து பயன்படுத்தப்படுகின்றன மற்ற நேரங்களில் சேதமடைந்த மரபணுவைக் கண்டறிந்தது என்றால், ஆனால் ஒரே chromosomally, கோடு கண்டறிய விளைவாக இணங்கவில்லை என்றால் (மரபணு சிக்கலான மூலக்கூறு அமைப்பு அல்லது பெரிய அளவில், நிறைய உள்ளன என்றால் அது நடக்கும் நோயியல் பிறழ்வு). மறைமுக முறைகள் எதிருருவுக்குரிய குடும்பத்தில் பாலிமார்பிக் குறிப்பான்கள் தனிப்படுத்தல்களையும் பகுத்தறியாமல். அதே நிறமூர்த்த பிராந்தியம் அல்லது நியமப்பாதையை காணப்படும் குறிப்பான்கள் நெருக்கமாக நோய் இணைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் நீக்கங்கள் அல்லது புகுத்தல், புள்ளி பதிலீடுகள், திரும்ப பிரதிநிதித்துவம், தங்கள் பல்லுருவியல் தொகுதி செல்கள் பல்வேறு அளவு காரணமாக உள்ளது.

பரவலாக மனித ஜினோம்களில் வழங்கப்படுகின்ற மறைமுக கண்டறிய கருதப்படுகிறது மைக்ரோ மற்றும் minisatellite பல்லுருவியல்கள், மிகவும் வசதியான. மார்க்கர் மற்றும் மரபணு இடையே மரபணு தூரத்தில் சேதம் மிகவும் பெரிய இல்லை என்றால் தங்களுடைய மதிப்பு, உயர் தகவல்களை வெளிப்படுத்தப்படும். பிந்தைய நிலையில், கணிப்பு துல்லியம் பாலிமார்பிக் மார்க்கர் மற்றும் சேதம் இடையே மீண்டும் சேரும் அதிர்வெண் பெரிய அளவில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மறைமுக கண்டறியும் முறைகள் நோயாளிகள் மற்றும் பிறழ்வுகள் கேரியர்கள் மத்தியில் பகுப்பாய்வு மக்கள் தொகையில் ஆய்வு எதிருரு அதிர்வெண்கள் அவசியமான பூர்வாங்க படி, பிளஸ் nonequilibrium மற்றும் ஒட்டுதல் குறிப்பான்கள் மற்றும் விகாரி எதிருருக்களின் மீண்டும் சேரும் நிகழ்தகவு தீர்மானிப்பதில் தேவையை வழங்கும்.

மற்ற முறைகள்

நுண்ணிய ஆய்வின் கீழ் காட்சிப்படுத்தும் ஆர்.என்.ஏ அல்லது டிஎன்ஏ வின் சிறு பிரிவுகளால் அத்துடன் அணுவை எனவே, மூலக்கூறு மரபியல் நோய் கண்டறிதல் தேவையான மாற்றங்களைக் கண்டறிவதற்கு, இருக்க முடியாது. ஒரு "மனித ஜீனோம் திட்டம்", அத்துடன் மூலக்கூற்று மரபியல் உள்ள பிற முன்னேற்றங்கள் உள்ளது பெரிதும் பரம்பரை நோய்களின் நோயறிதல் சாத்தியம் விரிவாக்கப்பட்ட - முன் மற்றும் பிரசவத்திற்கு பிறகு இருவரும். இந்த முறைகள் ஆரம்ப கண்டறிதல் வழங்கும் மீதான கணிப்பிற்கும் பாலி- மற்றும் மோனோஜெனிக்காக நோய்கள், ஸ்டார்டிங் வயதுவந்த நடைபெறுகிறது செய்ய முடியும். துரதிருஷ்டவசமாக, மூலக்கூறு மரபியல் ஆய்வுகளின் தொழில்நுட்ப திறன்களை காரணமாக நோய் கண்டறிதல் இளமை மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் குறிப்பாக போது, சில நேரங்களில் பரம்பரை தொடர்பாக அமைக்கப்பட்டுள்ள நெறிமுறை மீறிய.

கட்டமைப்பு மற்றும் எண் குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் நோய் மற்றும் புற்றுநோய், மற்றும் பல குறைபாட்டுக்கு மிகவும் பொதுவான காரணங்களாக இருக்கின்றன. எதிர்கால கருவுற்றிருக்கும் உள்ள இனப்பெருக்க ஆபத்து இணைந்து, முன்னறிவிப்பு மதிப்பிட - மரபுத்திரிசார் பிறழ்ச்சிகள் குடும்பத்தினருக்கான ஆலோசனைத் முக்கியமான அடையாளம் வேண்டும். குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு மரபணு அறுதியிடல் "தங்க நிர்ணய", ஆனால் அது குறைவாகவே உள்ளது. ஒரே முறைகள் மூலக்கூறு மரபார்ந்த பகுப்பாய்வு கிளாசிக்கல் கண்டறிய முடியாது என்று நுட்பமான நிறமூர்த்த மாற்றங்களை அடையாளம் தங்கள் உயர்ந்த உணர்திறன் திறன் தொழில்நுட்பம் சார்ந்த ஒளிரும் லேபிள்கள் குளோனிங் அங்கு பயன்படுத்தியதால், மேலும் செய்ய முடியும் குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வுகள். இந்த நுட்பங்கள் பெருகிய எங்கள் கண்டறியும் திறன்களை விரிவடைந்து வருகின்றன ஆராய்வோமானால், வளர்ச்சி குறைபாடுகள், மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை, மற்ற பல பரம்பரை நோய்கள் குழந்தைகளுக்கு.

கண்டுபிடிப்புகள்

அது மனித இனம் மிக முக்கியமான மரபணு கட்டமைப்பு மற்றும் அறிவு செயல்பாடு, வேறுபாடுகளில் வகையான, மூலக்கூறு மரபியல் வளர்ச்சி தொடர்பாக ஏற்பட்ட பரம்பரை நோய்கள் உணரும் திறனை கொண்டிருந்திருக்கலாம். அதன் முறைகள் டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் ஆய்வு நோக்கமாக கொண்டிருக்கிறது - மற்றும் சாதாரண அது கிடைத்துவிட்டால், அது பாதிக்கப்படு போது. நியூக்ளியோடைட்கள் (DNA) டியாக்சிரிபோனுக்லீயிக் அமில வரிசைகள் தயாரிப்பு தனிப்பட்ட துண்டுகள் அடையாளம் மாதிரிகள் பெறுவதிலிருந்து கட்டங்களில் பரவியுள்ளது. துண்டுகள் செல்கள் இருந்து மரபணு டிஎன்ஏ, கட்டுப்பாடு (நிலையற்றத்), பெருக்கம் (குளோனிங்), மின்பிரிகை தனிமைப்படுத்துதல் (agarose ஜெல் தங்கள் மின்சுமை மூலக்கூறு எடை பிரிக்கும்). ஒரு தனி பட்டை மேற்பரப்பில் அமைந்துள்ள குறிப்பிட்ட துண்டுகள் இனங்காணல்.

பின்னர் குளோனிங் டிஎன்ஏ துண்டுகள் அல்லது செயற்கை கதிரியக்க probe உடனும் ஒவ்வொரு பகுதியையும் கலப்பினப் செல்கிறது இதன் மூலம் செயல் சிறப்பு வடிகட்டிகள், ஏறுவதை ஒவ்வொரு சோதனை மாதிரியாகவும் சமமாக இருக்கும் ஒரு கட்டுப்பாடு உள்ளது. நீங்கள் ஆய்வு ஒப்பிடுகையில் நிலையை அல்லது நீளம் மாற்றினால், ஒரு புதிய துண்டு அல்லது காணாமல் - அனைத்து இந்த ஆராயப்படும் மரபணு நியூக்ளியோட்டைடுவரிசை முறையில் மறுகட்டமைப்பு பெற்றுவிட்டன என்று கூறுகிறது. மூலக்கூறு மரபியல் ஆய்வுகளின் எட்டு அடிப்படை நுட்பங்கள் உள்ளன: வரிசைமுறை (டிஎன்ஏ வரிசை உறுதியை), பாலிமரேஸ் (தொடர்கள் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பு), கலங்களுக்கு அறியப்பட்ட மரபணுக்கள் தயாரித்தல், டிஎன்ஏ குளோனிங், இனக்கலப்பு மூலக்கூறுகள் காரணமாக இனக்கலப்பு மூலக்கூறுகள் உருவாவதை பெறப்பட்ட புரதங்கள், ஒரு முழுமையான தொகுப்பு உருவாக்குவதில் (சேகரிப்பு நூலகம்) குளோனிங் கட்டுப்பாடு பயன்படுத்தி பெறப்படுகின்றன என்று துண்டுகள்.