குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு என்ன?

நவீன மருத்துவம் குழந்தை பாலியல் அறிந்து, அவருடைய முக பார்க்க, ஆனால் முன்கூட்டியே நோய்கள் எதிர்காலத்தில் அவர்களின் பிள்ளைகள் காத்திருக்கிறார்கள் என்ன தீர்மானிக்க மட்டுமே எதிர்பார்ப்பவர்களுக்கு பெற்றோர்கள் வழங்க முடியும். அது குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வில் உதவுகிறது. அதன் ஹோல்டிங் இரத்த ஒரு சில அளவு சோயா அல்லது வேறு எந்த திரவ / கரு திசு உள்ளது. பொருள் சிக்கலான இரசாயன மற்றும் உடல் கையாளுதல் பிறகு ஒரு மருத்துவர்-மரபியலர் ஏழு கேள்விகளுக்கான பதில்களை கொடுக்க முடியும்.

வரையறை

உயிரணு மரபியல் - மரபணு, குரோமோசோம் அல்லது இழைமணிக்குரிய பிறழ்வுகள் மற்றும் புற்றுநோய் அடையாளம் ஒரு பார்வை மனித மரபணு பொருளின் ஒரு நுண்ணுயிரியல் ஆய்வு. தி மதிப்பு இந்த ஆய்வில் தீர்மானித்திருக்கக் தி கிடைக்கும் கொண்ட மின்கலங்களின் karyotyping மற்றும் ஆய்வு தி மாற்றங்கள் நிகழும் அவற்றை.

செல் அணுக்கருச் டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் தோற்றம் பெரிதும் படிநிலையை பொறுத்து மாறுபடும் செல் சுழற்சி. பகுப்பாய்வு முன்னெடுக்க பொருட்டு, அது குரோமோசோம்களால் இணைதல் ஒடுக்கற்பிரிவின் மெடாபேசில் இது இல்லை என்று அவசியம். இரண்டு தனி புன்னிறமூர்த்தங்களை செல் மையத்தில் ஏற்பாடு போன்ற ஒரு தரமான வேலி பொருள் ஒவ்வொரு குரோமோசோம் தெரியும். இந்த ஒரு குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு செலவிட இருக்கிறது. பால்சாரா மரபுத்திரிகள் 22 ஜோடிகள் மற்றும் இரண்டு பாலியல் நிறமிகளில் கொண்ட மனித சாதாரண கருவகை. பெண்களில், அது XX இல், மற்றும் ஆண்கள் - XY.

சாட்சியம்

Cytological பரிசோதனை இருவரும் பெற்றோர்களிடமிருந்து குழந்தை இருந்து குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் முன்னிலையில் நடத்தப்படுகிறது:

- ஆண் மலட்டுத்தன்மையை;
- முதன்மை மாதவிலக்கின்மை;
- பழக்கமாக கருச்சிதைவு;
- இறந்தேபிறக்கும் ஒரு வரலாறு;
- குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் குழந்தைகள் கொண்ட;
- வளர்ச்சி குறைபாடுகள் குழந்தைகள் நடமாடுவது, கூலியாட்கள்
- செயற்கைக் கருத்தரிப்பு (IVF) வழிமுறை முன்;
- தோல்வி IVF சிகிச்சையை வரலாறு.

கருவுக்கு சில அறிகுறிகள் உள்ளன:

- தி முன்னிலையில் தி பிறக்காத குழந்தை குறைபாட்டுக்கு;
- மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை;
- உள பாதிக்கப்பட்டவர்களை;
- பாலினம் ஒழுங்கின்மை.

இரத்த மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை விசாரணை

இரத்த மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையில் உண்டாகும் குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு, கருவகை தீர்மானிக்க குரோமோசோம்கள் கட்டமைப்பில் அளவு மற்றும் தரம் குறைபாடுகள், அத்துடன் புற்றுநோய் உறுதிப்படுத்தல் அடையாளம் காணப் பயன்படுகிறது. கருக்கள் (லூகோசைட்) உடன் இரத்த உயிரணுக்கள் பின்னர் விளைவாக பொருள் ஒரு நுண்ணோக்கி ஸ்லைடில் தரைவழி மற்றும் நுண்ணோக்கியில் ஆராயப்பட்டது மூன்று நாட்களுக்கு வளர்ச்சி ஊடகத்தில் வளர்ப்பு இருந்தன. இந்தக் கட்டத்தில் அது பொருள் தரம் மற்றும் ஆய்வு வெளியே எடுக்கும் ஒரு ஆய்வக மருத்துவரின் நிலைத்த மட்டம் நிறமேற்றுதலுக்கும் முக்கியம்.

ஆய்வு செய்ய எலும்பு மஜ்ஜை குறைந்தது இருபது செல்கள் ஒரு பயாப்ஸி மாதிரி பெறப்பட்ட வேண்டும். வேலி பொருள் ஒரு வலி நடைமுறையாகக் மட்டும் ஒரு மருத்துவ நிறுவனத்தின் நிலைமைகளின் கீழ் மேற்கொள்ளப்படுகிறது வேண்டும் என்பதுடன், கூடுதலாக, மலட்டு நிலைமைகள் தொற்று துளை தளத்தில் தடுக்க அவசியமாக இருக்கிறது.

கரு ஆய்வு

தம்பதிகள் ஆலோசித்த பிறகு கரு நியமிக்கப்பட்ட மருத்துவர்-மரபியலர் இன் குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு. பொருள் பகுப்பாய்வு இத்திரட்டிற்கு பல வழிமுறைகள் உள்ளன. முந்தைய - நஞ்சுக்கொடி ஒரு பயாப்ஸி. வேலி பொருள் குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு கோரியானிக் அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் transvaginal பாடினார். அவா ஊசி ஏற்கனவே கரு டி.என்.ஏ கொண்டிருக்கும் ஒரு சில விரலிகளில் எதிர்கால நஞ்சுக்கொடி மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. நடைமுறை கர்ப்ப 10 வது வாரம் மேற்கொள்ளப்பட்ட முடியும். மூன்றாவது மாதம் முதல் ஒரு பனிக்குடத் துளைப்பு செய்ய அனுமதிக்கப்படுகிறது. இந்த ஆர்வத்தையும் கரு மேல்புற செல்களிலிருந்து ஆய்வுகள் ஒரு பொருளாக பயன்படுத்த முடியும் எங்கே அமனியனுக்குரிய திரவம்.

மூன்றாவது வழி - cordocentesis. இந்த செயல்முறை குழந்தை தீங்கு விளைவிக்கலாம், எனவே ஆதாரங்கள் போதுமான நிர்ப்பந்திக்கும் இருக்க வேண்டும். அமனியனுக்குரிய குமிழி ஒரு வயிற்று சுவர் வழியாக பின்னர் தொப்புள் கொடியின் இரத்தம் சிரையில் பெற அதில் பங்கு பெறும் கொண்ட ஊசி, நுழைந்தது. முழு செயல்முறை அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் செய்யப்படுகிறது.

இந்த முறைகளையும் அது மோனோஜெனிக்காக, நிறமூர்த்த மற்றும் குழந்தையின் இழைமணிக்குரிய நோயியல் தீர்மானிக்க மற்றும் நீட்டிப்பு அல்லது கர்ப்ப முடிக்கப்படும் முடிவு செய்ய முடியும்.

கட்டி உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வு

புற்றுநோய் செல்களின் குரோமோசோம்கள் மூலக்கூறு குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு ஏனெனில் தங்கள் உருமாற்ற மாற்றங்கள், அத்துடன் பார்ப்பதற்கு கடினமாக பட்டைகள் கடினம். இது தற்போதைய நிலை போன்ற மாதிரிகளை ஆய்வு சிட்டு கலப்பினம் (அதாவது. ஈ, "ஸ்பாட் குறித்து") பயன்படுத்தி இடம்மாறலுக்கு, நீக்குதல் மற்றும் பல. ஜி இருக்க முடியும். இந்த டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்.என்.ஏ எந்த மூலக்கூறில் உள்ள குரோமோசோம்கள் இடம் வெளிப்படுத்துகிறது. அது குறிப்பான்கள் மற்றும் பிற நோய்கள் தேட இதனால் சாத்தியமாகும். அது ஆராய்ச்சி அனுவவத்தைத் வரையிலான போக்குவரத்தை மட்டுமின்றி ஆவனங்களை அதிகரிக்கிறது இடையவத்தை, மட்டும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது முடியும் என்று முக்கியமானது.

முதன்மை கேட்ச் ஒவ்வொரு வழக்கில் அது ஒரு தனிப்பட்ட நியூக்ளியோட்டைடுவரிசை தயார் அது சரியானது தானா தேவையான என்பதால், புற்றுநோயின் குறிப்பான்கள் துல்லியமாக உள்ளது. பின்னர், இலக்கு டிஎன்ஏ போதுமான அளவு குவிப்பதாகவும் பிறகு, அதை, உண்மையில் கலப்புப்பிறப்பாக்கல் ஏற்றிச் செல்லப்படுகிறது. முடிவில் நீங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன என்று பகுதிகளில் பிரிக்க, மற்றும் ஆய்வின் முடிவுகள் கொண்டு முடிவுகளை வரைய வேண்டும்.

குரோமோசோம் கோளாறுகள் வகைகள்

இன்று நிறமூர்த்த கோளாறுகள் பல வகைகள் உள்ளன:

- மோனோசோமி - ஒரு ஜோடி ஒரேயொரு குரோமோசோமைக் கொண்ட (Shereshevscky நோய் - டர்னர்);
- ட்ரைசோமி - மற்றொரு குரோமோசோமில் (மற்றும் சாறு சூப்பர் பெண்மணி supermuzhchiny, டவுன் சிண்ட்ரோம், பாடாவ், எட்வர்ட்ஸ்) சேர்ப்பதன்;
- நீக்கல் - குரோமோசோம் பிராந்தியம் (நிறமூர்த்த கோளாறுகள் மொசைக் வடிவம்) அகற்றுவதில்;
- பிரதி - நிறமூர்த்தப்புயம் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் ஆர்பாட்டம்;
- தலைகீழ் - திருப்பத்தை குரோமோசோம் பிராந்தியம் நூறு எண்பது டிகிரி;
- இடம்மாறுதலுக்கான - ஒரு குரோமோசோம் இருந்து மற்றொரு மரபணு பகுதிகள் பரிமாற்ற.

குரோமோசோம்கள் அசாதாரணமான அமைப்பைக் அடுத்த தலைமுறை மாற்றப்படும் மற்றும் குவிக்க முடியும், எனவே நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறந்த ஆபத்து அதிகரிக்கிறது. பொருள் குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வுகள் கவனமாக பாதிப்பு ஆய்வு, மற்றும் இது முடிக்கப்படுவதற்கு முழு உயிரினத்தின் மாநில என்று.

மருந்தக முக்கியத்துவம்

அல்லது பிறவியிலேயே ஒழுங்கின்மை வாங்கியது என்று ஒரு செல், புற்றுநோய் கட்டிகளின் அல்லது களங்கம் disembriogeneza உருவாக்கும் உயிரணுக்கள் ஒரு முழு குலத்தை சேர்ந்த முன்னோடியான இருக்க முடியும். அவர்களுடைய சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் மேலும் சிகிச்சை தந்திரோபாயங்கள் ஆரம்ப நோய் கண்டறிதல் மற்றும் முடிவை வசதி. குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு ஒரு வாய்ப்பு பல ஜோடிகளுக்கு, ஒரு குறைபாடுள்ள கொண்ட வழங்கப்படும் என்று அரியவகை மரபணுக்களின் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் பெற்றெடுக்க, ஐவிஎஃப் மற்றும் வாடகைத்தாய் செயல்முறை மீது பிரதிபலிக்கும் சாத்தியம் இல்லை என்றால், அல்லது.