மரபணு, மரபணு, குரோமோசோம்: வரையறை, கட்டமைப்பு, செயல்பாடு

"மரபணு", "மரபணு", "குரோமோசோம்" - ஒவ்வொரு schoolchild பழக்கமான என்று வார்த்தைகள். ஆனால் உயிர்வேதியியல் காட்டில் உள்ள ஆழப்படுத்த போன்ற மிகவும் பொதுவான இந்த விஷயத்தில் யோசனை சிறப்பு அறிவு மற்றும் அது அனைத்து புரிந்து கொள்ள ஆசை தேவைப்படுகிறது. அது ஆர்வத்தை மட்டத்தில் காணப்படவில்லையென்றால் அது வழங்கல் எடை கீழ் விரைவில் மறைந்து உள்ளது. ன் அறிவியல் மற்றும் துருவ வடிவில் பாரம்பரியத் தகவல்களின் சிக்கல்களை புரிந்து கொள்ள முயற்சி செய்வோம்.

ஒரு மரபணு என்ன?

மரபணு - உயிரினங்களின் பாரம்பரியத்தின் கட்டுமான மற்றும் செயல்பாட்டு தகவல் சிறிய துகள். அடிப்படையில் அது புரதம் அல்லது செயல்பாட்டு ஆர்.என்.ஏ (மேலும் செயற்கையாக வேண்டிய புரதம்) கட்ட தனித்துவமான அமினோ அமிலம் வரிசை பற்றி அறிவு கொண்டிருக்கும் டிஎன்ஏ, ஒரு சிறிய துண்டு உள்ளது. மரபணு மரபு வழியில் சங்கிலி வம்சாவளிகள் மீது மரபுரிமை மற்றும் அனுப்பப்படுகின்ற பண்புகள் தீர்மானிக்கிறது. சில ஒற்றை உயிரங்கிகளை, தங்கள் சொந்த வகையான இனப்பெருக்கம் தொடர்பான இது மரபணு இடமாற்றம் செய்தல், உள்ளது, அது கிடைமட்ட அழைக்கப்படுகிறது.

மரபணுக்களின் "தோள்களில் ஆன்" அது பார்த்து ஒட்டுமொத்தமாக ஒவ்வொரு செல் மற்றும் உயிரினம் வேலை செய்யும் எப்படி ஒரு பெரிய பொறுப்பாகும். அவர்கள் கடைசி மூச்சு கருத்துருவாக்க நடந்த நேரத்திலிருந்தே நம் வாழ்வில் கட்டுப்படுத்த.

முதல் அறிவியல் பாரம்பரியத்தின் ஆய்வில் முன்னோக்கி படி 1866 ஆம் ஆண்டு பட்டாணி குறுக்கே கடந்து முடிவுகளை அவரது அவதானிப்புகள் வெளியிடப்பட்ட ஆஸ்திரிய துறவி கிரிகோர் மெண்டல், செய்யப்பட்டது. அவர் தெளிவாக பயன்படுத்தியது பரம்பரை பொருள் போன்ற பட்டாணி மற்றும் மலர்கள் நிறம் மற்றும் வடிவத்தை ஒலிபரப்பு வடிவங்கள் அறிகுறிகள், காட்டியது. இந்த துறவி ஒரு அறிவியலாக மரபியல் தொடக்கத்தில் உருவாக்கிய சட்டங்கள் முறைப்படுத்தலாம். பெற்றோர்கள் அதன் குரோமோசோம்கள் பாதி தங்கள் குழந்தை கொடுக்க ஏனெனில் மரபணுக்களின் சுதந்தரம். இவ்வாறு, ஏற்கனவே இருக்கும் அம்சங்கள் ஒரு புதிய கூட்டணியாக உருவாகி அம்மா மற்றும் அப்பா அறிகுறிகள், வகையீடு செய்வதற்கு. அதிர்ஷ்டவசமாக, விருப்பங்கள் கிரகத்தில் உயிரினங்களின் விட, அது இரண்டு முழுக்க ஒரே மனிதர்கள் கண்டுபிடிக்க சாத்தியமற்றது.

மெண்டல் மரபியல் காரணிகள், கலப்பு இல்லை மற்றும் பெற்றோர்களிடம் இருந்து சந்ததியினரை தனித்தியங்கும் (தனி) அலகுகளாக வடிவில் கடத்தப்படுகின்றன என்று காட்டியது. இந்த அலகுகள் மாதிரிகள் ஜோடிகள் (அல்லீல்களைக்) காட்டப்படுகின்றன தனியானதாகவும் ஒவ்வொரு ஜோடி ஒரு அலகு கொண்டுள்ளது இவை ஒவ்வொன்றும் ஆண் மற்றும் பெண் புணரிக்களைக் உள்ள அடுத்தடுத்த தலைமுறைகள் கடத்தப்படுகின்றன இருக்கும். 1909 ம் ஆண்டு ஒரு டேனிஷ் தாவரவியல் Johannsen மரபணுக்களின் இந்த அலகுகள் அழைப்பு விடுத்தார். 1912 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்கா இருந்து ஒரு மரபுபியலர், மோர்கன் அவர்கள் குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்று காட்டியது.

அதிலிருந்து, இது ஒரு அரை நூற்றாண்டு விட எடுத்து, ஆய்வுகள் தூரம் மெண்டல் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியாத விட முன்னேறியது. நேரத்தில், விஞ்ஞானிகள் மரபணுக்களில் சேமிக்கப்பட்ட தகவல்களைப் தீர்மானிக்கிறது உலகில் வாழும் உயிரினங்கள் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாடு கருத்தில் குடியேறி உள்ளனர். மேலும் இது அவர்களின் மரணம்.

வகைப்பாடு

மரபணு கட்டமைப்பு புரதம் பற்றி தகவல்களை மட்டும் இல்லை கொண்டிருக்கிறது, ஆனால் எப்போது, எப்படி அது படிக்க குறிக்கவும், தேவைப்பட்டால் காலியாக சதிதிட்டங்கள் வெவ்வேறு புரதங்கள் பற்றிய தகவல்களை பகிர்ந்து மற்றும் தகவல் மூலக்கூறுகள் தொகுப்புக்கான நிறுத்த.

மரபணுக்களின் இரண்டு வடிவங்களில் உள்ளன:

1. கட்டமைப்பு - அவர்கள் புரதங்கள் அல்லது ஆர்.என்.ஏ சங்கிலிகள் கட்டமைப்பை பற்றிய தகவல்களை கொண்டிருக்கும். நியூக்ளியோட்டைடுவரிசை அமினோ அமிலங்கள் ஒத்துள்ளது.
2. ஒரே கால நிகழ்ச்சிகள் வரிசை மீதமுள்ள டிஎன்ஏ பகுதிகள் சரியான கட்டமைப்பு மற்றும் அது படித்து பொறுப்பு செயல்பாட்டு மரபணுக்கள்.

குரோமசோமில் எத்தனை மரபணுக்கள்: இன்றுவரை, விஞ்ஞானிகள் கேள்விக்கு பதில் முடியும்? பதில் உங்களுக்கு ஆச்சரியமாக இருக்கும்: சுமார் மூன்று பில்லியன் ஜோடிகள். இந்த வெறும் இருபத்தி-மூன்று ஒன்றாகும். ஜீனோம் சிறிய கட்டுமான அலகு, ஆனால் அது ஒரு நபரின் வாழ்க்கை மாற்ற முடியும்.

பிறழ்வுகள்

டிஎன்ஏ இழை உள்ள நியூக்ளியோட்டைடு வரிசை ஆக்சிடண்டல் அல்லது வேண்டுமென்றே மாற்றம், ஒரு பிறழ்வு அழைப்பு விடுத்தார். அது அரிதாகத்தான் புரதம் அமைப்பு பாதிக்கும், மற்றும் முற்றிலும் அதன் பண்புகள் சிதைவு அடையச் செய்யும். எனவே, இது போன்ற ஒரு மாற்றம் உள்ளூர் மற்றும் உலக தாக்கங்கள் சாப்பிடுவேன்.

தங்களை மூலம், பிறழ்வுகள் நோய்விளைவிக்கக்கூடிய இருக்கலாம் என்று நோய் அல்லது மரணம், உடல் ஒரு சாத்தியமான மாநில உருவாகலாம் இடமளிக்காமல் வெளிப்படுகிறது உள்ளது. ஆனால் மாற்றங்களில் அதிகமாக மனித வெளிப்படையாகத் தெரிகிறது. நீக்குதல்களை மற்றும் இரட்டித்தல்கள் தொடர்ந்து டிஎன்ஏ உள்ள கடமைப்பட்டுள்ளோம், ஆனால் ஒவ்வொரு தனிநபரின் வாழ்க்கை நிச்சயமாக பாதிப்பதில்லை.

நீக்குதல் - சில தகவல்களை கொண்டிருக்கும் குரோமோசோம் பகுதியில் ஒரு இழப்பு. சில நேரங்களில் இந்த மாற்றங்கள் உடல் பயனுள்ளதா. அவர்கள் அவரை வருகிறது மனித நோய்த்தடுப்புக்குறை வைரஸ் மற்றும் பாக்டீரியா ஆட்டிப்படைத்தது போன்ற வெளிப்புற ஆக்கிரமிப்புக்கு எதிரான பாதுகாக்க உதவும்.

பிரதி - குரோமோசோம் பகுதியில் ஒரு இரட்டிப்பும் அதிலுள்ள வகையிலான மரபணுக்கள் எனவே தொகுப்பு, இது இரண்டு மடங்காக உள்ளது. ஏனெனில் தகவல் மீண்டும், இது பிறழ்வுகள் குவிக்க மற்றும் வேகமாக உடல் மாற்ற முடியும் ஆகையால் மிகவும் குறைவான இனப்பெருக்கத்தில் உள்ளாகும்,.

பண்புகள் மரபணு

ஒவ்வொரு நபர் ஒரு பெரிய உள்ளது டிஎன்ஏ மூலக்கூறு. மரபணுக்கள் - அதன் கட்டமைப்பில் கொண்டிருக்கும் செயல்பாட்டு அலகு. ஆனால் இந்த சிறிய பகுதிகளில் கூட கரிம வாழ்க்கை ஸ்திரத்தன்மை தக்கவைத்துக் கொள்ள அனுமதிக்க என்று தங்கள் சொந்த தனிப்பட்ட பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன:

1. வாசிப்பு - மரபணுக்கள் படவில்லை திறன்.
2. நிலைப்புத்தன்மை - கட்டமைப்பு மற்றும் பண்புகள் பாதுகாப்பு.
3. நிலையின்மை - சூழ்நிலையில் செல்வாக்கின் கீழ் மாற்ற ஆற்றலைப் பெறலாம், ஒரு விரோதமாக சூழலுக்கு ஏற்ப.
4. பல எதிருருவுண்மை - அதே புரதம் என்கோடிங் இது மரபணுக்களின் டிஎன்ஏ உள்ள இருப்பு வெவ்வேறு அமைப்பு உள்ளன.
5. எதிருருவுக்குரிய - ஒரு மரபணுவின் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன.
6. பிரத்யேகத்தன்மை - ஒரு அடையாளம் = ஒரு மரபணு பெறப்பட்ட.
7. Pleiotropy - ஓர் ஒற்றை உயிரணுவை விளைவுகளை பெருக்கத்திற்கு.
8. உணர்த்துதிறன் - மரபணுவால் இது தீவிரத்தை அடையாளம்.
9. ஊடுருவல் - மரபணு மரபுசார் வடிவம் அதிர்வெண்.
10. பெருக்கம் - டிஎன்ஏ குறிப்பிடத்தக்க மரபணு நகல் எண் நிகழ்வு.

மரபணு

மனித மரபுத்தொகுதி - எந்தவொரு மனிதனும் செல் இது முழு பரம்பரை பொருள் ஆகும். அது உடல், உறுப்புகள், உடலியல் மாற்றங்கள் கட்டும் வழிகாட்டியாக விளங்குகிறது எனவும். கால இரண்டாவது வரையறை விட ஒரு செயல்பாடு கருத்து அமைப்பு, பிரதிபலிக்கிறது. மனித மரபுத்தொகுதி - குரோமோசோம்களும் (23 ஜோடிகள்) இவை ஒரு தொகுதி தொகுப்பில் நிரம்பிய மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட வகை தொடர்பான மரபணுப் பொருளை தொகுப்பு.

மரபணு அடிப்படையில் ஒரு மூலக்கூறு ஆகும் டியாக்சிரிபோனுக்லீயிக் அமிலம் நன்கு டிஎன்ஏ எனப்படுகின்றன. இடைத்தரகர் (ஆர்.என்.ஏ என்று அழைக்கப்படுவது) மூலக்கூறுகள் மற்றும் புரதம் (இந்த தகவலை மரபணுக்களில் உள்ளன) வடிவமைப்பு குறித்த குறியீட்டுத் தகவல், அத்துடன் நேரம் மற்றும் ஒரு உயிரினத்தின் வளர்ச்சி இல் இந்த தகவலின் காட்சி இடத்தில் வரையறுக்க வழிமுறைகளைப்: அனைத்து மரபுத்தொகுதிகளின் தகவல் குறைந்தது இரண்டு வகையான கொண்டிருக்கின்றன. மரபணுக்கள் தங்களை ஜினோமின் ஒரு சிறிய பகுதி ஏற்கும், ஆனால் அதன் அடிப்படையாகும். மரபணுக்கள் பதிவு செய்யப்படும் தகவல் - புரதங்கள் உற்பத்தியாவதற்கு வழிகாட்டி ஒரு வகையான, எங்கள் உடலின் அடிப்படை கட்டுமான தொகுதிகள்.

எனினும், ஜினோமின் ஒரு முழுமையான பாத்திரப்படைப்பின் போதுமான அது புரதங்களின் கட்டமைப்பைப் பற்றி தகவல் இணைக்கப்பட்டது. வளர்ச்சி பல்வேறு காலகட்டங்களில் வெவ்வேறு வாழ்க்கை சூழ்நிலைகளில் அவற்றின் வெளிப்பாடு கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களின் பணி பங்கேற்க எந்த மரபணு அமைப்பின் கூறுகள் பற்றி மேலும் தகவல் தேவை.

ஆனால் இது ஜினோமின் ஒரு முழுமையான உறுதியை போதும். அதை கூட சில விசித்திரமான இன்னும் பகுதிகளில் அதன் சுய இனப்பெருக்கம் பங்களிக்கும் உறுப்புகள் (பிரதிசெய்கைக்கு) உட்கருவில் இருக்கும் கச்சிதமான தொகுப்பு டிஎன்ஏ, மற்றும் இருப்பதால், சில நேரங்களில் "சுயநல" என்று (அதாவது, என்றால் மட்டுமே ஊழியர்கள் தங்களுக்கு). இந்த எல்லாக் காரணங்களையும், அது மரபணு வரும் போது நேரத்தில், வழக்கமாக மனதில் உயிரினங்கள், நிச்சயமாக, உட்பட, மேலும் மரபணுக்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட வகையான செல் கருக்கள் குரோமோசோம்களை காட்டப்பட்டுள்ளது டிஎன்ஏ முழுமை வேண்டும்.

மரபணு கட்டமைப்பு மற்றும் அளவு

அது மரபணு, மரபணு, குரோமோசோம் பூமியில் உயிர்கள் வாழ்வதற்கு பல்வேறு பிரதிநிதிகள் வெவ்வேறு இருக்கும் எனக் கருதுவது தருக்க உள்ளது. அவர்கள் எண்ணற்ற சிறிய மற்றும் பெரிய மற்றும் மரபணுக்களின் ஜோடிகள் ஒரு பில்லியன் கொண்டிருக்க முடியாது. மரபணுவின் அமைப்பு நீங்கள் யாருடைய மரபணு ஆய்வு என்பதைப் பொருத்தது.

மரபணு அளவு மற்றும் இரண்டு வகுப்புகள் அதன் உறுப்பினராக மரபணுக்களின் எண் இடையே விகிதம் மூலம் வேறுபடுத்திக் காட்டலாம்:

1. பத்து மில்லியனுக்கும் அதிகமான தளங்கள் இல்லை என்று காம்பாக்ட் மரபுத்தொகுதிகளின். அவர்கள் மரபணுக்களின் தொகுப்பு கடுமையாக அளவு தொடர்புடையது வேண்டும். வைரஸ்கள் மற்றும் புரோகேரியோட்டுகள் இன் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க.
2. விரிவான மரபுத்தொகுதிகளின் அவற்றின் நீளம் மற்றும் மரபணுக்களின் எண் எந்தத் தொடர்பும் இல்லை என்று கொண்ட, 100 மில்லியனுக்கும் அதிகமான அடிப்படை ஜோடிகள் கொண்டுள்ளன. யூகார்யோட்களில் மிக பொதுவான. இந்த வகுப்பில் நியூக்ளியோடைடு காட்சிகள் அநேகமான புரதங்கள் அல்லது ஆர்.என்.ஏ குறியாக்கம் வேண்டாம்.

ஆய்வுகள் மனித ஜினோம்களில் 28,000 மரபணுக்கள் உள்ளன என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. அவர்கள் சீராக பரவி குரோமோசோம்கள் முழுவதும், ஆனால் இந்த வசதியை மதிப்பு விஞ்ஞானிகளுக்கு ஒரு மர்மம் உள்ளது.

குரோமோசோம்

குரோமோசோம்கள் - மரபணுப் பொருளை பேக்கேஜிங் ஒரு முறையாகும். அவர்கள் ஈகார்யோடிக் செல்களின் கருவில் காணப்படுகின்றன, மற்றும் ஒவ்வொரு விதமாக மிக நீளமான டி.என்.ஏ மூலக்கூறின் கொண்டிருக்கிறது. அவர்கள் எளிதாக பிளப்பு செயல்பாட்டில் ஒளி நுண்ணோக்கி காணலாம். கருவகை ஒவ்வொரு வகை குறிப்பிட்ட இது குரோமோசோம்களால் முழுமையான தொகுப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. அவர்களுக்கு கட்டாய கூறுகள் சென்ட்ரோமீர், telomere பெருக்கத்திற்கு புள்ளி உள்ளன.

செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம்கள் மாற்றங்கள்

மரபணு, மரபணு, குரோமோசோம் - ஒரு தொடர் தரவு ஒலிபரப்பு சுற்று அலகுகள், அங்கு ஒவ்வொரு முந்தைய பின்வரும் அடங்கும். ஆனால் இவை உயிரணுவின் வாழ்க்கை போக்கில் சில மாற்றங்களை மேற்கொள்ளவும். உதாரணமாக, கருவின் குரோமோசோம்கள் உள்ள (பிரிவுகள் இடையே) இன்டர்பேஸில் தளர்வாக அமைக்கப்பட்டுள்ளன, மிகவும் இடத்தை எடுத்துக்கொள்கின்றன.

செல் (இரண்டு ஒரு பிரித்தெடுத்தல் செயல்பாட்டின் மீ. ஈ) மைடோசிஸ்ஸுக்கு தயாராகிறது போது, குரோமட்டின் சுருங்கும்போது மற்றும் நிறமூர்த்தங்களினுள் உருக்குலைந்த உள்ளது, இப்போது அது ஒளி நுண்ணோக்கி தோன்றும். மெடாபேசில் குரோமோசோம்கள் நெருங்கிய ஒருவருக்கொருவர் வெளியேற்றப்படுகிறது மற்றும் முதன்மை ஒடுக்கு அல்லது சென்ட்ரோமீர் இணைக்கப்பட்டுள்ளது தண்டுகள் ஒத்துள்ளன. அது இழையுருப்பிரிவின் ஸ்பிண்டில் உருவாக்கத்தில் நிறமூர்த்தங்களின் ஒரு குழு வரிசையாக போது பொறுப்பு. சென்ட்ரோமீர் இடத்தை பொறுத்து நிறமூர்த்தங்களின் ஒரு வகைப்பாடு உள்ளது:

1. முகடு மைய - இந்த வழக்கில், சென்ட்ரோமீர் முற்றிலும் குரோமோசோமின் மையம் பொறுத்து அமைந்துள்ளது.
2. Submetacentric போது தோள்களில் (அதாவது, முன் மற்றும் சென்ட்ரோமீர் பிறகு இருக்கும் தளங்களில்) சமமற்ற நீளமாகவும்.
3. சென்ட்ரோமீர் மத்தியில் சரியாக குரோமோசோம் பிரிக்கிறது என்றால் Metacentric.

குரோமோசோம்கள் இந்த வகைப்பாடு 1912 இல் முன்மொழியப்பட்டது இன்று வரை உயிரியலாளர்கள் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

குரோமோசோம் அலைகள்

ஒரு வாழும் உயிரினம் மற்ற உருவ உறுப்புகள் போல, குரோமோசோம்கள் மேலும் அவற்றின் செயல்பாடு பாதிக்கும் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் ஏற்படலாம்:

1. அனியூபிளாய்டி. சேர்த்து அல்லது அவற்றில் ஒன்று அகற்றுவதன் மூலம் கருவகை குரோமோசோம்களை எண்ணிக்கை இந்த மாற்றம். அத்தகைய பிறழ்வுகள் விளைவுகள் பிறக்காத கருவுக்கு மரணம் இருக்கலாம், ஆனால் பிறப்புக்குறைபாடுகளுக்கும் ஏற்படும்.
2. பலதொகுதியாக்கும் இயல்பு. அது பல நிறமூர்த்தங்கள், பல பாதிப் பேர் தங்களுக்கு எண்ணிக்கையை அதிகரித்து போன்ற வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலும் போன்ற பாசிகள் பூஞ்சைகளிலும் தாவரங்களில் காணப்படும்.
3. மரபுத்திரிசார் பிறழ்ச்சிகளுடைய அல்லது மறுசீரமைப்பு, - ஒரு மாற்றம் குரோமோசோம் கட்டமைப்பை சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் செல்வாக்கின் கீழ்.

மரபியல்

மரபியல் - பாரம்பரியம் மற்றும் மாறுபாடு சட்டங்கள், அத்துடன் அவற்றின் உயிரியல் வழிமுறைகள் உறுதி படிக்கும் அறிவியல். அதன் தொடக்கத்தில் இருந்து பல பிற உயிரியல் அறிவியல் அது போலல்லாமல், அது ஒரு சரியான அறிவியல் இருக்க முயன்றார். மரபியல் முழு வரலாறு - உருவாக்கம் மற்றும் மேலும் மேலும் துல்லியமான முறைகள் மற்றும் அணுகுமுறைகள் பயன்படுத்த கதை. கருத்துக்கள் மற்றும் மரபியல் முறைகள் மருந்து, விவசாயம், மரபணு பொறியியல், நுண்ணுயிரியல் துறையில் ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன.

மரபுசார்ந்த - ஒரு தொடர் வழங்க உடலின் திறனை தலைமுறைகளுக்கு இடையிலான தொடர்ச்சி , உருவ உயிரிவேதியியல் மற்றும் உளவியல் பண்புகள் மற்றும் அம்சங்கள் ஆகியவற்றை முயற்சிக்கவும். மரபு செயல்பாட்டில் முக்கிய இனங்கள் குறிப்பிட்ட, குழு (இன மக்கள் தொகையில்) மற்றும் உயிரினங்கள் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை குடும்ப பண்புகள் மற்றும் அவர்களது ontogeny (தனிப்பட்ட வளர்ச்சி) நடித்தார். மட்டுமே உடலின் சில கட்டுமான மற்றும் செயல்பாட்டு பண்புகள் (முக, வளர்சிதை சில செயல்முறைகளுக்கு அம்சங்கள், மனோநிலை மற்றும் பலர்.), ஆனால் பயோபாலிமர்களும் அடிப்படை செல் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்படும் physicochemical அம்சங்கள் மரபு வழியில் வராததாக. வேரியபிளிடி - சில இனங்களுக்கு இடையேயான அறிகுறிகள் பல்வேறு அத்துடன் பெற்றோர் வடிவங்களில் இருந்து வெவ்வேறு கொள்முதல் சந்ததிகள் சொத்து. பாரம்பரியம் கொண்ட வேரியபிளிடி வாழும் உயிரினங்களில் உள்ள இரண்டு பிரிக்க குணாதிசயங்கள் ஆகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் - மேலே கண்டவாறு இதில் கருவகை பதிலாக வழக்கமான 46 இந்த மனித 47 குரோமோசோம்கள் கொண்டுள்ளது ஒரு மரபணு நோய், நலமிலியுருவுண்மை ஒரு வடிவமாகும். குரோமோசோம்கள் இருபத்தியோராம் ஜோடி அங்கு மனித ஜினோம்களில் கூடுதல் மரபணு தகவல் சேர்க்கிறது கூடுதல் ஆகும்.

இதன் பெயர் நோய்க்குறி மருத்துவர் பெயரிடப்பட்டது கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, 1866 இல் மனக்குழப்பத்தின் ஒரு வடிவமாக இலக்கியத்தில் விவரித்தார் யார் டான் டவுன். ஆனால் மரபணு பின்புலம் கிட்டத்தட்ட ஒரு நூறு ஆண்டுகள் கழித்து கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.

நோய்த்தொற்றியல்

நேரத்தில் மனிதர்களில் 47 குரோமோசோம்கள் கருவகை ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு (முன்னர் புள்ளியியல் வித்தியாசமாக இருந்தது) என்ற ஏற்படுகிறது. இந்த நோயியல் ஆரம்ப நோயை உறுதி செய்வதற்கான சாத்தியம் நன்றி செய்யப்பட்டது. நோய் இனம், அவரது சமூக நிலை இனத்தோற்றம் அல்லது தாய் சார்ந்தது இல்லை. வயது பாதிக்கப்படலாம். முப்பத்தி ஐந்து ஆண்டுகளுக்கு பிறகு டவுன் சிண்ட்ரோம் அதிகரிப்பதோடு ஒரு குழந்தை வருவதற்கான வாய்ப்பைக், நாற்பது ஆண்டுகளில் 20 1. ஒரு தந்தை வயது ஏற்கனவே சம நோயாளிகளுக்கு ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் நாற்பது விகிதம் பிறகு மேலும் நலமிலியுருவுண்மை ஒரு குழந்தை கொண்ட வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் வடிவில்

மிகவும் பொதுவான மாறுபாடு - அல்லாத பரம்பரை வழி இருபத்தியோராம் ஜோடி ஒரு கூடுதல் நிறமி வெளிப்பாடு. அது போது ஒடுக்கற்பிரிவின் ஜோடி பிரிவு சுழல் உடன்பட இல்லை என்ற உண்மையை காரணமாக இருக்கிறது. நோயாளிகளில் சதவீதம் (கூடுதல் நிறமி உடலின் அனைத்து கலங்கள் உள்ளன) mosaicism அனுசரிக்கப்பட்டது. அவர்கள் ஒன்றாக இணைந்து இந்த பிறவிக்குறைபாடுகளின் மக்களின் மொத்த எண்ணிக்கை பற்றிய தொண்ணூறு ஐந்து சதவீதம் பங்கு வகிக்கிறார்கள். நோய்க்குறி மீதமுள்ள ஐந்து சதவீத ஒரு பரம்பரை ட்ரைசோமி இருபத்தியோராம் குரோமோசோம் ஏற்படுகிறது. ஆனாலும், ஓரளவுக்கே ஒரே குடும்பத்தைச் நோய் இரு குழந்தைகள் பிறந்த.

மருத்துவமனையை

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு நபர் பண்பு வெளி அம்சங்கள் அங்கீகரிக்கப்பட்ட முடியும், அவற்றை இங்கே சில:

- முகம் தட்டையான;
- ஒரு சுருக்கப்பட்டது மண்டை (குறுக்கு நீள்வெட்டு விட அதிகமாக பரிமாணத்தை);
- கழுத்தில் ஒரு தோல் மடங்கு;
- கண் உள் மூலையில் உள்ளடக்கியது என்று தோல் மடங்கு;
- மூட்டுகளில் அதிகப்படியான இயக்கம்;
- குறைந்துள்ளது தசை;
- தலையின் பின்புறத்தில் இன் பட்டையாக;
- குறுகிய மூட்டுகளில் மற்றும் விரல்கள்;
- எட்டு வயதிற்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகள் கண்புரை வளர்ச்சி;
- பற்கள் மற்றும் அண்ணம் முரண்பாடான;
- பிறவி இதய நோய்;
- ஒரு வலிப்புநோய் நோய் இருக்கலாம்;
- லுகேமியாவைக் கொண்டுள்ளனர்.

ஆனால் தெளிவாக ஒரு நோயறிதலை, சாத்தியமற்றது வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள், நிச்சயமாக அடிப்படையில். karyotyping தேவையான.

முடிவுக்கு

மரபணு, மரபணு, குரோமோசோம் - அது யாருடைய பொருள் நாம் கூட்டாக மற்றும் மிகவும் தொலைவிலிருந்து புரிந்து ஒரு வார்த்தை என்று தெரிகிறது. ஆனால் உண்மையில், அவர்கள் கடுமையாக நம் வாழ்வில் மற்றும் மாறும் பாதிக்கும், நாம் மாற்ற வேண்டிய கட்டாயத்தில் இருக்கின்றனர். மனிதன் சூழ்நிலையில், அவர்கள் பேர் இருந்தனர், மற்றும் கூட மரபணு குறைபாடுகளுடன் கூடிய மக்கள் எப்போதும் அங்கு அவர்கள் இயலாமலும் இருக்கும் ஒரு நேரம் மற்றும் இடத்தில் உள்ளது ஏற்ப எப்படி தெரியும்.