பிரேடர்-வில்-நோய்க்குறி

பிரேடர்-வில்-சிண்ட்ரோம் - ஒரு அரிய மரபணு நோய்கள், பரம்பரை ஒலிபரப்பு ஒரு வகை தேதி சரியாகக் கூறப்படவில்லை. முதல் பிரேடர்-வில்-நோய்க்குறி சுவிஸ் குழந்தை மருத்துவர் எச் வில்லி மற்றும் ஏ Prader 1959 இல் விவரிக்கப்பட்டது, அதன் பெயர் கொடுக்கவேண்டியது இது. தசை தளர்ச்சி, டிமென்ஷியா மற்றும் இனப்பெருக்க இயக்கக்குறை இந்த நோய்க்குறிப்பாய்வும் கூட மூன்று «ஹைப்போ» (தளர்ச்சி, hypogonadismus, hypomentia) நோய்க்குறிகளுக்குக் அழைக்கப்படுகிறது. சிறிய அளவு - கூடுதலாக, மருத்துவ படம் தற்போதைய குறைந்த வளர்ச்சி மற்றும் acromicria உள்ளது கைகளின் மற்றும் கால்களில். நோய் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் அனுப்பப்படுகின்ற ஒரு சிக்கலான மரபணு கோளாறுகள், நோய் பெரும்பாலும் இடையிடையில் ஏற்படுகிறது, ஆனால் குடும்ப நிகழ்வுகளுக்கான உள்ளன. ஒரு விதியாக, குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வுகள் குறைபாடுகளுடன் வெளிப்படுத்திக் காண்பிக்கவில்லை.

இந்த நோயியல் கடுமையான போன்ற நோய்கள் வழக்கமான தொகுப்பு ஆகும் மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை பெருமூளை உடல் பருமன் குறுகியதாகவும் உயரமும், மற்றும் இயல்புப்பிறழ்ந்த வளர்ச்சிக்கான gipogenitalizme நிகழ்வு. இந்த கோளாறு தோன்றும் முறையில் மிக முக்கியத்துவம் பெற்றுள்ள ஹைப்போதலாமில் பிறழ்ச்சி கொடுக்க. பிரேடர்-வில்-நோய்த்தொகுப்பு தடுப்பு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைக் ஆற்றல்மிக்க முறைகளுக்கு இப்போது இல்லாத உள்ளது.

நோய் வளர்ச்சி, இரண்டு கட்டங்களாக உள்ளன. பிறகு விரைவில் ஒரு குழந்தை பிறந்த கடுமையான தளர்ச்சி கொண்டாடப்படுகிறது. அறிகுறிகள் உச்சரிக்கப்பட்டது குழந்தைகள் தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் எடுக்க முடியாது, மற்றும், அனைத்து மோசமான, சக் முடியாது, எனவே நீங்கள் ஒரு குழாயி அல்லது ஒரு குழாய் மூலம் அவற்றிற்கு உணவளிக்க வேண்டும். விளைவாக ஒரு கடுமையான தசை தளர்ச்சி மற்றும் லோகோமோட்டார் நிலையான செயல்பாடுகளை தாமதமாக வடிவமைப்பாகும் - குழந்தைகள் என் தலை வரை, முதலியன கூடுதலாக நடத்த முடியாது உட்கார்ந்து, தாழ்வெப்பநிலை ஒரு போக்கு உள்ளது ..

அடுத்த கட்ட வளர்ச்சி வழக்கமாக வாழ்க்கை இரண்டாவது ஆண்டின் முதல் மற்றும் காலத்துவக்கத்தில் சில வாரங்களுக்குப் (மாதங்கள்) நடைபெறுகிறது. இரத்த குறை அறிகுறிகள் குறைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் தொடங்கப்பட்டது குழந்தைகள் அனுபவிக்க இதில் பெரும்பசி, நிலையான பசி, அவர்கள் தீவிரமாக உணவு தேடும். கைகள் மற்றும் கால்களில் அளவுக்கு மீறிய சிறிய தூரிகை உள்ளன என்று, அதில் பெரும்பகுதி அருகருகாக முனைப்புள்ளிகள் (இடுப்பு மற்றும் தோள்களில்) மற்றும் உடலில் அமைந்துள்ள - இதன் விளைவாக, அது தோலடி கொழுப்பு விநியோகம் குறித்து மிகவும் வித்தியாசமான வடிவம் கொண்ட உடல் பருமன், உருவாக ஆரம்பிக்கிறது. கூடுதலாக, நோய் இந்த கட்டத்தில் தன்னை மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை வெளிப்படுவதே உள்ள: இடையூறாக பேச்சு, சொல்லகராதி மிகவும் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட ஆகிறது. - உதடுகள் இன் குறை வளர்ச்சி அதை பெண்கள் உள்ள ஆண்குறியின் குறை வளர்ச்சி வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது சிறுவர்கள்: இனப்பெருக்க இயக்கக்குறை விழைவினால் குணவியல்புகளை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பிரேடர்-வில்-நோய்க்குறி நீரிழிவு நோய் ஏற்படுவது.

இந்த நோயை அடிப்படையை, வழக்கமான அறிகுறிகள் ஒரு தொகுப்பு அடையாளப்படுத்துவதாக இருக்கிறது குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வுகள் மற்றும் karyotyping எந்த தனித்தன்மையை வெளிப்படுத்த இல்லை. நோய் அறிகுறிகளை அடையாளம் இரண்டு முக்கிய பிரிவுகளாக வேறுபடுத்தி வழக்க வேண்டும்: பிறப்பு முதல் வயது மூன்று ஆண்டுகள் அனுசரிக்கப்பட்டது மற்றும் மூன்று ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக தன்னை ஈடுபடுத்திக் கொள்கிறது. அறிகுறிகள் முதல் குழு பின்வருமாறு: குறைந்த எடையுடன், தளர்ச்சி மற்றும் உணவு சிரமங்களை. அடிக்கடி அம்மா மிகவும் பலவீனமான, மயக்கம் கரு இயக்கங்கள் சொல்ல பிறப்பு சார்ந்த காலம். சில நேரங்களில் ஆறு மாதக் குழந்தையாக அதிகரித்த அயர்வு, வலிப்பு, சோம்பல் மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் வேண்டும். பண்புரீதியாக உள வளர்ச்சி மற்றும் dysmorphia தாமதமாக (almond- கண்களின் வடிவம், ஒரு பரந்த bifrontalny விட்டம் மற்றும் வாயின் மூலைகளிலும் குறைத்தது).

பிரேடர்-வில்-நோய்க்குறி ஒரு தோற்றவமைப்புக்குரிய ஒற்றுமையை உள்ளது பிறவி நோய் மேலும் தசை தளர்ச்சி, வழக்கமான துறையில் தாமதமாக உள வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி கொழுப்பு அதிகப்படியான படிதலால் வகைப்படுத்தப்படும் இது தைராய்டு போன்ற.

நோய்கள் ஒரு பரந்த வரிசை கிடைக்கும் பார்வையில், அதன் பெயர் பெறுகிறார் முதல் தங்கள் போதனைகள் விவரித்தார் இருந்து, சில குழப்பம் உள்ளது. அடிக்கடி, பிரேடர்-வில்-நோய்க்குறி நோய் ஜெர்மனி நான்காவது கூட்டமைப்பு சேன்சலர் (1969-1974) இருந்த ஜெர்மன் அரசியல்வாதி வில்லி பிராண்ட், செய்ய முற்றிலும் இல்லை என்றாலும், "நோய் விரலிகளில் Brandta" என அழைக்கப்படுகிறது.