பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை குறியீடு படி ஐசிடி -10

அடாக்சியா மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பல்வேறு நோய்களிலும் தோன்றலாம். அவர்கள் அனைவரும் சிறுமூளை கட்டமைப்பில் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புள்ளது. இந்த நோய்கள் மிக இயற்கையில் மரபணு மற்றும் மரபுரிமை. இந்த முரண்பாடுகள் ஒரு பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோயாகும். இந்த நோயியல் மற்ற குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் ஒப்பிடுகையில் மிகவும் சாதாரணமாகக் இருப்பதாக கருதப்படுகிறது. நரம்பு மண்டலம் கூடுதலாக, அது மற்ற உறுப்புகளுக்கு பரவுகிறது. குறிப்பாக இந்த இதயம் மற்றும் தசைகள் பொருந்தும். மற்ற ataxias ஒப்பிடும்போது, நோய் அது தன்னை 20 வயதுதான் அறியப்படுகிறது செய்கின்ற நிலையில், இளம் வயதிலேயே கண்டறியப்பட்டது முடியாது.

பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய்க்குறியியலை - அது என்ன?

பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் - மரபணு நோய்க்குறிகள் தொடர்புடையது என்று ஒரு நரம்பியல் கோளாறு. அது குழந்தை பருவத்தை வெளிப்படுவதாக இல்லை, ஏனெனில், இந்த ஒழுங்கின்மை மிகவும் கடினமாக உள்ளது சந்தேகிக்காமல் அட்வான்ஸ். நோய் பொதுவாக குடும்பங்கள் இயங்கும். எனவே, இதுபோன்ற மீறல்கள் கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு முழு மரபணு சோதனைக்கு வேண்டும்.

வரலாறு மற்றும் நோய் பரவாமல்

அடாக்சியா பிரடெரிக அட்டாக்சியா முதல் XIX- இல் நூற்றாண்டின் 60-ஆ ஒரு மாறுபட்ட நோய் அடையாளப்படுத்தினர். அதே நேரத்தில் அது இந்த ஒழுங்கின்மை புறப்பரவியலை சீரற்ற என்று கண்டு பிடித்துள்ளது. இது நோய் மற்றும் நோயாளிகள் இனம் இடையே ஒரு இணைப்பு கண்டுபிடிக்க முடியும். பெரும்பாலும், இந்த நோயியல் தோன்றுகின்ற சூழ்நிலைகளும் மக்கள் குடியில் பிறந்த மேற்கொள்ளப்படும் இரத்தக் திருமணம். இந்த காரணம், அது இது மிகவும் பொதுவான மத்தியில் சிறிய மரபார்ந்த குழுக்கள். மற்ற ataxias ஒப்பிடும்போது, பிரடெரிக அட்டாக்சியா மிகவும் பொதுவான நோய் ஆகும். அது தோன்றுகின்ற சூழ்நிலைகளும் 1-7 பேருக்கு 100 ஆயிரம் மக்கள் தொகையில். அது இப்போது மரபுக்கோளாறுகள் இந்த நோய் ஏற்படுகின்றது அறியப்படுகிறது, அதனால் குடும்ப வரலாறு வரலாறு போது உருப்பெற்ற கருவின் வளர்ச்சி கட்டத்தில் அறுதியிடப்படக்கூடியது.

நோய் பிரடெரிக அட்டாக்சியா காரணங்களை

நோய் பிரடெரிக அட்டாக்சியா கடத்தப்பட்ட மற்றும் விநியோகிக்கப்படுகிறது தோற்றம் புரிந்துகொள்ள, இந்த ஒழுங்கின்மை நோய்க்காரணவியல் அவசியம் என அறியப்பட்டுள்ளது. இந்த நோயியல் பரம்பரை நிறமூர்த்த குறைபாடுகள் தொடர்புடையது. அது பல தலைமுறைகளாகக் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் பண்பாக பரவுகிறது. எனவே நோய் பொதுவாக குடும்பங்கள் காணப்படுகிறது. இந்த நோய் நிகழ்வு consanguineous திருமணங்கள் அதிர்வெண் கருத்து குழந்தைகளை அதிகரித்து வருகிறது. எனவே, இக்குடும்பங்களின் ஒரு குழந்தை திட்டமிடல் ஒரு முழுமையான பரிசோதனை தேவை. விஞ்ஞானிகள் நோய் கொண்டுள்ள நோயாளிகள் ஒன்பதாவது குரோமோசோமில் ஒரு மரபணு குறைபாடு இருப்பதாக தெரிவிக்கின்றன. பெற்றோர்கள் இந்த ஒழுங்கின்மை, குழந்தை உடம்பு இருக்கும் என்று வாய்ப்பு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது என்றால், 50% ஆகும். இருந்தாலும் தி பரம்பரை இயற்கையின் தி நோய் உள்ளன சுற்றுச்சூழல் காரணிகளாக என்று முடியும் காரணம் குரோமோசோம் பிறழ்வுகள் போது முளையவிருத்தியின். இந்த பின்வருமாறு: அடிமையானது (மருந்துகள், சாராயம்), கதிர்வீச்சு, மன அழுத்தம்.

பிரடெரிக அட்டாக்சியா கோளாறுகள் பேத்தோஜெனிஸிஸ்

நோய் முக்கிய வெளிப்பாடாக சிறுமூளை தள்ளாட்டம் உள்ளது. அது நரம்பு மண்டல செல்களுக்கு படிப்படியாக சீர்கேட்டை எழுகிறது. காயம் பொறிமுறையை நிறமி 9 தற்போது விகாரி மரபணுவின், உடல் பொருள் உற்பத்தி நிறுத்தி என்று - frataxin. இதன் விளைவாக, செல்கள் இரும்பு அதிகரித்த அளவு குவிகின்றன. இது பின்வரும் நோயியல் முறைகள் தூண்டுகிறது - இலவச தீவிரவாதிகள் மற்றும் திரட்சியின் லிப்பிட் பெராக்ஸிடேஸனைத். விளைவாக உயிரணு சவ்வுகள் மற்றும் நரம்பு திசு ஒரு அழிவு உள்ளது. பெரும்பாலும், இந்த செயல்முறை தண்டுவடத்தை மற்றும் பிரமிடு அமைப்பின் பின்பக்க கொம்பு பாதிக்கிறது. இந்தக் கட்டமைப்புகள் உடலின் மோட்டார் செயல்பாடுகளுக்குப் பொறுப்பேற்கிறது, எனவே ஒருங்கமைவு குறைபாடு உள்ளது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பாதிக்கப்பட்ட மற்றும் பிற மூளை கட்டமைப்புகள்: முன் கொம்பு, புற நார் மைய நரம்பு மண்டலத்தின். மேலும் அடிக்கடி இது சீர்கேட்டை மூளை நரம்புகள் மற்றும் முக்கிய மையங்கள் (சுவாச, வாஸ்குலர்) அரவணைத்து விட. அரிதான சமயங்களில், பார்வை, வழக்கிற்கான தொந்தரவுகள் உள்ளன.

நரம்பியல் அறிகுறிகள் கூடுதலாக எலும்புக்குரிய அமைப்பின் மாற்றங்கள் உள்ளன. பெரும்பாலும் பிரடெரிக அட்டாக்சியா கொண்டு நோயாளிகளுக்கு முதுகெலும்பு ஒழுங்கின்மை வளைவு, மற்றும் அடி குறைபாடு அனுசரிக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, நோயியல் முறைகள் இதயத் தசையின் கைப்பற்றுகிறது. இந்த வழக்கில், சாதாரண cardiomyocytes இழைம மற்றும் கொழுப்பு திசு மூலம் இட்டு நிரப்பப்படுகிறது.

நோய் மருத்துவ படம்

இந்த நோயின் தோன்றும் அடிப்படையில், மருத்துவ படம் மூளை மற்றும் முதுகுத் தண்டு கட்டமைப்புகள் தோல்வியை அளவிற்கு பொறுத்தது. அடாக்சியா நோய்க்குறி இயல்பான வேலையாகும். ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில், அங்கு இதர மீறல்களுக்காக உள்ளன. நோய் பிரடெரிக அட்டாக்சியா கண்டறியப்படுகிறது என்றால், நோயியல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. சிறுமூளை தள்ளாட்டம். இந்த இந்த நோய் சுமார் 20 ஆண்டுகள் நோயாளிகளுக்கு தோன்றுகிறது. அதன் முக்கிய அறிகுறிகள் - நடை, உறுதியின்மை, நிஸ்டாக்மஸ் மாற்றங்கள். நரம்பியல் பரிசோதனை, நோயாளிகள் குதிக்காலெலும்புமுளை-முழங்கால் சோதனை மற்றும் Romberg நிலையற்ற நிலையை செய்ய முடியாது.
2. தசைநார் தளர்ச்சி. நடையில் ஒரு மாற்றம் இணைந்து, கால்களில் ஒரு முற்போக்கான பலவீனம் இருக்கின்றது. பின்னர், செயல்முறை மற்றும் மேல் உடல் தசைகள் செல்கிறது. கடினமான நோயாளிகள் நிலையில் மூட்டு நடத்த. இந்த ( "பிரடெரிக அட்டாக்சியா நிறுத்த") மூட்டுகள் மற்றும் அசாதாரண மூட்டு நீட்டிப்பு ஒரு பலவீனம் வழிவகுக்கிறது. தசைப்பிடிப்பு, பாரெஸிஸ் - சில நோயாளிகளில், எதிர் நிகழ்வும் உள்ளது.
3. படபடப்புத் தன்மை. காரணமாக பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் நோயாளிகளுக்கு மூளைக் பிரமிடு அமைப்பின் அழிவு அனுசரிக்கப்பட்டது தலை நடுக்கம் மற்றும் மூட்டு. ஒப்புப்போலிக்களை மீறும் இருக்கலாம் - நடுக்கங்களை.
4. எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் விதிக்கப்பட்டது. நோயாளிகள் பெரும்பாலும் ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் பிற முதுகெலும்பு வளைவு கண்டுபிடிக்க. ஏனெனில் குறைந்த மூட்டு மூட்டுகளில் "looseness" அடிவாரத்தில் குறைபாடு நோய்க்குறியியலை சிறப்பியல்பு ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், அது குறைக்கும் ஆழமாகும் அருகருகான வியூகம் வெளியே திரும்புகின்றன.
5. தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள் படிப்படியாக குறைப்பு.
6. கையெழுத்து மாற்றுதல்.
7. ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய். இந்த இந்த நோய் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகள் (90%) இது ஏற்படுகிறது. மருத்துவரீதியாக அது வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது உள்ளது காதுகேளாமை இதயம் ஒலிச்சோதனை, இதயத்துடிப்பு அதிகரித்து அளவு மற்றும் சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பின் தோற்றம் ஒலிகளை. இந்த வழக்கில், நபர் மார்பின் பகுதியில் வலி, மூச்சு திணறல் குற்றம்சாட்டுகிறார்.

குறைந்த பொதுவான அறிகுறிகள் உணர்திறன் கோளாறு கண் நரம்பு வாதம், இமை அடங்கும். சில நேரங்களில் சிதைவு செயல்முறைகள் செவிப்புல மற்றும் உள்ளடக்கியது பார்வை நரம்பு. இவ்வாறு விசாரணை, கண்பார்வை மங்குதல் குறைப்பு உள்ளது.

பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் கண்டறியும் அளவுகோல்

என சந்தேகிக்கப்படுகிறது நோய் பிரடெரிக அட்டாக்சியா ஒரு அனுபவம் நரம்பியல் மிகவும் கடினம் அல்ல. முதன்மையாக மருத்துவர் மீறல்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட வயதில் தொடங்கும் என்ற உண்மையை கவனத்தை செலுத்துகிறது. வழக்கமாக மற்றும் இளமை பருவத்தில் புகார்கள் உள்ளன முற்றிலும் இல்லாமல். கூடுதலாக, நோயாளியின் முந்தைய பாதிப்பு குறித்த விவர அறிக்கை நேரங்களில் (குடும்பத்தில் உறவினர்கள் மத்தியில் திருமணங்கள், தள்ளாட்டம் யாரோ) நோய் மற்றும் பரம்பரை காரணிகள் இடையே ஒரு இணைப்பை போது. (மருத்துவரிடம் கவனத்தை ஈர்த்தது என்று புள்ளிகள்) பின்வருமாறு பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் கண்டறியப்படும் பட்சத்தில் நரம்பியல் மூலம் கண்டறிய நடைபெறும்:

1. தசை சோர்வு (பெரும்பாலும் குறைந்த மூட்டுகளில்).
2. குறைக்கப்பட்ட தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள்.
3. Romberg ஆபத்தான நிலை.
4. கிடைமட்ட நிஸ்டாக்மஸ்.
5. இயலாமை குதிக்காலெலும்புமுளை-முழங்கால் சோதனையானது செய்வதற்கு.
6. பாரெஸிஸ் மற்றும் பக்கவாதம் (அரிய).
7. படபடப்புத் தன்மை.

கூடுதலாக, அறுவை பார்க்கும் தேவைப்படுகிறது. மருத்துவர் எலும்புகள் மற்றும் குறைந்த கைகால்கள் மூட்டுகள், முதுகெலும்பு வளைவு குறைபாடுகளில் தீர்மானிக்கிறது. நோயியல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது போது, மேலும் ஆய்வு கண் மருத்துவர் இதயவியல் மருத்துவர் தேவைப்படுகிறது.

ஒரு கண்டறிவதற்கான அடிப்படை வழிமுறையானது மரபணு ஆய்வு, நிறமூர்த்த ஒழுங்கின்மை வெளிப்படுத்துகின்றன போது. மேலும் ஒரு மூளை எம்ஆர்ஐ அவர்கள் நடத்துவார்கள்.

பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய்: ஐசிடி 10 குறியீடு

மருந்தக சோதனை இருந்தபோதும், ஒவ்வொரு நோய்க்குறியியலை சர்வதேச பெயரிடும் முறை படி பதிவு செய்யப்பட வேண்டும். பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் ஐசிடி -10 குறியீடு G11.1 செய்கிறது. ஆரம்ப சிறுமூளை தள்ளாட்டம்: இது சர்வதேச அளவில் படி, இந்த நோயியல் பின்வரும் தலைப்பு உள்ளது என்று பொருள்.

பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய்: நோய் சிகிச்சை

ஒரு அறிவியலாக நரம்பியல் இப்போது நல்லமுறையில் வளர்ந்த போதிலும், இந்த நோய் அல்ல முற்றிலும் குணப்படுத்த முடியும். இது பாதிக்கப்பட்ட முடியாது மரபுசார்ந்த திடீர் மாற்றம், ஏற்படுகிறது என்ற உண்மையை காரணமாக இருக்கிறது. இருப்பினும், டாக்டர்கள் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் எளிதாக்க நரம்புச் சீர்கேடுகளில் ஒரு திருத்தம், நடத்துவதை வழக்கமாக கொண்டுள்ளனர். ஆக்ஸிஜனேற்ற பயன்படுத்தப்படுகின்றன (மருந்து "Meksidol"), பெருமூளை சுழற்சி ( "Piracetam" மருந்துகள் "அலகுப்பூ") மேம்படுத்த அர்த்தம். இந்த மருந்துகள் சிதைவு செயல்முறைகள் தாமதப்படுத்தலாம். செய்யப்படுகிறது பிசியோதெரபி, எலும்பியல் திருத்தம், மசாஜ் மோட்டார் இயக்கத்துடன் மேம்படுத்த. சில சந்தர்ப்பங்களில், அறுவைச் சிகிச்சையின் (குறிப்பிடத்தக்க வளைவு நிறுத்த உடன்).

நோய் மற்றும் சிக்கல்கள் தடுப்பு

துரதிருஷ்டவசமாக, அது பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் வளர்ச்சி முன்னறிந்திருக்கவில்லை சாத்தியமற்றது. எனினும், பேத்தாலஜி இல்லை மிகவும் அரிதான ஒழுங்கற்றவனாவான். எனவே, கர்ப்பிணிப் பெண்களில் குடும்ப வரலாறு மருத்துவ வரலாறு போது கரு ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வு முன்னெடுக்க வேண்டும்.

பிரடெரிக அட்டாக்சியா குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ள நோயாளிகளில் சிக்கல்கள் வளர்ச்சி தடுக்க, டாக்டர்கள் தொடர்ந்து கண்காணிப்பு அவசியமாக இருக்கிறது. போதிலும் மீறல் நரம்பு பாதிப்பு தொடர்புடையது என்று, அது அறுவை மருத்துவரான, கண் மருத்துவர் மற்றும் மரபியலர் போல் கருதப்படுகிறது. நோய் விரைவான முன்னேற்றத்தை தவிர்க்க ஆதரவாக சிகிச்சை முறையாகும். மேலும், நோயாளிகள் சிறப்பு கவனம் மற்றும் அன்புக்குரியவர்களின் ஆதரவு வேண்டும்.

நோய் முன்கண்டறிதலுக்கு, பிரடெரிக அட்டாக்சியா

மெதுவாக அதிகரிக்கும் நிறமூர்த்த இயல்பு மாற்றங்களுக்கு தொடர்புடையதாக நோயியல், நோயாளிகள் 30-40 ஆண்டுகளில் சராசரியாக வாழும் உண்மையை கொடுக்கப்பட்ட. பெரும்பாலும், நரம்பியல் கோளாறுகள் மன திறன்களை மற்றும் முக்கிய மூளை கட்டமைப்புகள் பாதிப்பதில்லை. இருப்பினும், நோயாளிகள் நிலையான மருத்துவ மேற்பார்வையின் தேவைப்படுகிறது. மேலும், நோயாளிகள் தசை பராமரிக்க உடல் சிகிச்சை சமாளிக்க வேண்டும். மரணம் மிகவும் பொதுவான காரணமாக இதய அமைப்பின் செயலிழப்புகளாக இருக்கின்றன. ஹைபர்ட்ரோபிக் இதயத்தசைநோய் வயது பிரடெரிக அட்டாக்சியா நோய் போது, அதன் விளைவாக இது இதய செயலிழப்பு, வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயியல் நோயாளிகளுக்கு புகைப்படம் இந்த கட்டுரை, அத்துடன் இலக்கியத்தில் காணலாம்.