தேர்ந்தெடுத்தது நோய்

தேர்ந்தெடுத்தது நோய் வாழ்க்கையின் முதல் வாரத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. நோய் உயிர்த்துடிப்புள்ள எடை குறைதல், மற்றும் அனைத்து முற்போக்கான வயிற்று வீக்கம் வகைப்படுத்தப்படும். இந்த அறிகுறிகள் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் வீக்கம் அடிப்படையாக கொண்டவை. நீமேன்-பிக் நோய் வீக்கம் நிணநீர் காரணங்கள் மற்றும் தோல் மஞ்சள், சில சந்தர்ப்பங்களில், அங்கு வெள்ளணு மிகைப்பு மற்றும் ஹைபர்கொலஸ்ட்ரலோமியாவைக் உள்ளது. நோயாளி இறக்க வளர்ந்து வரும் சோர்வு மற்றும் வயிற்றுப் போக்கு காரணமாக ஏற்படும் விளைவாக ஏற்படும். பிரேத பரிசோதனை வீங்கிய கல்லீரல், மண்ணீரல், அளவு பெரிதாகிய நிணநீர் கணுக்கள் வெளிப்படுத்தினார். தேர்ந்தெடுத்தது நோய் அட்ரீனல் நிறம் மற்றும் ஒரு பிரகாசமான மஞ்சள் நிறம் அனைத்து உள்ளுறுப்புக்களில் ஏற்படுத்துகிறது. இந்த செல் திசுக்களில் phosphatides படிவு காரணமாக உள்ளது. கொழுப்புகள் இதய இழைகள், நரம்பு செல்கள், எலும்பு தசை, தோலிழமத்துக்குரிய மற்றும் நாளமில்லா உறுப்புகளில் தாமதமாகலாம்.

தேர்ந்தெடுத்தது நோய் அதன் அடிப்படை மற்றும் லிப்பிட் வளர்சிதை phosphatide குறைபாடுகளில் உள்ளது. நோய் பிறவி மற்றும் குடும்ப சிறுவர்களுக்கும்
மற்றும் பெண்கள் சமமாக அடிக்கடி பாதிக்கப்படுகின்றனர். நீமேன்-பிக் நோய் மிக அதிகமாக கண்காணிக்கப்பட்டு உள்ளது
அஸ்கினாஜி யூதர்கள் மத்தியில், மற்ற நேரங்களில், நோய் ஏற்படுகிறது
1: 100 000 பிறப்புக்களின்.

நோய் நரம்பு மண்டலத்தின் கடுமையான புண்கள், பொது உருவாக்கத்தில் தாமதம் ஏற்படுவது. தேர்ந்தெடுத்தது நோய் முதல், இன்றுவரை சுமார் 100 நோயாளிகளை விவரித்தார் 1922 விவரித்தார். காரணங்கள்
நோய் தெரியவில்லை, ஆனால் எதிர்மறை காரணிகளில் ஒன்றாகும் இயற்கை உள்ளது
குழந்தையின் பெற்றோர்கள் உறவு.

நோய் மருத்துவ விளக்கங்களில் பிறந்த வாழ்க்கையின் முதல் பாதியில் பெரும்பாலும், ஆரம்ப நிலையில் பெற்றார். எனினும், குழந்தை பருவத்தில் நோய் மருத்துவ குறிகளில் கூட இளம் வயது சிதறி விளக்கங்கள் உள்ளன. படிப்படியாக, நோயாளி வளர்ந்த நீர்க்கோவை, கணிசமாக நிணநீர் அதிகரித்துள்ளது. தோல் நிறமாற்றம் பகுதிகள் உள்ளன, பளபளப்பான மற்றும் மெழுகு பாருங்கள்.

, பிரமிடு அறிகுறிகள், அதிகரித்த தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள் மற்றும் தசை - நோயின் தொடக்க நிலைகளில் இயக்க சீர்கேடுகள் தோன்றும்
மூட்டு வாதம். தேர்ந்தெடுத்தது நோய் பிந்தைய காலங்களில் ஏற்படும் வகைப்படுத்தப்படும்
தசை தளர்ச்சி மற்றும் தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள் இல்லாத. விரைவில் குழந்தை
காதுகேளாமை, கண்பார்வை மங்குதல் மற்றும் அறியாமை உருவாக்க. மீது ஃபண்டஸ் அடிக்கடி காணப்படுகிறது
சீரழிவிற்கு பார்வை நரம்பு மற்றும் தசைச் பகுதியில் ஸ்பாட். போது பிரேத பரிசோதனை ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் லுகோபீனியா மற்றும் நிறுவ ஹைப்போகிரோனிக் இரத்த சோகை.

வீரியம் மிக்க நிச்சயமாக வகைப்படுத்துகிறது நோய் - பாதகமான வாழ்க்கை கணித்துள்ளது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு இறக்க வாய்ப்புள்ளது. மரணத்திற்கான காரணம் கார்டியோ பல்மோனரி பற்றாக்குறை மற்றும் இடைப்பரவு தொற்று ஆகும்.

இன்று நோய் நீமேன்-பிக் மிகவும் சிறந்தது சிகிச்சைகள் இல்லை. சிகிச்சை எடுத்துக்கொள்கின்ற ஹார்மோன்கள், என்சைம்கள், கல்லீரல் சாற்றில், க்கான இரத்தம். எனினும் இவை அனைத்தும் இத்தகைய சாதகமான முறைகள்
முடிவுகளை மண்ணீரல்இயல் போன்ற, கொடுக்க அதே வேண்டாம். நோய் தடுக்கும் பொருட்டு,
தேர்ந்தெடுத்தது நோய் ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர்கள், அது தவிர்க்கப் போவதாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது
மேலும் இனப்பெருக்கம்.

நோயாளிகள் ஆரம்ப நிலையில் இறந்து நோய் பரம்பரை வகை, இன்னும் அமைக்கப்படவில்லை. நோய் இருக்கலாமென ஊகிக்கப்படுகிறது ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் பரவுகிறது. இந்த திசுக்கள் மற்றும் sphingomyelin இன் உறுப்புகளில் குவியும் வழிவகுக்கிறது, மற்றும் குழந்தையின் தோல் பழுப்பு-மஞ்சள் நிறம் மாறுகிறது. பல்வேறு உள்ளடக்கிய இல், ஓட்டம் நரம்பு மண்டலத்தின் நோய்கள் வேறுபட்டனர் பாதித்தது. தட்டுக்கள், இரத்த சோகை, எலும்பு திசு மென்மை குறைந்திருந்ததன் வெளிப்படுத்தினார். இந்த நோய் குழந்தைகள், நரம்பு மண்டலம் குறிப்பிடத்தக்க எந்த புண்கள் வேண்டும் வாழ்க்கை மிகவும் சாதகமான குணமாக்குவது எளிதானது.