இன் preimplantation மரபணு ஆய்வுக்கு (PGD) முறையை விளக்கம்: பண்புகள் மற்றும் தாக்கங்கள்

preimplantation மரபணு நோய் கண்டறிதல் முறை கருப்பை உட்குழிவுக்குள் அதன் பதிய முன் செயற்கை கருத்தரித்தல் மூலம் பெறப்பட்ட கரு சுகாதார மதிப்பிடுவதற்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. முறை குழந்தை ஒரு ஆரோக்கியமான எதிர்கால தேர்வு மட்டுமே, ஆனால் கர்ப்ப வாய்ப்பு அதிகரிக்க சாத்தியமாக்குகிறது. நுட்பம் பரவலாக செயற்கை கருத்தரித்தல் ஈடுபட்டு உலகின் அனைத்து மருத்துவமனைகளில் நடைபெற்றுக்கொண்டு வருகின்றது.

பொது கருத்துக்கள்

Preimplantation மரபணு நோய் கண்டறிதல் குறித்த முழுமையாக சோதனைக்கு அனுமதிக்கிறது அல்லது பொதுவாக நிறமூர்த்த குறைபாடுகளுடன் எந்த ஒரு குறிப்பிட்ட விலகல்கள் முன்னிலையில் அவுட் ஆட்சி. சமீபத்தில், ஆரம்ப மரபணுக்கள் தீமைகளையும் இணையாக திரையிடல் வயதுவந்த கட்டிகள் நிகழ்வு (கருப்பை, பெருங்குடல், மார்பக) வெடிக்கலாம் சேர்த்துக் கொண்டது.

கேரியர் மரபணு நோய்கள் வழக்கில் தாய்வழி பயாப்ஸி கூட உட்புகுத்துகை முன் பல துருவ முட்டை செல்கள் பாடினார். விவரிக்கப்பட்டுள்ள முறைகளில் கரு திடீரென்று ஒரு மரபணு நோய் வேண்டும் என்றால், கர்ப்ப குறுக்கீடு எதிராக எச்சரிக்க அனுமதிக்கும் ஆரம்ப பெற்றோர் ரீதியான நோயை உறுதி செய்வதற்கான ஒரு மாற்றாக.

Preimplantation மரபணு நோய் கண்டறிதல் ஏற்கனவே திரையிடல் செயல்பாட்டில் குழந்தையின் பாலினத்தை அறிந்து கொள்வதற்கு அனுமதிக்கிறது. அது பாலினம் இணைக்கப்படும் நேரின்மைகளுடன் வளர்ச்சி தடுக்கப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மரபுரிமை சார்ந்தவர்களுக்கு நோய்கள் போன்ற

ஒரு மேலாதிக்க பின்னடையும் மற்றும் எக்ஸ்-தொடர்பிலான வகை ஏற்படும் பரம்பரை நோய் வேறுபடுத்தி.

திரையிடப்பட்டது வேண்டும்?

Preimplantation மரபணு ஆய்வுக்கு (PGD) பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் செய்யப்படுகிறது:

1. பரம்பரை நோய்கள் அல்லது கருவகை மாற்றங்கள் ஜோடிகளுக்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு முன்னிலையில். பங்காளிகள் தனக்கும், தனது பிரச்சினைகள் தெரியாமல் இருக்கும் குறைந்தது - தெரியும் திரையிடல் செயல்பாட்டில்.
2. பழக்கமானவர்கள் கருச்சிதைவு. அத்தகைய அலைகள் சிக்கல் கருக்கலைப்பு ஏற்படுத்தும் பெற்றோர்கள் (அவர்கள் இருக்கலாம்), மற்றும் கரு பிறழ்வுகளுக்கு பகுதியாக இல்லை.
3. IVF சிகிச்சையை திட்டம், 38 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக நடைபெற்றுவருகின்றன நபர்கள் வயது.
4. வரலாற்றில் செயற்கை கருத்தரித்தல் முயற்சிகள் உள்ள 3 தோல்வி ஓவர்.
5. ஆண் மலட்டுத்தன்மையை.
6. கருத்தரித்தல் திட்டத்தில் ஐசிஎஸ்ஐ (குழியவுருவக விந்து ஊசி) டர்னிங். செயல்முறை கரு மரபணு கோளாறுகள் வளர்ச்சி நிறைந்ததாகவும் இருக்கும்.
7. வழக்குகளில் நீர்ச்சிறையுருமச்சம் வரலாற்றில்.

அம்சங்கள் பிஜிஏ

preimplantation மரபணு நோய் கண்டறிதல் துறையில் ஆராய்ச்சி முறை கண்டறிய உதவ மற்றும் இனக்கீற்றுக்குரிய குறைபாடுகளுடன் தடுக்க இருப்பதாக ஒரு சரியான, இல்லை என்று குறிப்பிடவேண்டும், எனினும், மேலும் மேம்படுத்துவதற்கு தேவைப்படுகிறது.

அம்சங்கள் PGD பின்வருமாறு:

• ஸ்கிரீனிங் கருச்சிதைவு விகிதம் அது இல்லாமல் விட குறைவாக உள்ளது;
• நேரத்தில் அதிகரித்துள்ளது கர்ப்பமடைவதற்கான சாத்தியம் என்பதற்கு எந்த ஆதாரமும் இல்லை;
• தவறான முடிவுகளை சாத்தியம் உள்ளது: எதிர்மறை கரு, மற்றும் விளைவாக விலகல்கள் கரு மோசமாக காட்டுகிறது மற்றும் ஆராய்ச்சி இல்லையெனில் அறிவுறுத்துகிறது (வழக்குகள் 5-10%).

நடத்தி preimplantation மரபணு ஆய்வுக்கு (blastomeres திரையிடல்)

செயற்கை கருத்தரித்தல் இனப்பெருக்க கணினியில் ஒப்பந்தம் பிறகு PGD ஜோடி தேவை கணக்கிடுகிறது. அறிகுறிகள் இருந்தால் பங்காளிகள் ஏற்க அல்லது நடைமுறை மறுக்க முடியாது. கணக்கெடுப்பு நடத்துவதற்கு அனுமதி உறுதி ஆவணம் கையெழுத்திட அடுத்த.

கருத்தரித்தல் கரு மரபியலர் அடுத்தபடியாக மூன்றாவது நாளில் பகுப்பாய்வு உருவாக்கப்படும்-அரும்பதர்ப்பாத்து கலங்களில் ஒன்றைத் எடுக்கிறது. அனைத்து பரஸ்பரம் செல்கள் இருக்கிறோம் என்பதற்காக தான் கரு எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது என்று நம்பப்படுகிறது.

சிறப்பு முன்பே தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பகுதிகளில் ஒன்றாகும் மீது ஆராய்ச்சிகளை நடத்தும்: ஒரு சிறப்பு ஒளிரும் நுண்ணோக்கியில் செல் கட்டமைப்பு ஆகியவற்றை ஆய்வு, பாலிமரேஸ் பயன்படுத்தி டிஎன்ஏ ஆய்வு பிறழ்வுகள் முன்னிலையில் தீர்மானிக்க.

முடிவின் அடிப்படையில், அலைகள் கொண்ட கருக்கள் பதிய போது பயன்படுத்த முடியாது. ஆரோக்கியமான மற்றும் தரமான தேர்வு. அடுத்து, அவர்களை அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஒரு கருப்பை தாயின் குழி மாற்றப்படுகின்றன.

என்றால் குரோமோசோம்கள் துருவ உடல் திசு ஆய்வு பரிசோதனை தாய் ஏற்படுகிறது. அளவீட்டு பெண் வரி வழக்கில் செய்யப்படுகிறது மரபணு ஏற்படும் நோய்கள் இருந்ததும் தெரியவந்தது. நடைமுறை அதன் கட்டமைப்பு உடைத்து இல்லாமல் கருத்தரித்தல் பயன்படுத்தப்படும் கூறும் போது ஆரோக்கியமான முட்டைக்குழியம் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது. முரண்பாடுகள் தென்பட்டால், அப்போது அது கருத்தரித்தல் பயன்படுத்தப்படும் மற்றும் கருப்பை ஒரு மாற்ற முடியும்.

வழக்குகள் உள்ளன அங்கு முனைவு உடல்களை திரையிடப்பட்ட, பின்னர் blastomeres. இந்த மிகவும் நம்பகமான முடிவு பெற முடிகிறது. எந்த திட்டம், திரையிடப்பட உள்ளதாக அவர் தெரிவித்தார் ஒரு சிறப்பு மரபியலர் தேர்ந்தெடுக்கிறது.

முறைகள் பயன்படுத்தப்படும்

குரோமோசோம்கள் எண் மற்றும் அசாதாரணமான அமைப்பைக் ஒளிரும் கலப்பினப் உறுதியாக இருந்தார். இந்த முறை நீங்கள் செல்லின் டிஎன்ஏ வரிசை குறிப்பிட அனுமதிக்கிறது. கட்டமைப்புரீதியாக டிஎன்ஏ அரும்பதர்ப்பாத்து மண்டலங்களின் நிரப்பு நீட்டிப்புகளின் இவை சிறப்பு டிஎன்ஏ ஆய்வுகளை, பயன்படுத்தவும்.

விசாரணை ஒரு நியூக்ளியோட்டைடுவை கலவை மற்றும் fluorophore (ஃப்ளோரசன்ஸின் மூலக்கூறு திறன்) உள்ளது. தொடர்பு பிறகு டிஎன்ஏ விசாரிக்க வெளிச்சம் பகுதிகள் இலக்கு டிஎன்ஏ ஃப்ளோரசன்ஸ் நுண்ணோக்கியில் பார்க்கப்படும் என்று உருவாகின்றன.

மேலும், முறை பயன்படுத்தி பிசிஆர் (பாலிமரேஸ்). அது குறிப்பிட்ட ஆய்வக நிலையிலே நொதிப்பான்களைக் பயன்படுத்தி டிஎன்ஏ பிராந்தியம் நகலெடுத்து கொள்ளவும்.

நலமிலியுருவுண்மை விளைவாக நோய் கண்டறிதல்

இந்த எண் குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் முன்னிலை (கூடுதல் அல்லது காணாமல் குரோமோசோம்கள் அடையாளம்) அடையாளம் அனுமதிக்கிறது preimplantation மரபணு கண்டறிதல், ஒன்று முறையாகும்.

தாய் - மரபணு மூலப்பொருள்கள் தந்தை மற்றும் மற்ற பாதி கொடுக்கிறது பாதிபேர் 46 நிறமூர்த்தங்கள், கொண்டுள்ளது. கரு பெற்றால் ஒரு கூடுதல் நிறமி, அது ட்ரைசோமி என்று, மற்றும் எந்த இழப்பு உள்ளது - மோனோசோமி. இந்த குறைபாடுகள் விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்:

• கரு பதிய பற்றாக்குறை;
• தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு;
• பரம்பரை நோயியல் (டவுன் சிண்ட்ரோம், கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ், டர்னர்).

ஆண் மலட்டுத்தன்மையை மற்றும் வயது ஜோடிகளுக்கு இந்த குறைபாடுகளுடன் வளர்ச்சியில் பொதுவான காரணிகள்.

PGD மோனோஜெனிக்காக நோய்க்குறிகள்

கருக்கள் Preimplantation மரபணு நோய் கண்டறிதல் மரபணு நேரின்மைகளுடன் முன்னிலையில் நிறுவப்பட்டது எங்கே குடும்பங்கள் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன மோனோஜெனிக்காக நோய்கள் முன்னிலையில் தீர்மானிக்க. ஜோடிகளுக்கு ஏற்கனவே ஒரு ஒருபடித்தான நோயாக வெளிப்படுகிறது தத்து குழந்தையாக இருந்தால், மற்றொரு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை வேண்டும் வாய்ப்பு பல முறை அதிகரிக்கிறது.

காரணம் டிஎன்ஏ பகுதியில் குரோமோசோம் குறிப்பிட்ட வரிசை ஒரு இடையூறு உள்ளது. இதுபோன்ற நோய்கள் அடங்கும்:

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்;
• adrenogenital நோய்;
• ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா;
• இரத்த ஒழுக்கு;
• அரிவாள் செல் சோகை;
• Wernig ஹோஃப்மேன் நோய்க்குறி.

நன்மைகள் மற்றும் முறை ஆபத்துக்களை

தெளிவற்ற கருதப்படுகின்றன விமர்சனங்களை இதில் Preimplantation மரபணு நோய் கண்டறிதல், பெற்றோர் ரீதியான திரையிடல் துறையில் சில நன்மைகள் உள்ளன:

• மட்டுமே உயர்தர மற்றும் ஆரோக்கியமான கருக்கள் கருப்பைக்குள்ளேயே மாற்றப்படுகின்றன;
• அது மரபணு குறைபாடுகளுடன் ஒரு குழந்தை பிறந்த ஆபத்தை குறைக்கிறது;
• அரை கருச்சிதைவு ஆபத்து குறைக்கிறது;
• அரை பல ஆபத்து குறைக்கிறது;
• கரு பதிய அதிகரிக்கும் 10% வாய்ப்பு;
• 20% குழந்தையின் ஒரு பாதுகாப்பான பிறந்த வாய்ப்பு அதிகரித்துள்ளது.

கரு தற்செயலான சேதம் ஆபத்து போது பிஜிஏ 1% ஆகும். தவறான நிகழ்தகவு - 1:10 கூடுதலாக, சாத்தியப்பாடு 3% எந்த அசாதாரணம் கொண்டு கரு ஆரோக்கியமான கணக்கிடப்படுகிறது என்று.

ஒரு ஆரோக்கியமான கரு விலகியில்லாதிருப்பது முடிவுகளைக் கொண்டிருக்கும் என்று நிகழ்தகவு - 1:10. 1 வாய்ப்பு: 5, கருப்பை உட்குழிவுக்குள் கருக்கள் பரிமாற்ற ஏனெனில் அவர்கள் ஒவ்வொரு காணப்படும் கோளாறுகள் ரத்து செய்யப்படும் என்று.

முரண்

Preimplantation மரபணு ஆய்வுக்கு (PGD), கரு சரியாக அடையாளப்படுத்தப்படுகிறது ஏற்பட்ட விளைவுகள், க்கு எதிர்அடையாளங்கள் பல உள்ளன:

• 30% க்கும் மேலாக இன் கரு சிறுகூறாகல் (விதிமுறை வரை% முதல் 25 வரையிலுள்ள துண்டுகள் வடிவமைப்பாகும்);
• மூலவுருவில் பல்அகடு blastomeres கிடைப்பது;
• கரு வளர்ச்சி மூன்றாவது நாளில் 6 அடிக்கும் குறைவான blastomeres உள்ளது.

பாதுகாப்பு முறை

நோய் கண்டறிதல் அனைத்து அதன் செல்கள் pluripotent இருக்கும் போது, உடல் எதிர்கால உருவாக்கும் ஒரு ஆரம்ப கட்டத்தில், ஒரு முழுமையான ஆரோக்கியமான உடல் உருவாக்க முடியும் ஒவ்வொரு, அந்த உள்ளது.

PGD மேற்கொள்ளப்படுகிறது அனைத்து நடவடிக்கைகளை கரு, கரு மற்றும் எதிர்கால குழந்தை போது பயன்படுத்தப்படும் இல்லை. ஆய்வு மாதிரி பெற்று பிறகு, ஒரு சிறப்பான முறையில் தயாராக உள்ளது. செல்கள் ஒரு கண்ணாடி ஸ்லைடு மீது எந்த நிலையானதுமல்ல, அல்லது ஒரு செய்யப்பட்டனர் தாங்கல் தீர்வு.

நடைமுறை செலவு

முதல் பார்வையில், 50 120 ஆயிரம் ரூபிள் இருந்து மாறுபடும் செலவு Preimplantation மரபணு கண்டறிதல், அதிகம் செலவாகும் கையாளுதல் தெரிகிறது. எனினும், ஒரு மரபணு தீர்மானிக்கப்படுகிறது குறைபாடுகளுடன் சுகாதார மற்றும் ஒரு குழந்தை சிகிச்சை மிகவும் அதிகமாக செலவாகும்.

நடைமுறை அவர்கள் அத்தகைய கண்டறியும் முறை கிடைக்கவில்லை இருப்பதால், இயற்கையாகவே ஒரு கர்ப்பம் தரிக்க முடிந்துள்ளது பெண்களுக்கு அனைத்து நன்மைகளையும் தருகிறது. Preimplantation மரபணு கண்டறிதல், விலை தன்னை செயற்கை கருத்தரித்தல் ஒப்பிடுகையில் போதாத இது ஆகியவற்றைக் கொண்டு மட்டுமின்றி மற்றும் ஈன்றெடுக்கும் ஆனால் ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை வளர அனுமதிக்கும் ஒட்டுமொத்த திட்டம், ஒரே கூடுதலாக உள்ளது.