XY பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை dysgenesis: நோய் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் அம்சங்களை

XY பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை dysgenesis - அது Y- நிறமி கட்டமைப்பினுடைய மீறல் (நாம் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு அல்லது தனிமைப்பட்டு திடீர் இல்லாதிருப்பது குறித்த பேசுகிறீர்கள்) அமைகிறது வளர்ச்சி இது மிகவும் ஒரு அரிய பிறவி நோய், தான்.

நோய்களின் காரணங்கள்

பொதுவாக, இந்த நோய் உடனடிக் காரணம் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் ஒரு புள்ளித் திடீர், ஒய்-நிறமி, அல்லது மரபணு மொத்த இழப்பு குறுகிய கை இல் அமைந்துள்ளது. இந்த குரோமோசோம் ஆண் வகை கரு வளர்ச்சி செக்ஸ் ஈடுபடுத்திக்கொண்டார், புரத உற்பத்தியை பொறுப்பாகும். பெண் வகை அமைக்க - இதன் விளைவாக ஆண் பாலின ஹார்மோன் விளைவுகள் காணப்படவில்லை ஏனெனில், கரு ஒரே ஒரு விருப்பமாக உள்ளது. இதன் விளைவாக, பிறக்காத குழந்தை கருவகை "XY" ஒரு பெண் ஃபீனோடைப் உள்ளது.

பேத்தோஜெனிஸிஸ்

பிறழ்வுகள் அல்லது SRY மரபணு இல்லாத தவறான பாகுபாடே வழிவகுக்கிறது Sertoli செல்கள், மற்றும் விளைவாக, சுக்கிலத்துக்குரிய குழாய்களில் இன் maldevelopment வேண்டும்.

இதன் விளைவாக, "ஆண்பால்" XY கருவகை இருந்தபோதும், கரு பாலியல் உறுப்புகள் உருவாகின்றன பெண்களின் வகையை தீட்டப்பட்டது.

மருத்துவரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படாதவர்களும்

பருவமடைதல் அறிகுறிகள் தொடக்கத்தில் வரை Svayera நோய் கிட்டத்தட்ட வெளிப்படுத்தப்படாத தெரிகிறது. அது அவர்கள் பழைய பெண்கள் குறிப்பிட்ட பண்புகள் காட்ட தொடங்கும் வளர மட்டுமே இருந்திருக்கிறது:

• உடல் முடி மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு கைக்கு பகுதியில் இல்லாமை.
• மடிச்சுரப்பிகள் பற்றாக்குறையான, ஏழை வளர்ச்சி.
• குறை வளர்ச்சி பல்வேறு அளவுகளில், கருப்பை உடலோ வளர்ச்சியடையாத.
• புணர்புழை குறை வளர்ச்சி (சில சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே).
• "Evnuhopodobny" அல்லது intersexual உடல் வகை - மெதுவாக இரண்டாம் பாலியல் பண்புகள் உச்சரிக்கப்படுகிறது.
• Hypotrophy அல்லது பிறப்புறுப்புகள் இன் சளியின் மெலிவு.
• வெளி பிறப்புறுப்பு (உதடுகள் மற்றும் பெண்குறிமூலத்தில்) இன் குறை வளர்ச்சி.
• பிறப்புறுப்பு உடலோ வளர்ச்சியடையாத.
• குறைந்த தாடை, தோள்பட்டை பெல்ட் தசை (உருவாக்கம் பரந்த தோள்கள் விளைவாக): சில சந்தர்ப்பங்களில் செயலில் உடல் மற்றும் அதன் பாகங்கள் அளவுக்கதிகமான வளர்ச்சி உள்ளது.
• காரணமாக தங்கள் உடல்களில் ஈஸ்ட்ரோஜன் இல்லாததால் நோய் Svayera சாத்தியமற்றது அங்கு நின்ற பெண்களில் உள்ள தன்மைக்கும் பருவமடைதலுக்கும்.
• முழுமையான கொதிக்கவைப்பதில்.

கண்டறியும்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நோய் 15-16 வயதில், கண்டறியப்படுகிறது பூப்படையும் போது, என்பது தெளிவாகியுள்ளது நோயாளி இரண்டாம் பாலியல் பண்புகள் உச்சரிக்கப்படுகிறது இல்லை என்று.

அதே நேரத்தில், ஒரு பிறழ்வு கொண்ட பெண்கள், இந்த வயது அடையும் மாதவிடாய் தாமதமாவது புகார்கள் பெண்ணோய் திரும்ப தொடங்கி உள்ளது.

சில நேரங்களில் நோய் கண்டறிதல் பிறழ்வு மற்றும் புற்று வளர்ச்சியடையாத gonads விளைவாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

"XY பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை dysgenesis" உள்ளது என்று அறுதியிடல் பின்வரும் காரணிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது:

• நோயாளியின் உடல் பரிசோதனை.
• அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை.
• Hysterosalpingography.

எனினும் அறுதியிடலை உறுதிப்படுத்துவதற்கு மட்டுமே ஒரு பெண் ஃபீனோடைப் கொண்டு ஆண் கருவகை இருப்பதை கண்டுப்பிடிக்கும் செக்ஸ் குரோமாட்டின், ஆய்வு மூலம் சாத்தியமாகும்.

சிகிச்சை விருப்பங்கள்

நோய்க்குறி Svayera பல திசைகளில் மேற்கொள்ளப்பட்ட சிகிச்சை.

1. காரணமாக வீரியம் மிக்க கட்டிகள் தங்கள் மாற்றத்தின் உயர் நிகழ்தகவு - முதன்மையாக spaying தயாரித்தது.
2. ovariectomy பிறகு ஹார்மோன் ஏஜென்ட்கள் மூலமாக substitutive சிகிச்சை ஒதுக்கப்படும். இந்த உயர்நிலை பாலியல் பண்புகள் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கிறது.
3. கருப்பை நன்றாக வளர்ந்த போது, கர்ப்ப ஒரு வாய்ப்பு மற்றும் ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை (கர்ப்ப செயற்கை கருத்தரித்தல் விளைவாக ஏற்படுகிறது) உள்ளது.

நோய் பெயர் Svayera-ஜேம்ஸ்-மேக்லியட் ஒரு ஒத்த நோய்க்குறித்தாக்கத்தால் வேறுபடுத்திப் வேண்டும். இந்த நிலைமை அத்துடன் வெளிப்பாடுகள் lymphangioleiomyomatosis ஒத்தது, நுரையீரல் திசு பாதிக்கும் ஒரு நோயியல். XY பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை dysgenesis மற்றும் lymphangioleiomyomatosis - பல்வேறு நோய்கள்.