வில்சனின் நோய்: காரணங்கள், அதன் அறிகுறிகள், சிகிச்சைகள் மற்றும் கண்டறியும்

வில்சனின் நோய் (hepatolenticular உள்மாற்றம் வில்சன் சிண்ட்ரோம் - Konovalov) - உடலில் குறைபாடு செம்பு வளர்சிதை தொடர்புடையதாக உள்ளது மற்றும் கல்லீரல் மற்றும் மைய நரம்பு மண்டலத்தில் இணைந்திருக்கிறது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு.

முதல் முறையாக 1883 ஆம் ஆண்டு இந்த அறிகுறிகள் பதிவு செய்யப்பட்டன. நோய் அவதாரங்களின் போலவே பல ஸ்களீரோசிஸ்சின் அறிகுறிகள், அதனால் நேரத்தில் நோய் "psevdosklerozom" என்று அழைக்கப்பட்டு வருகிறார். இந்த பிரச்சினையை ஆழம் ஆய்வு 1912 இல் கிட்டத்தட்ட முழுமையாக நோய் மருத்துவமனையை விவரித்திருந்தார் ஆங்கிலம் நரம்பியல் சாமுவேல் வில்சன், வாக்குவாதத்தில் இறங்கினர்.

வில்சனின் நோய்: காரணங்கள்

குறிப்பிட்டபடி, இந்த நோய் மரபணு மற்றும் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் குழந்தை மூலத்தில் இருந்தும் கடந்து விட்டது. குரோமோசோம் பதின்மூன்றாம் நீண்ட கரத்தில் அமைந்துள்ள ஒரு மரபணுவின் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக செம்பு வளர்சிதை மீறுவது. அது இந்த மரபணு செம்பு போக்குவரத்து மற்றும் ceruloplasmin அத்துடன் இணைக்கப்பட வேண்டும் பொறுப்பாக இருக்கின்ற ATPase ஒரு புரதம் குறிப்பிட்ட வடிவம் குறியிடும் உள்ளது.

அத்தகைய பிறழ்வுகள் காரணங்கள் இன்னும் முழுமையாக புரிந்துகொள்ள முடியவில்லை. நாம் மட்டும் வில்சனின் நோய் நாடுகள் மத்தியில் அதிகமாக கண்டறியப்பட்டது என்று சொல்ல முடியும் எங்கே நெருங்கிய உறவினர்கள் இடையே பொதுவான திருமணங்கள். கூடுதலாக, இந்த நோய் அடிக்கடி ஆண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள், யாருடைய வயது 15 முதல் 25 ஆண்டுகள் இருந்து எல்லைகள் மத்தியில் கண்டறியப்படுகிறது.

வில்சனின் நோய்: முக்கிய அறிகுறிகள்

நோய் வெவ்வேறு வழிகளில் வெளிப்படுவதாக இருக்கலாம். வளர்சிதை மாற்ற செம்பு விளைவாக மனித உடலில் திரண்டு என, இதனால் கல்லீரல் மற்றும் விழிவில்லைக் கருக்கள் பாதிக்கும் நடுமூளை.

நோயாளிகளில், நோய் தன்னை கல்லீரல் அல்லது நரம்பியல் அறிகுறிகள் ஒன்று வெளிப்படலாம். சில நேரங்களில் மேலும் மூட்டுகள், உயர் காய்ச்சல் மற்றும் உடல் வலிகள் வலி உள்ளது. காலப்போக்கில் செம்பு திரள்வது சிகிச்சை அளிக்கப்படாத இழைநார் வளர்ச்சி ஏற்படலாம் விடப்பட்டால். நடத்தை மற்றும் உணர்ச்சி நிலை மாற்றங்களைக், அத்துடன் நடுக்கம் - சில சந்தர்ப்பங்களில், முதல் நரம்பியல் அறிகுறிகள் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. துரதிருஷ்டவசமாக, அடிக்கடி நோய் அறிகுறிகள் பருவத்தின் வெளிப்பாடுகள் காணப்படுகின்றன.

சிகிச்சை அளிக்கப்படாத செம்பு நீரிழிவு, ஊறல்கள், அதிரோஸ்கிளிரோஸ், மற்றும் ரிக்கெட்ஸ் உள்ளிட்ட எண்ணற்ற கோளாறுகள் வழிவகுத்து உடலில் பெருகத் தொடங்குகிறது.

வில்சன் நோய் - Konovalova நோய் கண்டறியப்படுகிறது:

இந்த நோயை அவசியம் இரத்த வேதியியல் சேர்க்க வேண்டும். ஒரு இரத்த மாதிரி ஆய்வக பரிசோதனை போது செம்பு நிலை குறிப்பிட்ட கவனம் செலுத்த: அவர் கரைபொருளின் மூலக்கூறுகளாக ponizhet இரத்த திசுக்களில் குவிகின்றன. சில நேரங்களில் அது தேவையான மற்றும் கல்லீரல் திசு ஆய்வு. கல்லீரல் திசுக்களில் ஆய்வு மாதிரியில் செம்பு அதிகரித்த அளவு தீர்மானிக்க.

மற்றொரு முக்கியமான கண்டறியும் மையம் இல்லை. பழுப்பு மோதிரங்கள் பார்க்க முடியும் கருவிழியில் மீது நோயாளிகளின் கண்களுக்கு இருந்து பார்க்கும் போது - அது கைசர் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு அறிகுறி தான் - ஃப்ளிய்ச்சர்.

வில்சன் நோய் - Konovalova: சிகிச்சை

இன்றுவரை, திறம்பட்ட ஒரே சிகிச்சை அடிப்படையில் அனைத்து இருக்கும் மருந்துகள் உருவாக்கப்படும் மீது, kuprenil உள்ளது. இந்த பொருள் உடலில் செம்பு அளவுகளைக் குறைக்கிறது மற்றும் அதை எடுக்கும். நோய் பெற என்றென்றும் இருக்க முடியாது. ஆனால் இந்த சிகிச்சை நோயாளிகள் ஒரு சாதாரண, செயலில் வாழ்க்கை வாழ அனுமதிக்கிறது.

துரதிருஷ்டவசமாக, வில்சன் நோய் கண்டறியப்பட்டது என்றால் மிகவும் தாமதமாக, உடல் பாதிப்பு, குறிப்பாக நரம்பு திசு ஏற்கனவே மீளும். இது நோய் கண்டறிய மற்றும் சிகிச்சையை மேற்கொள்ள எனவே முக்கியமான நேரம்.