சுகாதார, நோய்கள் மற்றும் நிபந்தனைகள்

மிடோசோன்டிரியல் நோய் குழந்தை

மிடோசோன்டிரியல் நோய், மற்றும் CNS, இதயம் மற்றும் எலும்பு தசை குறைபாடுகளுடன் காட்டலாம் குறிப்பிட்ட இழைமணிக்குரிய நோய்க்குறி, இல், neuropaediatrics மிக முக்கியமான பகுதிகளில் ஒன்று.

இழைமணி - அது என்ன?

பல மக்கள் உயிரியல் பள்ளி நிச்சயமாக நினைவுகூறுகிறது எப்படி ஒரு மைட்ரோகாண்ட்ரியனில் அதன் முக்கிய நோக்கம் செயல்பாட்டில் கல்வியே செல் உள்ளுறுப்புகள் ஒன்றாகும் செல் சுவாசத்தில் ஏடிபி மூலக்கூறுகள். மேலும், கொழுப்பு அமிலங்கள் விஷத்தன்மை இடத்தில் ட்ரைகார்பாக்சிலிக் அமில சுழற்சி மற்றும் பல செயல்முறைகள் எடுக்கும் அங்கு ஏற்படுகிறது. தாமதமாக XX நூற்றாண்டின் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகளில் போன்ற மருந்துகள் உணர்திறன், செல் senescence, அபோப்டோசிசுக்கு (திட்டமிட்ட செல் இறப்பு) செயல்களின் கூட முக்கியமான இழைமணிக்குரிய வெளிப்படுத்தினார். அதன்படி, தங்களது செயல்பாடுகளை மீறி ஆற்றல் ஒரு குறைபாடு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக, சேதம் மற்றும் செல் இறப்பு. தெளிவாக இந்த மீறல்கள் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் எலும்பு தசைகள் செல்களில் ஏற்படும்.

Mitohondriologiya

இழைமணி தங்கள் சொந்த மரபுத்தொகுதியானது உயிரணுக் கருவின் மரபணு தவிர வேறு என்று மரபணு ஆய்வுகள் கண்டறியப்பட்டது, அதன் செயல்பாட்டை முறைகேடுகளும் பெரும்பாலும் பிறழ்வுகள் அங்கு நிகழும் தொடர்புடையதாக உள்ளது. இழைமணிக்குரிய tsitopatii - அனைத்து இந்த இழைமணியின் பிறழ்ச்சி அசோசியேட்டட் டிசீஸ் படிக்கும் அறிவியல் துறையில் ஒதுக்கீடு செய்ய அனுமதித்துள்ளார். அவர்கள் இடையிடையில் அல்லது பிறவிக் குறைபாடு தன் தாயின் பக்கத்தில் மரபுரிமை இருக்கலாம்.

அறிகுறியல்

மிடோசோன்டிரியல் நோய்க்குறி பல்வேறு மனித அமைப்புகள் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது முடியும், ஆனால் பெரும்பாலான குறித்தது வெளிப்பாடுகள் நரம்பியல் அறிகுறிகள் தயாராக. இந்த நரம்பு திசு மிகவும் கடுமையாக ஹைப்போக்ஸியா பாதிக்கப்பட்ட என்ற உண்மையை காரணமாக இருக்கிறது. எலும்பு தசைகள் உள்ள சந்தேக சிதைவின் இழைமணிக்குரிய நோய்க்குறி அனுமதிக்கிறது சிறப்பம்சங்கள் தளர்ச்சி, போதுமான உடல் உழைப்பு தாங்க தோல்வி, பல்வேறு தசை அழிவு oftalmoparez (பக்கவாதம் உள்ளன கண் தசைகள்), இமைத்தொய்வு. நரம்பு மண்டலத்தின் இருந்து பக்கவாதம்-வெளிப்பாடுகள், வலிப்பு, பிரமிடு கோளாறு, ஒரு மன நோய் இருக்கலாம். பொதுவாக, ஒரு குழந்தை இழைமணிக்குரிய நோய் எப்போதும் உருவாக்கத்தில் தாமதம் ஏற்படுதல் அல்லது ஏற்கனவே வாங்கியது திறன்கள் இழப்பு, சைகோமோட்டார் சேதம் வெளிப்படையாகப் புலப்படுவதில்லை. நாளமில்லா கணினியிலிருந்து அதை நீரிழிவு வளர்ச்சி சாத்தியம், தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் கணையம், வளர்ச்சி மந்தம், பருவமடைந்த கோளாறுகள். இதய புண்கள் பிற உறுப்புக்களான மற்றும் தனிமைப்பட்டு நோய்க்குறிகள் பின்னணியில் ஏற்படலாம். இந்த வழக்கில் மிடோசோன்டிரியல் நோய்க்குறி இதயத்தசைநோய் காட்டப்பட்டுள்ளது.

கண்டறியும்

மிடோசோன்டிரியல் நோய் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது குழந்தை பிறந்த காலத்தில் அல்லது ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில். வெளிநாட்டு ஆய்வுகளின் படி, இந்த நோயியல் 5000 ஒரு பிறந்த கண்டறியப் பட்டுள்ளது. ஒரு விரிவான, மருத்துவ மரபணு, கருவியாக, உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு சோதனைகள் துரத்துகின்ற நோய்க்கண்டறிதலுக்கான. இன்றுவரை, இந்த நோயியல் அடையாளம் முறைகள் பல உள்ளன.

மின்னலை - அறிவிக்கப்படுகின்றதை தசை பலவீனம் ஒரு பின்னணியில் சாதாரண முடிவுகளை, நோயாளி எங்களுக்கு இழைமணிக்குரிய நோயியல் சந்தேகிக்காமல் அனுமதிக்கிறது.
லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை அடிக்கடி இழைமணிக்குரிய நோய் வருகிறார். நிச்சயமாக, மட்டுமே அதன் இருப்பை கண்டறிய பற்றாக்குறையான, ஆனால் உடற்பயிற்சி பிறகு இரத்தத்தில் லாக்டிக் அமிலம் அளவீடு மிகவும் தகவல் இருக்க முடியும்.
பயாப்ஸிகள் எலும்பு தசை மற்றும் histochemical ஆய்வு பெற்று பயாப்ஸி பெரும்பாலான அறிவுறுத்தும் உள்ளது.
நல்ல முடிவுகளை ஒளி மண்டையோட்டு தசைகளின் எலக்ட்ரான் நுண் ஒரே நேரத்தில் பயன்படுத்துவதை காட்டுகிறது.

மிடோசோன்டிரியல் என்செபாலபதி (லே நோய்க்குறி)

இழைமணியின் மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய மிகவும் அடிக்கடி குழந்தை பருவத்தில் நோய்களில் ஒன்று லே நோய், முதல் 1951 விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. முதல் அறிகுறிகள் ஒன்றிரண்டு வயது வரையுள்ள தோன்றும், ஆனால் அங்கு முந்தைய வெளிப்பாடாக இருக்கலாம் - ஏழு ஆண்டுகளுக்கு பிறகு, வாழ்க்கையின் முதல் மாதம், அல்லது மாறாக,. முதல் வெளிப்பாடுகள் மறுபரிமாற்ற வாந்தி, வளர்ச்சி தாமதிக்கச், உடல் எடை குறைக்கும் பசியின்மை வேண்டும். காலப்போக்கில், நரம்பியல் அறிகுறிகள் இணைகிறது - தசை (தளர்ச்சி, டிஸ்டோனியா: 'gtc, அதிவிறைப்பு), வலிப்பு, ஒருங்கிணைப்பு இழந்ததன் காரணமாக மீறல்.

நோய் பார்வை உறுப்புகள் பாதிக்கிறது வளர்கின்ற பார்வை நரம்பு, இழப்பு விழித்திரை சிதைவு, கண் அசைவு குறைபாடுகளில். பெரும்பாலான குழந்தைகளில் நோய் மெதுவாகப் பிரமிடு கோளாறுகள் வளர்ந்து வரும் அறிகுறிகள் விழுங்கும் கோளாறுகள், சுவாச செயல்பாடு தோன்றும், முன்னேறுகிறது.

இந்த நோயியல் அவதியுற்று குழந்தைகளில் ஒருவராக, Pugachev Yefim, 2014 ம் ஆண்டில் கண்டறியப்பட்டது இழைமணிக்குரிய நோய்க்குறி, ஆனார். அவரது தாயார், ஹெலன், அனைத்து தரப்பினருக்கும் மக்கள் உதவி கேட்கிறார்.