கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் நோய்க்குறி

கண்டறிய மற்றும் நேரம் குணப்படுத்த கடினமாக உள்ளன என்பது நோய்கள் உள்ளன. அவற்றில் ஒன்று க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் ஆகும். பாலின குரோமோசோம்கள் தவறான தொகுப்பு ஏற்படும் மரபணு குறைபாடாகும். சாதாரணமாக, ஒரு மனித குரோமோசோம் 46, நோயாளிகள் கூடுதல் X கிரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர் மரபணு பின்வருமாறு போது, தரையில் XY தீர்மானிக்க அவற்றில் இரண்டு: எ.கா. மற்ற மாற்றுருவங்களுக்கு, குரோமோசோம் 48, அங்கு அங்கு XXXY அல்லது XXYY இருக்கலாம் என்றாலும், 47 XXY. 47 XXY மாற்றப்பட்டது - Mosaicism இது கலங்களில் சிலவற்றை குரோமோசோம்கள் 46 XY மற்றும் பிற பகுதி ஒரு சாதாரண தொகுப்பு அதாவது ஏற்படுகிறது.

எக்ஸ்-குரோமசோம்கள் பெண் மற்றும் தாயிடமிருந்து மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது, மற்றும் Y - (தந்தை இருந்து) ஆண்கள். அதிகப்படியான தாயின் குரோமோசோம் முக்கியமாக இனப்பெருக்க செயற்பாட்டுடன் தொடர்பான சிறுவன் உடலில் மாற்றங்கள் காரணமாக உள்ளது. புள்ளியியல் மரபணு இயல்பு மாற்றங்கள், 40 ஆண்டுகளில் தாய்மார்களுக்கு பிறந்த குழந்தைகள் அதிகமாக காணப்படுகிறது என்று காட்ட எந்த விளைவு நிகழ்வு ஏற்படுவதை தந்தையின் வயது போது.

கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் நோய், அறிகுறிகள்

நாம் என்று எண்ணுவதால் மரபணு நோய்கள் போன்ற பிறக்கும் போது வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது டவுன் சிண்ட்ரோம். ஆனால் அதை கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் குறைபாடாகும் இளமை கண்டறிவதற்கும், சந்தேகிக்காமல் கடினமான. , அந்தரங்க பகுதியில் ஏற்படுகிறது மற்ற இடங்களில் கிட்டத்தட்ட எந்த முடி உள்ளது போது பெண் வகையை அளவுக்கு மீறிய நீண்ட மூட்டுகளை சராசரிக்கும் அதிகமான வளர்ச்சி, உடல் முடி - சுமார் 14-15 ஆண்டுகள் முதல் அறிகுறிகள் காட்ட தொடங்கும். மார்பு படிப்படியாக விரைகளின் அளவு சிறிய இருக்க அதிகரித்தது.

பாலியல் முதிர்ந்த மனிதன் ஒரு சாதாரண செக்ஸ் வாழ்க்கையை வாழ முடியாது, அவர் லேசான உச்சியை கொண்டு விறைப்பு கோளாறினாலும் கூட அவதிப்பட்டார். இந்த பின்னணியில், மன நோய்களை வளரும், ஒரு நபர் சமூகவிரோத கொள்கிறார், ஆனால் மருத்துவர் எல்லாம் ஆர்டர் இருப்பவன் என்று கூறி, செல்ல மறுத்துவிட்டார்.

அறிவுசார் ஊனங்களின் தீர்க்கத்தைப் தேவையற்ற எக்ஸ்-குரோமோசோம் எண்ணிக்கை பொறுத்தது. பொதுவாக ஒரு சிறிய உள்ளது மன வளர்ச்சி தாமதம், ஆனால் பெரியவர்கள் அதை முற்றிலும் முடியும் கண்காணிக்கவில்லை. எனினும் இது போன்ற நோயாளிகள் வலிப்பு ஆளாகின்றன.

பொதுவாக, இந்த பண்புகள் நுரையீரல் நோய், நீரிழிவு நோய், ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் அல்லது தைராய்டு பிரச்சினைகள் போன்ற மற்ற முறையான நோய்களுடன் கூடிய இணைக்கப்படுகின்றன.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய், நோய் கண்டறிதல்

நோய்க்குறி வெளிப்புற அம்சங்கள் சந்தேகிக்கப்படுகிறது பிறகு, மனிதன் அல்லது வளரிளம் ஒரு நாளமில்லாச் சுரப்பி மட்டும் செலுத்தப்படும். ஹார்மோன்கள் பகுப்பாய்வு நுண்ணறை-தூண்டல் ஹார்மோன் மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் அந்திரோத்தெரோன் அதிகப்படுத்தும் உள்ளடக்கத்தை நோயாளிகளின் இரத்த எப்போதும் குறைந்து விடும் என்று காட்டுகிறது.

பல நிறமூர்த்தங்கள் நிர்ணயம் - - நீங்கள் karyotyping செலவிட என்றால் மற்றும் மரபணு பாஸ்போர்ட் செய்ய, வேறு எந்த சோதனைகள் கடந்து முடியாது. இந்த ஆய்வு ஒரு 100% முடிவினை வழங்குகிறது.

பெரும்பாலும் உடல் பருமன், போன்ற அம்சங்கள் ஆண் மார்பு (மார்பக வீக்கம்) இளம் பருவத்தினரிடையே மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் மருத்துவ சிகிச்சை இல்லாமல் விட்டு. எனினும், அவர்கள் அனைவரும் உடலில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் இல்லாததால் தொடர்புபடுத்தப்படும்வரையிலான, இந்த அடிப்படையில் சந்தேகிக்கப்படும் நோய் வேண்டும். எலும்புப்புரை பொதுவாக வயதானவர்கள் ஒரு பெண் நோய், மற்றும் நோய் என்று கருதப்படுகிறது.

கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் நோய், சிகிச்சை

இந்த நோய் சிகிச்சை கண்டறிவதற்கான ஒரே முறையாகும் - டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சைக்கான மருந்துகள். சிகிச்சை விரைவில் தொடங்க விரும்பத்தக்கதாகும், ஆனால் நோய் தீர்மானிக்கும் சிரமம் நோயறிதலானது பருவமடைதல் ஏறத்தாழ சாத்தியமற்றது.

ஹார்மோன்கள், மனிதன் தன்னுடைய பாலியல் பண்புகள் திரும்ப பாலியல் ஆசை அதிகரிக்கும், ஆனால் மலட்டுத்தன்மையை குணப்படுத்த வேண்டாம். இந்த மாறாமல் ஒரே விஷயம்: கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ் சிண்ட்ரோம் ஆண்கள் ஒருபோதும் குழந்தைகள் இல்லை என்றாலும், அவர்கள் விந்து உற்பத்தி முடியாது.

சிகிச்சை வாழ்க்கை மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் மனிதன் நம்பிக்கை திரும்பிய, நேர்மறை நல்ல கொடுக்கிறது.

அது ஆரம்ப ஆய்வுக்கு (வயதில் 7) நேரம் சிகிச்சையை மேற்கொள்ள ஒரு மனிதன் குழந்தைகள் முடியும் என்று அதாவது அனுமதிக்கிறது மற்றும் அபிவிருத்தி மற்றும் விரைகளின் முழுமையாக செயல்பட ஒரு வாய்ப்பை வழங்குகிறது என்று, நம்பப்படுகிறது.