ஒரு ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய் என்றால் என்ன? ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய்க்குறி என்ன ஆபத்தானது?

மக்கள் மிகவும் அரிதான ஒன்றாகும் எதிர்கொள்ளும் பல நோய்கள் உள்ளன. அவர்களுக்கு, சில மக்கள் தெரியும் அதனால் தான். இந்த சிக்கல்கள் ஆகியவை அடங்கும், ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய்க்குறி. என்ன அது ஒரு ஆபத்தான நோய் மற்றும் இந்த நோயாளிகள் வாழ்வில் எந்த முன்னறிவிப்புகள் உள்ளதா உள்ளது - அனைத்து இது மேலும் உசுப்பிவிடுகிற.

சுருக்கம்

ஆரம்பத்தில், இது போன்ற ஒரு மரபணு நோய்கள், ஒரு ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய் போல் சமீபத்தில் 1965 விவரித்தார் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. ஜெர்மன் மரபுபியலர்களான பல அதே நேரத்தில் அதை செய்தேன். இந்த பிரச்சனை அடிப்படையில் குரோமோசோம் 4 குறுகிய கை நீக்கல் (குறிப்பிட்ட நிறமூர்த்த rearrangements, ஒரு நிறமியின் பகுதியாக வெறுமனே இழந்த போது) ஆகும். மனிதர்களிடத்தில் குறிப்பிட்ட மரபியல் மாற்றங்கள் காரணமாக, அக மற்றும் புற மாற்றங்கள் வழிவகுக்கும் மேலே 4-குரோமோசோம் ஒரு பகுதியாக அல்ல. ஆரம்பத்தில் தி சிக்கல் ஏற்பட்டது அறியப்பட்ட போன்ற 4p-நோய்க்குறி. பின்னர் நோயியல் அதன் தொடக்க பங்கேற்றனர் யார் விஞ்ஞானிகள் பெயர்கள் மீது அழைக்கத் துவங்கினர்.

சில புள்ளிவிவரங்கள்

ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய் ஒப்பீட்டளவில் அரிதான ஒன்றாகும். நோயின் தாக்கமானது: நூறு ஆயிரம் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் நிறமூர்த்த மாற்றங்களில் ஒன்றாகிக் வழக்கு. நாங்கள் செக்ஸ் பற்றி பேசினால், அதிகமாக 4r- நோய்க்குறி சிறுவர்கள் விட பெண்கள் காணப்படுகிறது. நீங்கள் நோய் சுமார் 50 ஆண் குழந்தைகளுக்கு பெண்கள் கணக்கியல் 75 நோயாளிகள் பின்னர் விகிதம், உலாவ என்றால். இந்த உண்மையை விளக்கம், விஞ்ஞானிகள் கொடுக்க வேண்டாம் என்று கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். எனினும், இந்த குறிகாட்டிகள் அறிவியல் உலகில் மிகவும் முக்கியம், மற்றும் நிபுணர்கள் நீண்ட நிறமூர்த்த மறுஒழுங்கமைவுக்கும் முக்கிய காரணங்களைக் கண்டறிவதை பணிபுரிந்து வருகிறது. இது தேதி, இந்த நோய், குறித்து ஆராய போதுமான இது 130 வழக்குகள் விரிவாக விவரித்தார் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

குழந்தைகள் நோய் காரணங்களை பற்றி

ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய் போன்ற ஒரு பிரச்சனை விவரித்த அதன் காரணங்கள் முதல் இடத்தில் கருத்தில் கொள்ள முக்கியம். கெட்ட பழக்கம் அல்லது பெற்றோர்களின் வாழ்க்கை அசாதாரண ரிதம், விஞ்ஞானிகள் அழைக்க முடியாது: ஆரம்பத்தில், அது போன்ற தெளிவான வெளிப்புற காரணங்கள், என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. இந்த வழக்கில், எல்லாம் சிக்கலானதாக இருக்கிறது.

ஆரம்பத்தில், இந்த நோய் பால்சாரா மரபுத்திரிகள் பிரிவு சிக்கல்கள் கொண்டிருக்கும் நோயாளிகளுக்கு ஆபத்தான (மனிதர்களில் அதே இவை ஜோடியாக நிறமூர்த்தங்கள், செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மாறாக, தங்களது பாலின அடையாளம் காரணமாக இருக்கலாம்) என்று கூறப்பட வேண்டும். மருந்து ஆழமாக லிட்டில். புலனாய்வாளர்கள் பிரிவில் இழப்பு 4r16 (இழப்பு 4r12-4r15 துகள்கள் தோற்றம் மற்றும் உள்ளுறுப்புக்களில் வேறுபட்டவை மாறுதல்களைத் தூண்டும்) இருக்கும் போது இந்த நோயியல் ஏற்படுகிறது என்று வாதிடுகின்றனர். அது இந்த வழக்கில் பெரும் பங்கு பாரம்பரியம் நடித்தார் என்பதை கூட முக்கியம். ஆகவே, இந்த தரவு மறுஒழுங்கமைவுக்கும் கேரியர்களின் அவசியம் தாய்மார்கள் அல்லது இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகள் தந்தைகள் இருந்தது.

கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும் என்று அடுத்த விஷயம்: நோய்க்குறி காரணம் 4r- மோதிரம் குரோமோசோம்கள் இருக்கலாம் (இந்த வழக்கில், அவர்கள் நீளவாக்கில், அது இருக்க வேண்டும் என பிரிக்கப்படுகின்றன, மற்றும் குறுக்கு). உடனடியாக நான் சுத்தமான நீக்கங்கள் 4r- சிறப்பியல்பி இல்லை என்று ஒதுக்கப்பட்ட மேற்பட்ட கூடுதல் அறிகுறிகள் உள்ள இளம் நோயாளிகளுக்கு இந்த சூழ்நிலையில் என்று சொல்ல வேண்டும்.

முக்கிய மருத்துவ அடையாளம்

என வெளிப்படையாய் ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய்க்குறி தெரிகிறது? இந்த பிரச்சினையை ஏற்படலாம் மற்றும் அறுதியிடலுக்கு குறிப்பீட்டுத் இருப்பதற்கான அறிகுறிகள், வித்தியாசமாக இருக்கிறது. எனினும், சுருக்கமாக, பின்னர், இந்த நோயியல் க்கான தாமதங்கள், உடல் மட்டும் ஆனால் குழந்தையின் உள வளர்ச்சி இல்லை வகைப்படுத்தப்படும். இந்த பிரச்சினை முக்கிய மருத்துவ அறிகுறி ஆகும்.

அறிகுறிகள்

நீங்களும் நடந்து கொள்ள வேண்டும் நிச்சயமாக சொல்லப்பட்ட என்ன அறிகுறிகள் துணையாக தி ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய்க்குறி. உதாரணமாக, அவர்கள் ஒரு வரம்பில் தேர்ந்தெடுக்க முடியும். எனினும், அது வேண்டும் குறிப்பிடத்தக்க என்று இது நடக்கும் த குழந்தையின் நோயியல் இது கிட்டத்தட்ட புலப்படாத, முக்கியமான மாறுதல்களும் நிகழ்ந்தன நோக்கப்பட்ட பகுதியிலுள்ள தி வெளிப்புற தோற்றம். நோய்க்கான முக்கிய அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• மண்டை குணவியல்பற்ற அமைப்பு, அல்லது என்று அழைக்கப்படும் "போர்வீரன் ஹெல்மெட்". குழந்தை மூக்கு வடிவத்தை அலகுடையது முடியும். காதுகள் ottopyrivayutsya, மிகப் பெரியவை. இது அதிவலகுபுருவம் இருக்க முடியும் போது கண்கள் இடையிலான தூரத்தின் அசாதாரண அளவு ஆக அதிகரிக்கிறது. சாமி கருவிழிகள் உருவாகச் தவறு இருக்க முடியும்.
• சிறிய தலை, உடம்பு குழந்தையின் மண்டை ஆரோக்கியமான விட அளவு மிகவும் சிறியதாக இருக்கும் போது. இது அளவு மற்றும் மூளையில் குறைகிறது.
• வலிப்பு என்று பல்வேறு வெளித்தூண்டல்களுக்கு குழந்தையின் ஓரிடமல்லாத பதில். இந்த நேரத்தில், குழந்தை கூட இறக்க முடியும்.
• அண்ணம், நாக்கு அல்லது மேல் உதடு, படலாம் இருக்க முடியாது சில நேரங்களில் அவை உருவாக்கப்படும் பிளவுகள்.

உள்ளுறுப்புக்களில்

சில நேரங்களில் அது உள் உறுப்புகளுக்கு சேதம் இல்லாமல் ஒரு ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய்க்குறி எடுக்கிறது. எனினும், பெரும்பாலான அடிக்கடி அவர்கள் தவறான குரோமோசோம் பிரிவு காரணமாக மாறி வருகின்றன. அப்படியானால், அது இருக்க முடியும்?

1. பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறது இதயத்தில் இருந்து, அங்கு உடலின் தீமைகளையும் அனைத்து வகையான உள்ளன.
2. சிறுநீரக நோய் உருவாவதில் உள்ள சாத்தியமான நோய்க்குறிகள். பெரும்பாலும் சிஸ்டிக் பிறழ்வு (உருவாக்கம் பாதிக்கப்படும் போது சிறுநீரக பாரன்கிமாவிற்கு) குறை வளர்ச்சி (வளர்ச்சிபெற்றுவரும் அல்லது ஒரு முழு, அல்லது ஒரு துணி உடல்). அரிதாக செனிக்காமை அனுசரிக்கப்பட்டது சிறுநீரகம், பாலிசி்ஸ்டிக் உடல் வளர்ச்சியில் (சிறுநீரகச் திசு பல நீர்க்கட்டிகள் உருவாகின்றன), இடுப்பு நெறியில் சிறுநீரக மற்றும் பிற நோய்கள்.
3. பாதிக்கப்படுகிறது மற்றும் இரைப்பை குடல். பல்வேறு பிரச்சினைகளில் ஒன்று பித்தப்பை தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வளர்ச்சிக்குறை (அதிலிருந்து பிறவி பற்றாக்குறை) சிறுகுடலில் குடலிறக்கம், பெருங்குடல்வாய் இன் இயக்கம் ஆகும்.
4. மேலும் புனல் உருவாக்கப்பட முடியும் எங்கே குறுக்கு புட்ட தோல் பகுதியில் அல்லது ஒழுங்கற்ற வடிவ குழி சிதைக்கப்பட்ட.

இது இந்த சிண்ட்ரோம் குழந்தை சிக்கலான குறைவான உடல் எடை பிறக்கிறது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. தாய் குழந்தை முழு கால, 40 வாரங்கள் சுமந்திருக்கும் மத்தியில் இதனை.

மன வளர்ச்சி

ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய்க்குறி மற்றொரு அம்சம்? கருவகை, குரோமோசோம்கள், முழுமையில்லாத ஒரு தொகுப்பு அதாவது, சிதைக்கப்பட்ட. விளைவாக உடல் குறைபாடுகள் கூடுதலாக அங்கிருக்கிறார், அதாவது மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை. அது லேசான மிதமான அல்லது கடுமையான பட்டம் இருக்க முடியும். அது பக்க நோய்க்குறிகள் இன்னும் நன்றாக விஞ்ஞானிகள் இன்னும் இந்த திசையில் வேலை பொருள் விளங்கவில்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. ஆனால் அங்கு இது சான்று மே உருவாக்க குறை வளர்ச்சி தி சிறுமூளை அல்லது கார்பஸ் callosum, இது பாதிக்கிறது தி சாதாரண செயல்பாடுகளை தி மூளை. அதே நேரத்தில், சிலநேரங்களில் நோயாளிகளுடன் எனவே இந்த குழந்தைகள் மிகவும் முழுமையாக பழக, சமுதாயத்தில் ஒன்றுசேர்ந்தே முடியும், மிகவும் லேசான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை வேண்டும் என்பதை நினைவில்.

நோய் கண்டறிதல்

எப்படி நீங்கள் ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய் தீர்மானிக்க முடியும்? காரணம் ஏதாவது டாக்டர்கள் நிறைய தவறு என்று சந்தேகிக்க. மகப்பேறு மருத்துவராக கவனத்தை ஈர்க்கிறது என்று முதல் விஷயம் - பிறப்பு எடை உள்ளது. பின்னர் இந்த நோயறிதலுடன் பெறும் குழந்தைகள், 2 கிலோ சிக்கலான குறைவான உடல் எடை பிறக்கிறார்கள். மேலும், குழந்தை இயல்பான வளர்ச்சிக்கு சந்தேகம் காரணம் ஒரு பிறந்த தோன்றுவது இருக்கிறது. நாங்கள் ஆய்வுக்கு பற்றி பேசினால், பின்னர் அதை கண்டறிய இணையாக வேறுபடுகிறது பாடாவ் நோய்க்குறி (இதேபோன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன என்று கூடுதல் 13 குரோமோசோம் உயிரணுக்களில் உள்ள இருத்தல்). எனினும், இந்த வழக்கு அங்கு ஒரு மிக முக்கியமான வேறுபாடு இருக்கும், உதாரணமாக, தோலில் குறிப்பிட்ட வடிவங்கள், மருத்துவம் ரேகையியல் அழைக்கப்படும் முன்னிலையில்.

ஆய்வு

நோய் கண்டறிதல் செயல்படுத்தப்பட்ட குழியப்பிறப்புக்குரிய ஆய்வு குரோமோசோம்களால் மீறல் வரையறுக்கிறது போது. இந்த வழக்கில் தி கண்டறிய உறுதி சுமார் 60% வழக்குகள். மருத்துவர்கள் டிஎன்ஏ ஓரிடமல்லாத நிறமூர்த்த நிலையை தீர்மானிக்க போது கிளையினம் ஆய்வு, மீன் முறை என்று அழைக்கப்படும் உள்ளது.

பிற ஆய்வுகள் உள்ளுறுப்புக்களில் மீறல்கள், அவற்றின் நோய்க்குறியியல் அடையாளம் மட்டுமே அமைக்க முடியும். எனவே, இந்த ஒரு மின்முறையிதயத்துடிப்புப்பதிகருவி மற்றும் மின் ஒலி இதய வரைவி, அல்ட்ராசவுண்ட், எக்ஸ்-ரே, CT அல்லது எம்ஆர்ஐ தேவைப்படலாம்.

சிகிச்சை

மேலும் ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய்க்குறி பரிசீலித்து. இந்த பிரச்சனை சிகிச்சை - என்று கூறினார் வேண்டும் என்ன. தெளிவான விஷயமாக இருப்பதால், இது சமாளிக்க முற்றிலும் வெற்றி அல்ல, ஒரு பிறவி மரபணு குறைபாடாகும். போன்ற சிகிச்சை இல்லை. எனினும், டாக்டர்கள் நோய்க்குறி சிகிச்சை, சேதமடைந்த உறுப்புகளின் சாதாரண இச்செயலுக்கு ஆதரவளிக்கவில்லை முயற்சிகள் இயக்கும். மேலும் இந்த இதழில் மரபணு ஆலோசனையே காட்டுகிறது. அதே நேரத்தில் அம்மாவுக்கும் அப்பாவுக்கும் குழந்தை நோயாளி ஆராய்கிறது. சில நேரங்களில் அது தவறாக உருவானது உள்ளுறுப்புக்களில் இயல்புநிலைக்கு காண்பிக்கப்படும் அறுவை சிகிச்சை முடியும்.

வாழ்க்கை நோயாளிகள் பற்றிய கணிப்புக்கள்

ஒரு ஓநாய்-ஹிர்ஸ்கோஹார்ன் நோய் எப்படி ஆபத்தானது? இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய நோயாளிகள் புகைப்படம் இந்த பிரச்சினையை குழந்தைகள் அடிக்கடி சாதாரண மக்கள் வேறுபட்டது தெரிகிறது என்று கூறுகிறார். அது ஒரு ஆளுமை சமூகமயமாக்கல் ஒரு பெரும் பங்கு வகிக்கிறது. எனினும், அடிக்கடி மக்கள் இந்த நோயை அது ஒரு விளைவே இந்த மிகவும் செயலில் உறுப்பினர்கள் சமூகத்தின். அது கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும் குழந்தைகள் இறக்கும் வாய்ப்பு அதிகமாகிறது என்று - வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில். இதயம் சேதம் இருந்தால் இந்த குறிப்பாக உண்மையாக இருக்கிறது. இன்றுவரை, நம் நாட்டில் இந்த நோயியல் கொண்டு வாழ்நாள் வழக்கு பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. இந்த மனிதன் வயது 25 வருட அடைய முடிந்தது. எனினும் சில நோயாளிகளில் மிகவும் அபூர்வமாக இருக்கிறது. மருத்துவர்கள் நோயாளிகளில் சிலர் (பிறந்த குழந்தைகளின்) போன்ற அறுதியிடலுக்கு உயர்த்தும் முன் இறக்க என்று சொல்கின்றன. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் போது இறப்பு எனவே, குழந்தைகள் இன்று எதிர்பார்த்ததை விட இந்த நோயியல் அதிகரித்த இருக்க முடியும்.