எவ்வாறு நோய் வான் Hippel-லிண்டவ்வில்?

கட்டுரையில் பின்னர் விவரிக்கப்பட்டுள்ள வேண்டிய நோய், வழக்கமாக சிக்கலான மரபணு கோளாறுகள் குழு இருப்பதாக கூறப்படுகிறது. அதன் முக்கிய அம்சம் பல்வேறு உறுப்புகள் திசுக்களில் பெறப்பட்ட உடலில் பல கட்டிகள் என்பதாகும். உடலின் என்ன வகையான வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது வோன் Hippel-லிண்டவ்வில் நோய், சார்ந்துள்ளது, கடினமாக பாதிப்பிற்கு உட்படும்.

எனினும், எட்டு நோயாளிகள் மட்டும் அறிகுறியாகக் ஒரே குடும்பத்தைச் இருந்து தோற்றுவிக்கப்பட்ட சம்பந்தப்பட்ட அறியப்பட்ட வழக்கு பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் இருந்தது. இந்த வழக்கில் கண்டறிய மரபணு குறைபாடு (விகாரத்தைத்) இன் அடையாள பயன்படுத்தி அமைக்கப்பட்டுள்ளது.

36,000 பிறப்பு ஒன்றுக்கு ஒரு வழக்கில் - வான் Hippel-லிண்டவ்வில் நோய் அரிய நோய், மற்றும் அதன் நிகழ்வின் நிகழ்மை தொடர்புடையது.

நோய் வளர்ச்சி பொறிமுறையை

அடிப்படையில் வோன் Hippel லிண்டவ்வில் நோய் தந்துகி துணி அளவுக்கதிகமான பெருக்கம் மற்றும் விளைவாக தோற்றம் நியோப்பிளாஸ்டிக் கட்டிகளின் பெரிய அளவில் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை இயல்பு பரவிய குறைபாடாகும்.

நோய், இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க முறையில் அடுத்த தலைமுறை பரவுகிறது ஒரு நோயியல், பெற்றோர்கள் ஒன்று என்கோடிங் ஒரு மரபணு முன்னிலையில் அதாவது, நோயுற்ற பிள்ளைகள் நிகழ்தகவு 50% ஆகும்.

குறைபாட்டைச் (பிறழ்வு) இது கட்டி வளர்ச்சி அடக்கியை உள்ளது மரபணுவை ஒடுக்கியது ஏற்பட வழிவகுக்கும்.

அவதாரங்கள் - புற்றுநோய் செயல்முறைகள்

பிட்யூட்டரி கட்டிகள், சிறுமூளை தண்டுவடத்தை, விழித்திரை, உள்ளுறுப்புக்களில் - வோன் Hippel லிண்டவ்வில் நோய்க்கான முக்கிய வெளிப்பாடுகள். சாத்தியமான உடற்கட்டிகளைப் பட்டியல்:

• Hemangioblastoma - சிறுமூளை விழித்திரையில் பரவல் வேண்டும்; நரம்பு திசு பெறப்பட்ட. மைய நரம்பு மண்டலத்தின் உடற்கட்டிகளைப் வோன் Hippel-லிண்டவ்வில் குறைந்தது 60% நோயாளிகளுக்கு நோய் நிகழ்வு அதிர்வில் வேண்டும். மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகள், 42 வயது இந்த வகையான காணப்படும் நோயாளிகளுக்கு சராசரி வயது.
• இரத்த நாளப் புற்று - முதுகுத் தண்டின் பரவல் கொண்டு வாஸ்குலர் பிறப்பிட நியோப்லாசம்.
• நீர்க்கட்டிகள். இந்த நியோப்லாசம் திரவ நிரப்பப்பட்ட ஒரு குழி உள்ளே கொண்ட. இது போன்ற கூறுகள் கல்லீரல், சிறுநீரகம், விந்தகத்தின் மற்றும் கணையத்தில் உருவாக்கப்பட முடியும். குறிப்பாக, சிறுநீரக மற்றும் கணைய நீர்க்கட்டிகள் வழக்குகள் 33-54% காணப்படுகின்றன.
• ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா - அட்ரினல் மெடுல்லாவில் அணுக்களலிலிருந்துப் பெறப்பட்ட கட்டி போன்றவை ஏற்படுகின்றன. நோய்நிகழ்வு - நோயாளிகள் ஏறத்தாழ 7%. சுமார் 25 ஆண்டுகள் - ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா நோயாளிகளுக்கு சராசரி வயது.

• செல் கார்சினோமா. குறிப்பாக, இந்த கட்டி ஈடுபடும் நோயாளிகளுக்கு சராசரி வயது - 43 ஆண்டுகள்.
• நோய் ஆண்களிடத்தில் வான் Hippel-லிண்டவ்வில் உடற்கட்டிகளைப் விரைகளின் உள்ள தீங்கற்ற இயல்பு (எ.கா., papillary cystadenoma) உருவாக்க முடியும்.
• பெண்கள் கருப்பை தசைநார்கள் கட்டி சிதைவின் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது.

அடிப்படை நோய் கண்டறிதலாகும் இதன் மூலம்

"நோய் வோன் Hippel-லிண்டவ்வில்" உள்ளது என்று அறுதியிடல் குறைந்தது ஒரு அறிகுறிகள் பின்வரும் பட்டியலில் வழங்கினார் கண்டுபிடிக்கும் வழக்கில் விநியோகிக்கப்படுகின்றன முடியும். நீங்கள் நோயாளியின் மைய நரம்பு மண்டலத்தில் hemangioblastoma, விழித்திரைக் hemangioblastoma, சிறுநீரகச் சிஸ்டிக் அமைப்புக்களையும் அல்லது காளப்புற்றின் குடும்ப உறுப்பினர்கள் குறைந்தது ஒன்றின் வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தால் ஆனால் அது சாத்தியம்:

• அதே மைய நரம்பு மண்டலத்தின் மற்ற பகுதிகளில் போன்ற சிறுமூளை திசு பரவல் கொண்ட hemangioblastoma;
• தண்டுவடத்தின் hemangioblastoma;
• எலும்பு மஜ்ஜையில் பரவல் கொண்டு hemangioblastoma;
• விழித்திரை மீது hemangioblastoma;
• சிஸ்டிக் சிறுநீரக திசு சேதம்;
• சிறுநீரக காளப்புற்று;
• கணைய நீர்க்கட்டிகள்;
• tsistadenokartsinoma;
• ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா;
• விந்துப்பை சுரப்பி கட்டி.

அது கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும் என்று ஓர் உறுப்பினரின் நோய்க்குறி வோன் Hippel-லிண்டவ்வில் பிரச்சினை ஈடுபட்டிருக்கும் மருத்துவத் தொழிலைக் - நரம்பியல், கண் மருத்துவம், சிறுநீரக, உள் மருத்துவம்.

மைய நரம்பு மண்டலத்தின் hemangioblastoma

மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுவதாகக் அறிகுறிகள் நோய் வோன் Hippel-லிண்டவ்வில் hemangioblastoma சிறுமூளை தண்டுவடத்தை, அல்லது விழித்திரை வளர்ச்சியாக இருக்கிறது. பின்வரும் அறிகுறிகள் சிறுமூளை கட்டி உள்ளது:

• தலைவலிகள் பெருக்கி இயல்பு.
• குமட்டல், வாந்தி.
• நடைபயிற்சி நிச்சயமற்ற, ஒருங்கிணைப்பு குழப்பமடைதல் காரணமாக.
• தலைச்சுற்று.
• சுயநினைவு வலுக்குறைவு (நோய் பிந்தைய கட்ட பண்பு).

hemangioblastoma பரவல் முதுகுத் தண்டின், முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள் உணர்திறன், பாரெஸிஸ் மற்றும் முடக்குவாதம், சிறுநீர்கழிவு கோளாறுகள் மற்றும் மலம் கழித்தல் செயல்பாட்டில் குறைவு இருக்கும் போது. வலி நோய் எப்போதாவது மட்டுமே கவனத்தை ஈர்த்திருக்கிறார்.

கட்டி இந்த வகையான மெதுவாக அதிகரிக்கும் கிளிக் செய்யவும். ஆய்வு நோய் கண்டறிதல் மற்றும் கட்டுப்பாடு முறை ஒரு பெரும்பாலான அறிவுறுத்தும் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டிருக்கிறது என்பதுடன் காந்த அதிர்வலை வரைவு (எம்ஆர்ஐ), மேம்படுத்தப்பட்ட மாதிரி பகுதியை முரணாக.

இன்று ஒரு hemangioblastoma சிறுமூளை சிகிச்சை வினைத்திறனான ஒரேயொரு வழி அறுவை சிகிச்சை நீக்குவது ஆகும். கதிர்வீச்சு மற்றும் உறுதியளித்தார் சாதகமான முடிவுகளை மருத்துவ முறைகளைப் பயன்படுத்துவதில் காண்பிக்கப்படவில்லை.

microsurgical அகற்றுதல் hemangioblastoma பிறகு, ஒரு விதி என்று, அது இப்பிரச்சினை இல்லை, ஆனால் மற்ற கட்டிகள் தோன்றலாம். அறுவை சிகிச்சை மூலமாக கட்டியை சிகிச்சை கணக்கில் நோய் வான் Hippel-லிண்டவ்வில் தன்மையாகும் அதன் பன்முக, எடுக்க அவசியம்.

விழித்திரை angiomatosis

நோயியல் முறைகள் பண்பு கண்சிகிச்சை பரவல் பொறுத்தவரை மூன்றையும் அம்சங்கள் ஆகும்:

• இரத்த நாளப் புற்று கிடைப்பது;
• ஃபண்டஸ் பகுதியில் வஸோடைலேஷன்;
• நோய் ஒரு மேம்பட்ட நிலையில் கசிவின் விழித்திரை பற்றின்மை வளர்ச்சி உண்டாக்கலாம், subretinal கசிவினால் (கருவிழியில் கீழ் - - தயாரிப்பு வீக்கம் திரவம் திரள்) முன்னிலையில்.

நோயின் தொடக்க நிலைகளில் பொதுவாக ஃபண்டஸ் பகுதியில் நிறத்துக்கு காரணம் குறைக்க, இரத்த குழாய்களின் நேர்மை அதிகரித்துள்ளது. கண் விழி மீது அழுத்தும் மற்றும் தமனிகள் மற்றும் நரம்புகளையும் துடிப்பாக்க குறிக்கப்படவில்லை.

vasodilatation மற்றும் இரத்த நாளங்களின் நேர்மை முன்னேற்றம், ஊறல்கள் மற்றும் angiomas உருவாக்கம் பிந்தைய காலங்களில் ஏற்படும், ஒரு தனித்துவமான தோற்றம் சுற்று வடிமுடிச்சு வேண்டும் - இந்த நோய் வான் Hippel-லிண்டவ்வில் ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறி.

ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா

அது அட்ரீனல் சுரப்பிகள் பாதிக்கிறது என்றால், வோன் Hippel-லிண்டவ்வில் நோய் ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா தெளிவாய்ப் புலப்படுகிறது வடிவமாகும். அட்ரினல் மெடுல்லாவில் உட்பொருட்கள் நிகழும் இந்த நியோப்லாசம் இயற்கையில் பொதுவாக தீங்கற்றதாக இருக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சுமார் 30 வயதில் கண்டறியப்பட்டது மற்றும் இரண்டு பக்க, பல அலகுகள் மற்றும் அருகாமையில் உள்ள திசுக்களுக்கு இடம்பெயரும் திறன் வகைப்படுத்தப்படும்.

ஃபியோகுரோமோசைட்டோமா வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது பின்வரும் அம்சங்கள்:

• ஆண்டிஹைபர்டென்சிவ் சிகிச்சைக்கென்று, தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கு எதிர்ப்பு.
• இரத்த அழுத்தம் தலை எலும்பில் வலி இணைந்துள்ளது.
• வெளிறிய தோல்.
• வியர்வை போன்ற போக்கு.
• துரித இதயத் துடிப்பு.

கணையம் தோல்வியை புற்றுநோய்

கணைய புற்றுநோய் நோயியல் மாறி: கட்டிகள் ஒன்று தீங்கற்ற அல்லது வீரியம் மிக்க இயற்கை இருக்க முடியும். கட்டிகள் அல்லது நியூரோஎண்டோகிரைன் கட்டி ஒன்று படி ஒரு அமைப்பு.

கணையம் பாதிக்கும் புற்றுநோய் பல்வேறு செயல்முறைகள், நோய் வான் Hippel-லிண்டவ்வில் நோயாளிகளுக்கு பாதியில் காணப்படுகின்றன. பொதுவாக பலவீனமான கணைய செயல்பாடு, தொடர்புடைய அறிகுறிகள்.

33-35 ஆண்டுகள் கட்டிகள் கண்டறிதல் நேரத்தில் நோயாளிகள் சராசரி வயது. வீரியம் மிக்க செயல்முறை மாற்றிடச் செயல்முறை வழக்கில் கல்லீரல் மட்டும் செலுத்தப்படும்.

Endolymphatic திசுப்பை கட்டி

என்ற சிண்ட்ரோம் உருவாகி ஆன்கோலாஜிக் செயல்முறை எப்போதும் ஒரு தீங்கற்ற மைதானம் உள்ளது பின்வருமாறு காட்டப்படுகிறார்:

• கேட்கும் தன்மையின் மொத்த இழப்பு வரை, கோளாறுகள், காது.
• தலைச்சுற்று.
• Diskoordinatornye மீறல்கள்.
• காதிரைச்சல்.
• முக தசைகள் பாரெஸிஸ்.

கண்டறியும்

முதல்கட்ட அறுதியிடல் பரம்பரை குடும்ப உட்பட நோயாளிகளின், நோயாளியின் முந்தைய பாதிப்பு குறித்த விவர அறிக்கை பொது மற்றும் ophthalmologic பரிசோதனை, அடிப்படையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

மிகவும் தகவல் குளுக்கோஸ், மற்றும் கேட்டகாலமின் அதன் உள்ளடக்கத்தை அடையாளம் இரத்த பற்றிய படிப்பாகும்,.

கட்டிகள் காட்சித்தோற்றம் காந்த ஒத்திசைவு படமெடுத்தல் (எம்ஆர்ஐ) பயன்படுத்தி செய்யப்பட வேண்டும்.

கண் நோயின் ஆரம்ப கண்டறிதல் மதிப்புமிக்க தகவலின் ஆதாரமாகும் ஒளிரும் angiography உள்ளது. இந்த கண்டறியும் நுட்பம் ஆரம்ப நோய் இரத்த ஓட்டத்தில் ஃபண்டஸ் பகுதியில் ஆப்தல்மாஸ்கோபி போது பதிவு இல்லை இது (போன்ற டெலான்கிடாசியா, புதிதாக அமைக்கப்பட்ட நாளங்கள்) வெளிப்பாடுகள் அடையாளம் கண்டு கொள்ளவும். நோயியல் முறைகள் முன்னேற்ற வழக்கில், இந்த நுட்பத்தை ஆப்தல்மாஸ்கோபி விட முந்தைய கட்டி உண்ணும் ஒரு கப்பல் வெளிப்படுத்துகிறது.

குறித்த முழுமையாக சோதனைக்கு முடிக்க பின்வரும் அறுதியிடல் நடைமுறைகள் உள்ளன:

1. கணினி மற்றும் காந்த அதிர்வு வரைவி. இந்த உத்திகள் பயன்படுத்துவதன் மூலம் கணிசமாக நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கண்டறியப்பட்டது எண்ணிக்கை அதிகரித்து உள்ளது. இந்த வழக்கில், அவர்கள் அடிக்கடி சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் கடினம் உள்ளன.
2. அல்ட்ராசவுண்ட் இமேஜிங்.
3. Angiography என்ன உறுப்பு கட்டிகளில் இருந்து என்னவெல்லாம் நடக்கிறது என்பது பற்றி நேர்மையான தகவலை ஒரு ஆதாரமாக உள்ளது.
4. மூளைவளிவரைவியல்.

அது உடல்கள் ஒன்றில் கட்டியின் கண்டறிதல் வழக்கில், அது நோயியலின் மற்ற பகுதிகளில் தவிர்க்க ஒரு முழு பரிசோதனை தலைமை வகிக்க வேண்டிய என்று அறிந்திருப்பது முக்கியமாகும்.

சிகிச்சை

நோய்க்குறி புற்றுநோய் சிகிச்சை கொள்கைகளை நிலையில் வோன் Hippel-லிண்டவ்வில் சிகிச்சை பொதுவான அணுகுமுறைகளை வழங்கினர். சிகிச்சைமுறை ஒருங்கிணைந்த மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் கதிரியக்க நுட்பங்களும் இணைக்கப்பட வேண்டும். அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் கண்டிப்பாக அறிகுறிகள், எதிர்அடையாளங்கள் குறிப்பாக கட்டி நோயாளியின் அம்சங்கள் ஏற்ப பயன்படுத்தப்படுகிறது.

தனிப்பட்ட உடல்கள் மற்றும் நோயாளியின் பொதுவான நிபந்தனைகள் மூலம் சில செயல்பாடுகளை திருத்துவதற்காக நோய்க் சிகிச்சை முக்கியமாக மருந்துகளில்.

கண்ணோட்டம்

சரியான நேரத்தில் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சரியாக தெரிவு சிகிச்சை, நோய் வளர்ச்சியை, அத்துடன் கட்டுப்படுத்த முடியவில்லை உடலில் அதன் எதிர்மறை விளைவுகள். கட்டாயத் தேவையாகும் - ஆரம்ப கட்டங்களில் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை தொடங்கப்படுவதற்கு.

எனினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், செய்த முயற்சிகள் இருந்தபோதிலும் முன் கணிப்பு நோயாளி ஏழை ஏனெனில் சிக்கல்கள் அதிக ஆபத்து பிரச்சனையாகவே உள்ளது.